Edwards syndrome

Edwards syndrome

Edwards syndrome - lefu la bobeli le tloaelehileng la lefutso ka mor'a Down syndrome, le amanang le ho senyeha ha chromosomal. Ka lefu la Edwards, ho na le trisomy e felletseng kapa e sa fellang ea chromosome ea bo18, ka lebaka leo kopi ea eona e eketsehileng e thehoang. Sena se baka mathata a mangata a ke keng a etsolloa 'meleng, ao hangata a sa lumellaneng le bophelo. Hangata ho etsahala ha lefu lena ke nyeoe e le 'ngoe ho bana ba likete tse 5-7, athe boholo ba masea a sa tsoa tsoaloa a nang le matšoao a Edwards ke banana. Bafuputsi ba fana ka maikutlo a hore bana ba bashanyana ba shoa nakong ea pelehi kapa nakong ea pelehi.

Lefu lena le ile la hlalosoa ka lekhetlo la pele ke setsebi sa lefutso Edwards ka 1960, ea ileng a khetholla matšoao a fetang 130 a khethollang lefu lena. Edwards syndrome ha e futsitsoe, empa ke phello ea phetoho, monyetla oa hore e be 1%. Lintho tse qholotsang pathology ke mahlaseli a kotsi, consanguinity pakeng tsa ntate le 'mè, ho pepesehela nicotine nako e telele le joala nakong ea kemolo le boimana, ho kopana le lintho tse mabifi lik'hemik'hale.

Edwards syndrome ke lefu la liphatsa tsa lefutso le amanang le karohano e sa tloaelehang ea li-chromosome, ka lebaka leo kopi e eketsehileng ea chromosome ea 18 e thehoang. Sena se lebisa ho mafu a mangata a liphatsa tsa lefutso, a bonahatsoang ke mafu a tebileng a 'mele a kang ho holofala kelellong, pelo ea congenital, sebete, tsamaiso ea methapo e bohareng, le bokooa ba mesifa.

Lefu lena le hlaha ka seoelo - 1: 7000 linyeoe, athe bana ba bangata ba sa tsoa tsoaloa ba nang le lefu la Edwards ha ba phele ho feta selemo sa pele sa bophelo. Har'a bakuli ba baholo, boholo (75%) ke basali, kaha masea a banna a nang le lefu lena a shoa esita le nakong ea tsoelo-pele ea lesea, ka lebaka la hore bokhachane bo fella ka ho senyeheloa ke mpa.

Ntho e ka sehloohong ea kotsi bakeng sa nts'etsopele ea lefu la Edwards ke lilemo tsa 'mè, kaha ho se kopane ha li-chromosome, e leng sesosa sa lefu la fetal, hangata (90%) e hlaha ka seleng ea likokoana-hloko ea bakhachane. 10% e setseng ea linyeoe tsa Edwards syndrome li amahanngoa le ho fetisoa le ho se arohane ha li-chromosome tsa zygote nakong ea ho arohana.

Edwards syndrome, joalo ka Down syndrome, e atile haholo ho bana bao bo-'m'a bona ba imang ho feta lilemo tse mashome a mane. (bala hape: Lisosa le matšoao a Down syndrome)

Ho fana ka tlhokomelo ea bongaka e nakong ho bana ba nang le bokooa ba congenital ba halefisitsoeng ke ho se tloaelehe ha chromosomal, masea a sa tsoa tsoaloa a lokela ho hlahlojoa ke ngaka ea pelo, ngaka ea methapo ea mafu, ngaka ea mafu a bana le ngaka ea masapo. Hang ka mor'a ho tsoaloa, lesea le hloka tlhahlobo ea tlhahlobo ea mafu, e kenyeletsang ultrasound ea pelvis le mpa, hammoho le echocardiography ho lemoha ho se tloaelehe ha pelo.

Matšoao a Edwards Syndrome

Tsela ea pathological ea bokhachane ke e 'ngoe ea matšoao a ka sehloohong a boteng ba Edwards syndrome. Lesea ha le sebetse, ha lea lekana boholo ba placenta, polyhydramnios, mothapo o le mong feela oa mokhubu. Ha a tsoaloa, masea a nang le lefu la Edwards a khetholloa ke boima ba 'mele bo tlaase, esita le haeba bokhachane bo ile ba lieha, ho ba le asphyxia hang ka mor'a tsoalo.

Likokoana-hloko tse 'maloa tsa congenital tsa masea a nang le lefu la Edwards li lebisa tabeng ea hore boholo ba bona ba shoa libekeng tsa pele tsa bophelo ka lebaka la mathata a pelo, ho se khonehe ha phefumoloho e tloaelehileng le tšilo ea lijo. Hang ka mor'a ho tsoaloa, phepo ea bona e etsoa ka tube, kaha ha e khone ho anya le ho e metsa, hoa hlokahala ho kenya moea ka mats'oafo.

Matšoao a mangata a bonahala ka mahlo, kahoo lefu lena le fumanoa hang-hang. Lipontšo tsa ka ntle tsa lefu la Edwards li kenyelletsa: ho khutsufatsoa ha sternum, clubfoot, ho senyeha ha letheka le sebopeho se sa tloaelehang sa likhopo, menoana e fapaneng, letlalo le koahetsoeng ke papillomas kapa hemangiomas. Ho phaella moo, masea a sa tsoa tsoaloa a nang le lefu lena a na le sebopeho se khethehileng sa sefahleho - phatleng e tlaase, molala o khutsufalitsoeng o nang le letlalo le feteletseng la letlalo, molomo o monyenyane, molomo o phatlohileng, nape ea convex le microphthalmia; litsebe li behiloe tlaase, likotopo tsa litsebe li tšesaane haholo, li-auricles li holofetse.

Ho bana ba nang le lefu la Edwards, ho na le mathata a tebileng a tsamaiso ea methapo e bohareng - microcephaly, cerebellar hypoplasia, hydrocephalus, meningomyelocele le tse ling. Mefokolo ena kaofela e lebisa ho tlolo ea kelello, oligophrenia, bohlanya bo tebileng.

Matšoao a lefu la Edwards a fapane, lefu lena le na le liponahatso tse tsoang hoo e batlang e le litsamaiso tsohle le litho tsa 'mele - tšenyo ea aorta, septa ea pelo le li-valve, ho thibela mala, li-fistula tsa esophageal, umbilical le inguinal hernias. Ho tloha tsamaisong ea genitourinary ho masea a banna, li-testicles tse sa tsitsang li tloaelehile, ho banana - clitoral hypertrophy le uterus ea bicornuate, hammoho le li-pathologies tse tloaelehileng - hydronephrosis, renal failure, bladder diverticula.

Lisosa tsa Edwards Syndrome

Edwards syndrome

Mathata a chromosomal a lebisang ho hlaheng ha lefu la Edwards a etsahala esita le sethaleng sa ho thehoa ha lisele tsa likokoana-hloko - oogenesis le spermatogenesis, kapa li hlaha ha zygote e entsoeng ke lisele tse peli tsa likokoana-hloko e sa silanoe hantle.

Likotsi tsa lefu la Edward li tšoana le tse ling tse sa tloaelehang tsa chromosomal, haholo-holo tse tšoanang le tsa Down's syndrome.

Monyetla oa ho hlaha ha pathology o eketseha tlas'a tšusumetso ea lintlha tse 'maloa, tseo har'a tsona tse ka sehloohong e leng lilemo tsa' mè. Boemo ba Edwards syndrome bo phahame ho feta basali ba belehang ba ka holimo ho lilemo tse 45. Ho pepesehela mahlaseli a kotsi ho lebisa ho se tloaeleheng ha chromosomal, 'me tšebeliso e sa feleng ea joala, lithethefatsi, lithethefatsi tse matla le ho tsuba le tsona li tlatsetsa ho sena. Ho qoba mekhoa e mebe le ho qoba ho pepesehela lintho tse nang le lik'hemik'hale tse mabifi mosebetsing kapa sebakeng sa bolulo ha ho khothalletsoe feela nakong ea bokhachane, empa hape le likhoeli tse 'maloa pele ho kemolo.

Ho hlahlojoa ha Edwards syndrome

Ho hlahlojoa ka nako e nepahetseng ho etsa hore ho khonehe ho khetholla bothata ba chromosomal methating ea pele ea bokhachane le ho etsa qeto mabapi le boeletsi ba ho bo boloka, ho ela hloko mathata ohle a ka bang teng le ho se sebetse hantle ha lesea. Tlhahlobo ea Ultrasound ho basali ba bakhachane ha e fane ka lintlha tse lekaneng ho hlahloba lefu la Edwards le mafu a mang a lefutso, empa e ka fana ka tlhahisoleseding mabapi le nako ea bokhachane. Ho kheloha ho tloaelehileng, joalo ka polyhydramnios kapa lesea le lenyenyane la lesea, ho hlahisa lipatlisiso tse eketsehileng, ho kenyelletsoa ha mosali sehlopheng sa kotsi le ho eketseha ha taolo nakong ea bokhachane nakong e tlang.

Tlhahlobo ea bakhachane ke mokhoa o atlehang oa ho hlahloba ho lemoha mefokolo e sa le qalong. Ho hlahlojoa ho etsahala ka mekhahlelo e 'meli, ea pele e etsoang bekeng ea 11 ea bokhachane' me e kenyelletsa thuto ea litekanyetso tsa mali tsa biochemical. Lintlha tse mabapi le tšokelo ea lefu la Edwards ka trimester ea pele ea bokhachane ha li na bonnete, e le ho netefatsa ho tšepahala ha bona, ho hlokahala hore ho fete mohato oa bobeli oa tlhahlobo.

Basali ba kotsing ea ho tšoaroa ke lefu la Edwards ba eletsoa ho etsa tlhahlobo e hlaselang ho netefatsa hore na ba fumanoa joang, e leng se thusang ho hlahisa leano le leng la boitšoaro.

Matšoao a mang a bontšang tsoelo-pele ea lefu la Edwards ke ho se tloaelehe ha lesea le lemohuoang ho ultrasound, mokelikeli o mongata oa amniotic o nang le placenta e nyenyane, le agenesis ea mothapo oa umbilical. Lintlha tsa Doppler tsa potoloho ea uteroplacental, ultrasound le tlhahlobo e tloaelehileng li ka thusa ho fumana lefu la Edwards.

Ntle le matšoao a boemo ba lesea le boemo ba bokhachane, mabaka a ho ngolisa 'mè oa ka moso sehlopheng se nang le kotsi e kholo ke lilemo tse fetang 40-45 le boima bo feteletseng.

Ho tseba boemo ba lesea le litšoaneleho tsa bokhachane boemong ba pele ba tlhahlobo, hoa hlokahala ho fumana lintlha tse mabapi le khatello ea PAPP-A le li-subunits tsa beta tsa chorionic gonadotropin (hCG). HCG e hlahisoa ke embryo ka boeona, 'me ha e ntse e tsoela pele, ke placenta e potolohileng lesea.

Mokhahlelo oa bobeli o etsoa ho tloha bekeng ea bo20 ea bokhachane, o kenyelletsa ho bokella lisampole tsa lisele bakeng sa tlhahlobo ea histological. Lithapo tsa mali le amniotic fluid li loketse merero ena. Nakong ena ea tlhahlobo ea perinatal, hoa khoneha ho fihlela liqeto ka karyotype ea ngoana ka ho nepahala ho lekaneng. Haeba sephetho sa thuto se le mpe, joale ha ho na lintho tse sa tloaelehang tsa chromosomal, ho seng joalo ho na le mabaka a ho etsa tlhahlobo ea lefu la Edwards.

Kalafo ea Edwards syndrome

Edwards syndrome

Joalo ka mafu a mang a lefutso a bakoang ke ho se tloaelehe ha chromosomal, ponelopele ea bana ba nang le lefu la Edwards e fokola. Ba bangata ba bona ba shoa hang-hang ha ba hlaha kapa ka mor’a matsatsi a seng makae, ho sa tsotellehe thuso ea bongaka e fanoeng. Banana ba ka phela likhoeli tse leshome, bashanyana ba shoa nakong ea likhoeli tse peli kapa tse tharo tsa pele. Ke 1% feela ea masea a sa tsoa tsoaloa a pholohang ho fihlela lilemo tse leshome, athe boipuso le ho ikamahanya le maemo sechabeng li tsoa potsong ka lebaka la bokooa bo tebileng ba kelello.

Ho ka etsahala hore ba pholohe likhoeling tsa pele ho bakuli ba nang le mofuta oa mosaic oa lefu lena, kaha tšenyo ha e ame lisele tsohle tsa 'mele. Sebopeho sa mosaic se etsahala haeba ho se tloaelehe ha chromosomal ho etsahetse sethaleng sa karohano ea zygote, ka mor'a ho kopana ha lisele tsa likokoana-hloko tsa banna le basali. Ebe sele eo ho eona ho neng ho e-na le ho se kopane ha li-chromosome, ka lebaka la hore trisomy e thehiloe, nakong ea karohano e hlahisa lisele tse sa tloaelehang, tse bakang liketsahalo tsohle tsa pathological. Haeba trisomy e etsahetse sethaleng sa gametogenesis le e 'ngoe ea lisele tsa kokoana-hloko, joale lisele tsohle tsa lesea li tla ba tse sa tloaelehang.

Ha ho na sethethefatsi se ka eketsang menyetla ea ho hlaphoheloa, kaha ha ho e-so khonehe ho kena-kenana le boemo ba chromosomal liseleng tsohle tsa 'mele. Ntho feela eo meriana ea morao-rao e ka fanang ka eona ke phekolo ea matšoao le ho boloka bophelo ba ngoana. Khalemelo ea liketsahalo tsa pathological tse amanang le Edwards syndrome e ka ntlafatsa boleng ba bophelo ba mokuli le ho lelefatsa bophelo ba eona. Ho kenella ka ho buoa bakeng sa bokooa ba tsoalo ha ho khothaletsoe, kaha ho kenyelletsa likotsi tse kholo bophelong ba mokuli mme ho na le mathata a mangata.

Bakuli ba nang le lefu la Edwards ho tloha matsatsing a pele a bophelo ba lokela ho hlokomeloa ke ngaka ea bana, kaha ba kotsing haholo ho mahlahana a tšoaetsanoang. Har'a masea a sa tsoa tsoaloa a nang le lefu lena, conjunctivitis, mafu a tšoaetsanoang a tsamaiso ea genitourinary, otitis media, sinusitis le pneumonia a tloaelehile.

Batsoali ba ngoana ea nang le lefu la Edwards ba atisa ho tšoenyeha ka potso ea hore na ho ka khoneha ho beleha hape, ho na le monyetla ofe oa hore bokhachane bo latelang le bona bo tla ba pathological. Liphuputso li tiisa hore kotsi ea ho pheta-pheta lefu la Edwards ho banyalani ba tšoanang e tlaase haholo, esita le ha e bapisoa le monyetla oa karolelano ea 1% ea linyeoe. Monyetla oa ho ba le ngoana e mong ea nang le lefu lena ke hoo e ka bang 0,01%.

E le ho fumana lefu la Edwards ka nako e nepahetseng, bo-'mè ba lebeletseng ba eletsoa ho etsa tlhahlobo ea bokhachane nakong ea bokhachane. Haeba li-pathologies li fumanoa likarolong tsa pele tsa bokhachane, ho tla khoneha ho ntša mpa ka mabaka a bongaka.

Leave a Reply