Lefu la Shereshevsky Turner - Ena ke lefu la chromosomal, le hlahisoang ka ho se lekane ha tsoelo-pele ea 'mele, ho bana ba thobalano le bolelele bo khutšoanyane. Sesosa sa lefu lena la genomic ke monosomy, ke hore, motho ea kulang o na le X chromosome ea bong feela.
Lefu lena le bakoa ke "gonadal dysgenesis" ea mantlha, e hlahang ka lebaka la ho se lekane ha chromosome ea X. Ho ea ka lipalo-palo, bakeng sa masea a sa tsoa tsoaloa a 3000, ngoana a le mong o tla tsoaloa a e-na le lefu la Shereshevsky-Turner. Bafuputsi ba hlokomela hore palo ea 'nete ea linyeoe tsa lefu lena ha e tsejoe, kaha ho senyeheloa ke mpa ka tšohanyetso hangata ho etsahala ho basali nakong ea pele ea bokhachane ka lebaka la lefu lena la lefutso. Hangata, lefu lena le fumanoa ho bana ba basali. Ke ka seoelo, lefu lena le bonoang ho masea a sa tsoa tsoaloa a banna.
Synonyms ea lefu la Shereshevsky-Turner ke mantsoe a reng "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome". Bo-rasaense bana kaofela ba kentse letsoho thutong ea lefu lena.
Matšoao a Turner syndrome
Matšoao a Turner syndrome a qala ho hlaha ho tloha tsoalong. Setšoantšo sa kliniki sa lefu lena ke se latelang:
Hangata masea a hlaha pele ho nako.
Haeba ngoana a tsoaloa ka nako, joale boima ba 'mele oa hae le bolelele ba hae li tla fokotsoa ha li bapisoa le litekanyetso tse tloaelehileng. Bana ba joalo ba boima ba lik'hilograma tse 2,5 ho isa ho tse 2,8, 'me bolelele ba bona ha bo fete 42-48 cm.
Molala oa lesea le sa tsoa tsoaloa o khutsufalitsoe, ho na le mameno ka mahlakoreng a eona. Meriana, boemo bona bo bitsoa pterygium syndrome.
Hangata nakong ea bokhachane, bofokoli ba pelo ea tlhaho ea tlhaho, lymphostasis e fumanoa. Maoto le maoto, hammoho le matsoho a lesea, a ruruhile.
Mokhoa oa ho anyesa ngoana o khathatsehile, ho na le tšekamelo ea ho pheta-pheta khafetsa ka seliba. Ho na le ho hloka botsitso ha motlakase.
Ka phetoho ea ho tloha boseeng ho ea bongoaneng, ho na le khetla eseng feela 'meleng empa hape le kholong ea kelello. Puo, tlhokomelo, mohopolo o sotleha.
Ngoana o na le tšekamelo ea ho pheta-pheta otitis media ka lebaka leo a hlahisang tahlehelo ea kutlo ea conductive. Hangata otitis media e hlaha pakeng tsa lilemo tse 6 le 35. Ha e se e le batho ba baholo, basali ba na le tšekamelo ea ho lahleheloa ke kutlo ea kutlo, e lebisang ho tahlehelo ea kutlo ka mor'a lilemo tsa XNUMX le ho feta.
Ka ho kena bonneng kapa bosaling, bolelele ba bana ha bo fete 145 cm.
Ponahalo ea mocha e na le litšobotsi tse khethollang lefu lena: molala o mokhutšoane, o koahetsoe ke mameno a pterygoid, sefahleho sa sefahleho ha se hlalosehe, se botsoa, ha ho na makukuno phatleng, molomo o ka tlaase o teteaneng le sags (sefahleho sa myopath). kapa sefahleho sa sphinx). Moriri oa moriri ha o nahaneloe, li-auricles li holofetse, sefuba se sephara, ho na le bothata ba lehata le nts'etsopele e tlase ea mohlahare o ka tlase.
Khafetsa tlōlo ea masapo le manonyeletso. Hoa khoneha ho khetholla hip dysplasia le ho kheloha ha motsoako oa setsoe. Hangata, ho phunyeha ha masapo a leoto le ka tlaase, ho khutsufatsa ha menoana ea 4 le ea 5 matsohong, le scoliosis e fumanoa.
Tlhahiso e sa lekaneng ea estrogen e lebisa ho nts'etsopele ea lefu la masapo, e leng se etsang hore ho be le ho robeha khafetsa.
Sepakapaka se phahameng sa gothic se kenya letsoho phetohong ea lentsoe, ho etsa hore molumo oa lona o phahame. Ho ka 'na ha e-ba le tsoelo-pele e sa tloaelehang ea meno, e hlokang ho lokisoa ha meno.
Ha mokuli a ntse a hōla, lymphatic edema e nyamela, empa e ka etsahala nakong ea boiteko ba 'mele.
Bokhoni ba kelello ba batho ba nang le lefu la Shershevsky-Turner ha bo fokotsehe, oligophrenia ha e fumanoe ka seoelo haholo.
Ka lehlakoreng le leng, ho bohlokoa ho hlokomela tlolo ea ts'ebetso ea litho tse fapaneng le litsamaiso tsa 'mele tse khethollang lefu la Turner's:
Karolong ea tsamaiso ea ho ikatisa, letšoao le ka sehloohong la lefu lena ke hypogonadism e ka sehloohong (kapa infantilism ea thobalano). 100% ea basali ba tšoeroe ke sena. Ka nako e ts'oanang, ha ho na li-follicles ka mae a bomme, 'me tsona ka botsona li emeloa ke likhoele tsa likhoele tsa fibrous. Popelo ha e ntlafale, e fokotsehile ka boholo bo amanang le lilemo le tloaelo ea fisioloji. Labia e kholo e bōpehile joaloka scrotum, 'me labia e nyenyane, hymen le clitoris ha e e-s'o hōle ka ho feletseng.
Nakong ea bocha, banana ba na le nts'etsopele e tlase ea litšoelesa tsa mammary tse nang le li-nipples tse sothehileng, moriri o fokola. Linako li fihla morao kapa ha li qale ho hang. Ho hloka thari hangata ke sesupo sa lefu la Turner's syndrome, leha ho le joalo, ka mefuta e meng ea tlhophiso ea liphatsa tsa lefutso, ho qala le ho ima ho ntse ho ka khoneha.
Haeba lefu lena le fumanoa ho banna, joale ka lehlakoreng la tsamaiso ea ho ba le bana ba na le mathata a ho thehoa ha li-testicles ka hypoplasia kapa bilateral cryptorchidism, anorchia, khatello e tlaase haholo ea testosterone maling.
Karolong ea tsamaiso ea pelo, hangata ho na le sekoli sa ventricular septal, ductus arteriosus e bulehileng, aneurysm le coarctation ea aorta, lefu la pelo.
Ka lehlakoreng la tsamaiso ea moroto, ho habeli ha pelvis, stenosis ea methapo ea renal, ho ba teng ha liphio tse bōpehileng joaloka pere, le sebaka se sa tloaelehang sa methapo ea renal.
Ho tsoa tsamaisong ea pono: strabismus, ptosis, bofofu ba mebala, myopia.
Mathata a dermatological ha a tloaelehe, ka mohlala, nevi e nang le mebala e mengata haholo, alopecia, hypertrichosis, vitiligo.
Ka lehlakoreng la pampiri ea mala, ho na le kotsi e eketsehileng ea ho tšoaroa ke kankere ea mala.
Ho tsoa tsamaisong ea endocrine: Hashimoto's thyroiditis, hypothyroidism.
Mathata a metabolism hangata a baka nts'etsopele ea lefu la tsoekere la mofuta oa XNUMX. Basali ba atisa ho ba batenya.
Lisosa tsa Turner Syndrome
Lisosa tsa Turner syndrome li ka har'a liphatsa tsa lefutso. Motheo oa bona ke tlōlo ea lipalo ho X chromosome kapa tlōlo ea sebopeho sa eona.
Ho kheloha ho thehoeng ha X chromosome ho Turner syndrome ho ka amahanngoa le mathata a latelang:
Maemong a mangata, ho fumanoa monosomy ea X chromosome. Sena se bolela hore mokuli o haelloa ke chromosome ea bobeli ea thobalano. Tlōlo e joalo e fumanoa ho 60% ea linyeoe.
Liphetoho tse fapaneng tsa sebopeho ho X chromosome li fumanoa maemong a 20%. Sena e ka ba ho hlakoloa ha letsoho le lelelele kapa le lekhutšoane, mofuta oa X / X chromosomal translocation, ho hlakoloa ka matsoho ka bobeli a X chromosome ka ponahalo ea chromosome ea selikalikoe, jj.
E 'ngoe ea 20% ea linyeoe tsa nts'etsopele ea lefu la Shereshevsky-Turner li etsahala ka mosaicism, ke hore, ho ba teng ha lisele tsa motho tsa lisele tse fapaneng tsa liphatsa tsa lefutso ka mefuta e sa tšoaneng.
Haeba pathology e hlaha ho banna, joale sesosa ke mosaicism kapa translocation.
Ka nako e ts'oanang, lilemo tsa moimana ha li ame kotsi e eketsehileng ea ho tsoaloa ha lesea le sa tsoa tsoaloa le lefu la Turner. Liphetoho tse peli tsa palo, boleng, le sebopeho sa pathological ho X chromosome li etsahala ka lebaka la phapang ea meiotic ea li-chromosome. Nakong ea bokhachane, mosali o na le toxicosis, o na le kotsi e kholo ea ho ntša mpa le kotsi ea ho beleha kapele.
Phekolo ea Turner's syndrome
Kalafo ea Turner's syndrome e reretsoe ho susumetsa kholo ea mokuli, ho kenya tšebetsong sebopeho sa matšoao a khethollang bong ba motho. Bakeng sa basali, lingaka li leka ho laola nako ea ho ilela khoeli le ho finyella ho tloaeleha ha eona nakong e tlang.
Ha a sa le monyenyane, phekolo e theohela ho nka vithamine complexes, ho etela ofisi ea masseur, le ho etsa phekolo ea boikoetliso. Ngoana o lokela ho fumana phepo e ntle ea boleng.
Ho eketsa kholo, ho kgothaletswa kalafo ya hormonal ka ho sebelisa hormone Somatotropin. E tsamaisoa ka ente ka subcutaneously letsatsi le letsatsi. Kalafo ka Somatotropin e lokela ho etsoa ho fihlela lilemo tse 15, ho fihlela sekhahla sa kholo se theoha ho 20 mm ka selemo. Mo fe meriana pele u robala. Phekolo e joalo e lumella bakuli ba Turner's syndrome ho hola ho fihla ho 150-155 cm. Lingaka li khothalletsa ho kopanya phekolo ea li-hormone le phekolo ho sebelisa li-anabolic steroids. Ho lekoa khafetsa ke ngaka ea mafu a basali le setsebi sa endocrinologist ho bohlokoa, hobane kalafo ea lihormone ka tšebeliso ea nako e telele e ka baka mathata a fapaneng.
Phekolo ea estrogen e qala ho tloha ha mocha a fihla lilemo tse 13. Sena se u nolofalletsa ho etsisa bocha bo tloaelehileng ba ngoanana. Ka mor'a selemo kapa selemo le halofo, ho kgothaletswa ho qala thupelo ea cyclic ea ho nka lithibela-pelehi tsa molomo tsa estrogen-progesterone. Kalafo ea li-hormone e khothalletsoa ho basali ho fihlela lilemo tse 50. Haeba monna a pepesehetse lefu lena, joale o khothalletsoa ho nka lihomone tsa banna.
Litšitiso tsa litlolo, haholo-holo, mameno a molaleng, a tlosoa ka thuso ea ho buuoa ka polasetiki.
Mokhoa oa IVF o lumella basali ho ima ka ho fetisetsa lehe la mofani ho eena. Leha ho le joalo, haeba bonyane nako e khutšoanyane ea mosebetsi oa mahe a bomme e hlokomeloa, joale ho ka khoneha ho sebelisa basali ho nontša lisele tsa bona. Sena se etsahala ha popelo e fihla boholong bo tloaelehileng.
Ha ho se na bofokoli bo matla ba pelo, bakuli ba lefu la Turner ba ka phela ho fihlela botsofaling ba tlhaho. Haeba u khomarela morero oa phekolo, joale hoa khoneha ho theha lelapa, ho phela bophelo bo tloaelehileng ba thobalano le ho ba le bana. Le hoja boholo ba bakuli ba lula ba se na bana.
Mehato ea ho thibela lefu lena e fokotsoa ho buisana le setsebi sa lefutso le tlhahlobo ea bokhachane.