Tse ka Hare
Lefu la Schwartz-Jampel - Ena ke lefu la lefutso le hlalosoang ka mekhoa e mengata ea skeleton 'me e tsamaisana le ho hlōleha ha mokhoa oa neuromuscular excitability. Bakuli ba tobana le mathata a ho phomotsa mesifa e kentsoeng konteraka, khahlano le semelo sa thabo ea bona e ntseng e eketseha (bobeli ba mochini le ba motlakase), e leng letšoao le ka sehloohong la lefu la tsoekere.
Lefu lena le qalile ho hlalosoa ka 1962 ke lingaka tse peli: RS Jampel (neuro-ophthalmologist) le O. Schwartz (ngaka ea bana). Ba hlokometse bana ba babeli - abuti le khaitseli ea lilemo li 6 le 2. Bana ba ne ba e-na le matšoao a nang le matšoao a lefu lena (blepharophimosis, mela e 'meli ea li-eyelashes, bokooa ba masapo, joalo-joalo), tseo bangoli ba neng ba li amahanya le ho se tloaelehe ha liphatsa tsa lefutso.
Tlatsetso e kholo thutong ea lefu lena e entsoe ke setsebi se seng sa methapo ea kutlo D. Aberfeld, ea ileng a bontša tšekamelo ea ho tsoela pele ha lefu lena, hape a lebisa tlhokomelo matšoao a methapo ea kutlo. Tabeng ena, hangata ho na le mabitso a joalo a lefu lena: Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic.
Schwartz-Jampel syndrome e tsejoa e le lefu le sa tloaelehang. Mafu a sa tloaelehang hangata ke mafu ao a sa fumanoeng ho feta nyeoe e le 'ngoe ho batho ba 1. Ho ata ha lefu lena ke boleng bo lekanyelitsoeng, kaha bophelo ba bakuli ba bangata bo khutšoanyane haholo, 'me lefu lena ka boeona le thata haholo' me hangata le fumanoa ke lingaka tse se nang tsebo lefapheng la lefutso la neuromuscular pathology.
Ho thehiloe hore hangata lefu la Schwartz-Jampel le hlaha Bochabela bo Hare, Caucasus le Afrika Boroa. Litsebi li ama taba ena ka lebaka la hore ke linaheng tsena moo palo ea manyalo a amanang haufi-ufi e leng holimo ho feta a lefatše lohle ka kakaretso. Ka nako e ts'oanang, tekano, lilemo, morabe ha li na phello ho sekhahla sa ketsahalo ena ea lefutso.
Lisosa tsa Schwartz-Jampel Syndrome
Lisosa tsa lefu la Schwartz-Jampel ke mathata a lefutso. Ho nahanoa hore lefu lena la neuromuscular le khethoa ke mofuta oa lefa oa autosomal recessive.
Ho itšetlehile ka phenotype ea lefu lena, litsebi li khetholla lisosa tse latelang tsa tsoelo-pele ea eona:
Mofuta oa khale oa lefu la Schwartz-Jampel ke mofuta oa 1A. Lefa le hlaha ho ea ka mofuta oa autosomal recessive, ho tsoaloa ha mafahla a nang le lefu lena ho ka khoneha. Mofuta oa HSPG2, o fumanehang ho chromosome 1p34-p36,1, o fetoha. Bakuli ba hlahisa protheine e fetotsoeng e amang ts'ebetso ea li-receptor tse fumanehang ka har'a lisele tse fapaneng, ho kenyelletsa le mesifa ea mesifa. Protheine ena e bitsoa perlecan. Ka mofuta oa khale oa lefu lena, perlecan e fetotsoeng e entsoe ka bongata bo tloaelehileng, empa e sebetsa hampe.
Schwartz-Jampel syndrome ea mofuta oa 1B. Lefa le hlaha ka mokhoa oa autosomal recessive, gene e tšoanang ho chromosome e tšoanang, empa perlecan ha e entsoe ka bongata bo lekaneng.
Mofuta oa lefu la Schwartz-Jampel oa mofuta oa 2. Lefa le boetse le hlaha ka mokhoa oa autosomal recessive, empa liphatsa tsa lefutso tsa LIFR tse se nang thuso, tse teng ho chromosome 5p13,1, lia fetoha.
Leha ho le joalo, lebaka leo ka lona mesifa ea Schwartz-Jampel syndrome e sebetsang kamehla ka nako ena ka nako ha e utloisisoe hantle. Ho lumeloa hore perlecan e fetotsoeng e senya mosebetsi oa lisele tsa mesifa (membrane ea bona e ka tlaase), empa ketsahalo ea ho se tloaelehe ha masapo le mesifa ha e e-s'o hlalosoe. Ho phaella moo, lefu le leng (lefu la Stuva-Wiedemann) le na le matšoao a tšoanang le a ho fokola ha mesifa, empa perlecan ha e amehe. Tabeng ena, bo-rasaense ba ntse ba tsoela pele ho etsa lipatlisiso tse mafolofolo.
Matšoao a lefu la Schwartz-Jampel
Matšoao a lefu la Schwartz-Jampel a ne a qheletsoe ka thoko litlalehong tsohle tse teng ka 2008.
Setšoantšo sa kliniki se khetholloa ke lintlha tse latelang:
Bophahamo ba mokuli bo ka tlase ho karolelano;
Li-spasms tsa mesifa ea nako e telele tse hlahang ka mor'a ho tsamaea ka boithaopo;
Sefahleho se hoama, “ho hlomoha”;
Melomo e hatelloa ka thata, mohlahare o ka tlaase o monyenyane;
Maphatso a palpebral a moqotetsane;
Moriri o tlase;
Sefahleho se bataletse, molomo o monyenyane;
Mehato e kopanetsoeng e lekanyelitsoe - sena se sebetsa ho manonyeletso a interphalangeal a maoto le matsoho, mokokotlo oa mokokotlo, motsoako oa botšehali, manonyeletso a letsoho;
Li-reflexes tsa mesifa lia fokotseha;
Mesifa ea masapo e na le hypertrophied;
Tafole ea vertebral e khutsufalitsoe;
Molala o mokgutshwane;
Ho fumanoa ka hip dysplasia;
Ho na le lefu la ho fokola ha masapo;
Marako a maoto a holofetse;
Lentswe la bakudi le lesesanyane, le phahame;
Pono e senyehile, phallo ea palpebral e khutsufatsoa, mahlo a k'honeng e ka ntle ea leihlo a kopantsoe, cornea e nyenyane, hangata ho na le myopia le cataracts;
Li-eyelashes li teteaneng, li telele, khōlo ea tsona e ferekanngoa, ka linako tse ling ho na le mela e 'meli ea li-eyelashes;
Litsebe li theohile;
Hangata hernia e fumanoa ho bana - inguinal le umbilical;
Bashanyana ba na le li-testicles tse nyane;
Ho tsamaea ha maoto ke ho thella, letata, hangata ho na le leoto le kobehileng;
Ha a ntse a eme le ha a ntse a tsamaea, ngoana o le halofo ea squat;
Puo ea mokuli e boreleli, ha e hlaka, mathe ke tšobotsi;
Matla a kelello a khathatsehile;
Ho na le khefu ea kholo le nts'etsopele;
Lilemo tsa masapo li ka tlase ho lilemo tsa phasepoto.
Ntle le moo, matšoao a lefu la Schwartz-Jampel a fapana ho latela mofuta oa lefu lena:
Phenotype 1A ke letšoao
Phenotype ea 1A e khetholloa ke pontšo ea pele ea lefu lena. Sena se etsahala pele ho lilemo tse 3. Ngoana o na le bothata ba ho metsa le ho hema ka mokhoa o itekanetseng. Ho na le likonteraka tsa manonyeletso, tse ka bang teng ho tloha tsoalong le ho fumanoa. Letheka la mokuli le khutšoanyane, kyphoscoliosis le tse ling tse sa tloaelehang ho nts'etsopele ea skeleton li bitsoa.
Ho tsamaea ha ngoana ho tlaase, ho hlalosoang ke mathata a ho etsa mekhatlo. Sefahleho ha se sisinyehe, se hopotsa mask, molomo o hatelloa, molomo o monyenyane.
Mesifa e na le hypertrophied, haholo-holo mesifa ea lirope. Ha ho phekoloa bana ba nang le mokhoa oa khale oa lefu la Schwartz-Jampel, motho o lokela ho nahana ka kotsi e kholo ea ho ba le mathata a thethebatso, haholo-holo hyperthermia e kotsi. E etsahala ho 25% ea linyeoe mme e bolaea ho 65-80% ea linyeoe.
Kholofalo ea kelello e fapana ho tloha ho e bobebe ho isa ho e mahareng. Ka nako e ts'oanang, 20% ea bakuli ba joalo ba nkoa e le bokooa ba kelello, le hoja ho na le litlhaloso tsa linyeoe tsa kliniki ha bohlale ba batho bo ne bo le holimo haholo.
Ho fokotseha ha lefu la myotonic ho bonoa ha u nka Carbamazepine.
Phenotype 1B ke letšoao
Lefu lena le hlaha boseeng. Matšoao a kliniki a tšoana le a bonoang ka mefuta ea khale ea lefu lena. Phapang ke hore li bonahala haholoanyane. Ntlha ea pele, sena se ama mathata a somatic, haholo-holo ho phefumoloha ha mokuli.
Li-anomalies tsa skeletal li matla haholo, masapo a holofetse. Ponahalo ea bakuli e tšoana le bakuli ba lefu la Knist (torso e khutsufalitsoeng le maoto le matsoho a tlase). Tlhaloso ea phenotype ena ea lefu lena ha e ntle, hangata bakuli ba shoa ba sa le banyenyane.
Phenotype 2 ke letšoao
Lefu lena le iponahatsa ha ngoana a hlaha. Masapo a malelele a holofetse, sekhahla sa ho hōla se fokotseha, tsela ea lefuba e matla.
Mokuli o atisa ho robeha khafetsa, ho fokola ha mesifa, mathata a ho hema le ho metsa ke tšobotsi. Hangata bana ba ba le hyperthermia e kotsi e itlelang feela. Polelo e mpe ho feta ea phenotypes 1A le 1B, lefu lena hangata le qetella ka lefu la mokuli a sa le monyenyane.
Likarolo tsa thupelo ea kliniki ea lefu lena bongoaneng:
Ka karolelano, lefu lena le qala ka selemo sa pele sa bophelo ba ngoana;
Ngoana o na le bothata ba ho anya (o qala ho anya ka mor'a nako e itseng ka mor'a hore a khomarele letsoele);
Mesebetsi ea likoloi e tlaase;
Ho ka ba thata hore ngoana hang-hang a nke ntho eo a e tšoereng matsohong a hae;
Tsoelo-pele ea kelello e ka bolokoa, tlōlo ea molao e bonoa ho 25% ea linyeoe;
Boholo ba bakuli ba atleha ho qeta sekolong, 'me bana ba kena setsing sa thuto se akaretsang, eseng litsi tsa thuto tse khethehileng.
Ho hlahlojoa ha lefu la Schwartz-Jampel
Ho ka etsahala hore motho a hlahlobe lefu la Schwartz-Jampel nakong ea bokhachane. Bakeng sa sena, ho sebelisoa ultrasound ea lesea, nakong eo ho fumanoang li-anomalies tsa skeletal, polyhydramnios, le metsamao e sa sebetseng ea ho anya. Likonteraka tsa Congenital li ka bonoa libeke tse 17-19 tsa bokhachane, hammoho le ho khutsufatsa kapa ho holofala ha letheka.
Tlhahlobo ea biochemical ea serum ea mali e fana ka keketseho e nyane kapa e itekanetseng ea LDH, AST le CPK. Empa khahlano le semelo sa ho ikemela kapa ho halefisa hyperthermia e mpe, boemo ba CPK bo eketseha haholo.
Ho hlahloba mathata a mesifa, electromyography e etsoa, 'me liphetoho li tla bonahala ha ngoana a fihla likhoeli tse tšeletseng. Ho boetse hoa khoneha ho etsa biopsy ea mesifa.
Kyphosis ea mokokotlo, osteochondrodystrophy e fumanoa ka tlhahlobo ea X-ray. Maqeba a tsamaiso ea musculoskeletal a bonahala ka ho hlaka nakong ea MRI le CT. Ke mekhoa ena e 'meli ea ho hlahloba e sebelisoang hangata ke lingaka tsa kajeno.
Ho bohlokoa ho etsa tlhahlobo e fapaneng ka mafu a kang: lefu la Knist, lefu la Pyle, Rolland-Desbucouis dysplasia, congenital myotonia ea mofuta oa pele, lefu la Isaacs. Li-pathologies tse khethollang li lumella mokhoa o joalo oa sejoale-joale oa tlhahlobo joalo ka ho ngola liphatsa tsa lefutso tsa DNA.
Kalafo ea lefu la Schwartz-Jampel
Hona joale, ha ho na phekolo ea pathogenetic ea lefu la Schwartz-Jampel. Lingaka li khothalletsa hore bakuli ba khomarele mokhoa oa letsatsi le letsatsi, ba lekanye kapa ba felise ka ho feletseng khatello ea kelello ea 'mele, kaha ke eona ntho e matla ka ho fetisisa e susumetsang tsoelo-pele ea lefu lena.
Ha e le ho tsosolosoa ha bakuli, mesebetsi ena e khethoa ka bomong 'me e tla fapana ho ea ka sethaleng sa lefu lena. Bakuli ba khothaletsoa ho ikoetlisa ka physiotherapy ka ho ikoetlisa ka matla le ho ikoetlisa kamehla.
Ha e le phepo e nepahetseng, ha ua lokela ho kenyelletsa lijo tse nang le letsoai le leholo la potasiamo sebopeho sa tsona - tsena ke libanana, li-apricot tse omisitsoeng, litapole, morara o omisitsoeng, joalo-joalo Lijo li lokela ho ba tse leka-lekaneng, tse nang le livithamine tse ngata le fiber. Lijana li lokela ho fuoa mokuli ka mokhoa oa puree, ka mokhoa oa mokelikeli. Sena se tla fokotsa mathata a ho hlafuna lijo tse hlahang ka lebaka la mesifa ea sefahleho le mesifa ea masticatory. Ho phaella moo, motho o lokela ho hlokomela kotsi ea ho ba le takatso ea moea ka bolus ea lijo, e ka lebisang ho nts'etsopele ea aspiration pneumonia. Hape, tsoelo-pele ea lefu lena e susumetsoa ke tšebeliso ea lino tse batang le ice cream, ho itlhatsoa ka metsi a batang.
Melemo ea physiotherapy bakeng sa kalafo ea lefu lena ha ea lokela ho nyenyefatsoa.
Schwartz-Jampel. Mesebetsi e abetsoeng physiotherapist:
Ho fokotsa ho teba ha lipontšo tsa miotic;
Koetliso ea mesifa ea extensor ea maoto le matsoho;
Ho emisa kapa ho fokotsa ho thehwa ha masapo le mesifa.
Libate tse fapaneng (letsoai, tse foreshe, coniferous) tse nkang metsotso e 15 letsatsi le letsatsi kapa letsatsi le leng le le leng li sebetsa. Libate tsa lehae li na le keketseho ea butle-butle ea mocheso oa metsi, ozocerite le lisebelisoa tsa parafine, ho pepesehela mahlaseli a infrared, ho silila ka bonolo le mekhoa e meng.
Litlhahiso mabapi le phekolo ea li-spa ke tse latelang: ho etela libakeng tseo boemo ba tsona ba leholimo bo leng haufi ka hohle kamoo ho ka khonehang le maemo a tloaelehileng ao mokuli a phelang ho ona, kapa ho etela libaka tse nang le boemo ba leholimo bo itekanetseng.
Ho fokotsa matla a matšoao a lefu lena, meriana e latelang e bontšoa:
Lithethefatsi tsa antiarrhythmic: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), e nkiloeng ka molomo.
Li-anticonvulsants: Phenytoin, Carbamazepine.
Chefo ea botulinum e kenngoa ka holimo.
Phepo ea mesifa e bolokiloe ka ho nka vithamine E, selenium, taurine, coenzyme Q10.
Ka nts'etsopele ea blepharospasm ea linaha tse peli le ka pel'a ptosis ea linaha tse peli, bakuli ba khothalletsoa ho buuoa ka mahlo. Ho senyeha ha masapo a tsoelang pele, ho hlaha ha likonteraka - sena sohle se lebisa tabeng ea hore bakuli ba tla tlameha ho feta mesebetsing e mengata ea masapo. Ka lebaka la kotsi ea ho ba le hyperthermia e kotsi bongoaneng, lithethefatsi li tsamaisoa ka mokhoa oa rectally, ka molomo kapa ka intranasally. Opereishene ntle le ho hloleha e hloka sedation ea pele ka li-barbiturates kapa benzodiazepines.
Mokhoa oa khale oa lefu lena ho latela phenotype 1A ha o na phello e kholo tebello ea bophelo ea mokuli. Kotsi ea ho ba le ngoana lelapeng le nang le histori e imetsoeng e lekana le 25%. Bakuli ba hloka tšehetso ea kelello le ea sechaba. Ho phaella moo, mokuli o lokela ho tataisoa ke litsebi tse kang: setsebi sa liphatsa tsa lefutso, setsebi sa lefu la pelo, setsebi sa methapo ea mafu, setsebi sa likokoana-hloko, setsebi sa masapo, ngaka ea bana. Haeba ho na le mathata a puo, joale lihlopha tse nang le setsebi sa ho bua-defectologist li bontšoa.