Achromatopsia, eo hape e bitsoang achromatia, ke boemo bo sa tloaelehang ba leihlo bo u thibelang ho bona mebala. E na le tšimoloho ea liphatsa tsa lefutso maemong a mangata, empa e ka boela ea bakoa ke tšenyo ea boko. Bakuli ba amehileng ba bona lefatše ka botšo le bosoeu.

Achromatopsia e bolela ho se khonehe ha motho ho bona mebala. Ho na le mefuta e 'maloa:

Achromatopsia e felletseng ea congenital

Ka lebaka la ho fetoha ha liphatsa tsa lefutso ho lefutso le le leng kapa ho feta tse amehang ponong ea mebala, retina e kolokileng ka morao ho leihlo ha e na seo ho thoeng ke "cone" photoreceptor lisele tse khethollang mebala le lintlha leseling. Sephetho: bakuli ba amehileng ba bona ka mebala e bohlooho. 

Ho phaella moo, ba na le kutloisiso e phahameng ea leseli le pono e tlaase haholo ea pono. Tsena tsohle ho tloha tsoalong. Bofofu bona ba 'mala bo amahanngoa le liphatsa tsa lefutso tse feteletseng, bo ama feela batho bao batsoali ba bona ba babeli e leng bajari ba phetoho e tšoanang ea liphatsa tsa lefutso 'me ba e fetiselitse ho eona. Ke ka lebaka lena sekhahla sa eona se leng tlase, sa tatellano ea nyeoe e le 'ngoe ho bana ba 1 ho isa ho ba 30 lefatšeng ka bophara;

Achromatopsia e sa fellang kapa e sa phethahalang

Sebopeho sena le sona ke liphatsa tsa lefutso, empa, ho fapana le sa pele, se amahanngoa le phetoho ea X chromosome 'me ha e ame li-cones tsohle tsa retina. E siea tse utloang boputsoa. Ke ka lebaka leo lefu lena le boetse le bitsoa "blue cone monochromatism". 

Bakuli ba nang le eona ha ba bone bofubelu le botala, empa ba lemoha boputsoa. Ka lebaka la khaello ea li-cones tse lekaneng, pono ea bona ea pono e fokola haholo 'me ha e khone ho mamella khanya. Kaha achromatopsia e sa fellang e amahanngoa le phetoho e feteletseng e amanang le chromosome ea X, e ama haholo-holo bashanyana, ba nang le kopi e le ’ngoe feela ea chromosome ena (li-chromosome tsa bona tsa bo23 li entsoe ka X le Y ). Kaha banana ba na le li- chromosome tse peli tsa X, e tlameha ebe ba futsitse phetoho eo ho batsoali ka bobeli hore e be li- achromat, e leng ntho e etsahalang seoelo;

Cerebral achromatopsia 

Ha e tsoe liphatseng tsa lefutso. E bonahala ka mor'a kotsi ea boko kapa kotsi ea cerebrovascular (stroke) e amang cortex ea pono. Bakuli bao retina ea bona e leng ntho e tloaelehileng le ba boneng mebala hantle ho tla fihlela joale, ba lahleheloa ke bokhoni bona ka ho feletseng kapa hanyenyane. Boko ba bona bo ke ke ba hlola bo sebetsana le boitsebiso ba mofuta ona.

Congenital achromatopsia ke lefu la liphatsa tsa lefutso. Liphatsa tsa lefutso tse 'maloa li ka ameha: 

• GNAT2 (chromosome 1);
• CNGA3 (chromosome 2);
• CNGB3 (chromosome 8);
• PDE6C (chromosome 10);
• PDE6H (chromosome 12);
• le, tabeng ea blue cone monochromatism, OPN1LW le OPN1MW (X chromosome). 

Le ha congenital achromatopsia e iponahatsa ho tloha tsoalong, ho na le linyeoe tse 'maloa tsa achromatopsia e fumanoeng. Li bakoa ke tšenyo ea boko: ho sithabela maikutlo kapa stroke se amang cortex ea pono.

Ho bakuli ba nang le liphatsa tsa lefutso ho o le mong kapa tse ngata tsa liphatsa tsena tsa lefutso, retina ha e na likhoune tse re lumellang ho bona mebala le lintlha tse qaqileng. Li na le lisele feela ka "melamu", tse ikarabellang ho e-na le pono ea bosiu, ka mebala e bohlooho.

Congenital achromatopsia e tšoauoa ka:

• bofofu ba 'mala : sena ke kakaretso ka li-chromats tse feletseng, tse bonang lefats'e ka botšo le bosoeu, kapa hoo e ka bang ka kakaretso ka monochromats, ba ntseng ba khona ho khetholla buluu;
• photophobia ea bohlokoa, ke hore, hypersensitivity ho leseli;
• ho fokotseha ha pono, pakeng tsa 1/10 le 2/10;
• un nystagmus, ke hore, ho pota-pota ka boithaopo, ho sisinyeha ha leihlo la leihlo, haholo-holo ka pel'a khanya e khanyang. Letšoao lena le ka 'na la fela ka lilemo;
• scotome e bohareng ea petit, ke hore, sebaka se le seng kapa ho feta tse nyenyane bohareng ba sebaka sa pono.

Khaello ena e teng ho tloha bocheng, empa ke ho se rate khanya le ho sisinyeha ho sa tloaelehang ha mahlo a lesea la bona ho lemosang batsoali pele, haholo-holo haeba ho na le linyeoe tse ling ka lapeng. Ha ngoana a le moholo ka ho lekaneng hore a ka itlhalosa, ho ka etsoa tlhahlobo ea mebala empa ha ea lekana, kaha li-monochromats tse ling li khona ho ikamahanya le maemo, ho fihlela li khona ho bolela mebala e itseng. Ke electroretinogram (ERG) feela, e lekanyang ts'ebetso ea motlakase ea li-photoreceptor tse ka har'a retina, e ka netefatsang tlhahlobo eo. Joale tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e etsa hore ho khonehe ho hlalosa phetoho eo ho buuoang ka eona.

Congenital achromatopsia ke lefu le tsitsitseng. Leha ho le joalo, ho senyeha ho tsoelang pele ha macula, ke hore, sebaka se bohareng ba retina, ho ka ’na ha hlaha ho bakuli ba bang, haholo-holo ha ba ntse ba hōla. 

Cerebral achromatopsia ke tahlehelo ea tšohanyetso ea pono ea 'mala ka mor'a kotsi ea hlooho kapa stroke. 

Hajoale ha ho na kalafo bakeng sa pathology ena, ke tharollo feela ea ho imolla matšoao. Ho se rate khanya le kutloelo-bohloko ho liphapang ka ho khetheha ho ka ntlafatsoa ka ho roala likhalase kapa lilense tse 'mala o mofubelu kapa o sootho, tse tsejoang e le "chromogenic". Ho hōlisa likhalase ho ka etsa hore ho be bonolo ho bala. Ho boetse ho na le lithuso tse ling tsa ho khothaletsa boipuso ba mokuli: koetliso ea ho tsamaea, ho ikamahanya le nako ea ho ngola litlhahlobo tsa univesithi, joalo-joalo.

Ee. Kaha achromatopsia ke lefu le holofatsang la liphatsa tsa lefutso, tlhahlobo ea bokhachane e ka fuoa banyalani ba kotsing, ke ho re ho banyalani bao balekane ka bobeli e leng bajari ba liphetoho tse amanang le lefu lena. Haeba e le phetoho e tšoanang, ba na le monyetla oa 25% oa ho tsoala ngoana oa achromatic.

Tabeng ea monochromatism, ke 'mè feela ea ka fetisetsang lefutso le haellang ho bana ba hae. Haeba e le moshanyana, o tla ba achromatic. Haeba e le ngoanana, e tla ba mojari oa phetoho, joalo ka 'm'ae.