Antek o lilemo li 15 mme o na le litoro tse 'maloa tse bonolo. A ka rata ho ea sekolong le ho kopana le metsoalle. Phefumoloha ntle le mochine o phefumolohang 'me u tsoe betheng ka maoto a hao. Litoro tsa ’mè oa hae Barbara li bonolo le ho feta: “Ho lekane haeba a lula fatše, a sisinyeha, a ja ntho e itseng, kapa a ngola lengolo-tsoibila a sebelisa letsoho lohle la hae, eseng monoana o motona feela.” Monyetla bakeng sa bobeli ba bona ke sethethefatsi se secha, seo Poland… se ke keng sa ba teng.
Antek Ochapski e na le SMA1, mofuta o matla oa mokokotlo oa mokokotlo oa mesifa. Maikutlo a hae le ho ama ha hae ha li tšoenyehe, 'me khōlo ea hae ea kelello le ea maikutlo e tloaelehile. Moshanyana o ile a qeta sekolong sa mathomo ka limpho tse phahameng ’me palo ea lintlha tsa sehlopha sa boraro e ne e le 5,4. Hona joale o ithuta setsing sa boikoetliso ba 'mele Konin a le mong lapeng. O khutlela sekolong hang ka beke 'me o ikopanya le sehlopha. O na le mesebetsi e mengata ea morao-rao: ho tsosolosa, ho kopana le setsebi sa puo le setsebi sa kelello. Ho phaella moo, ho na le maeto a beke le beke a ngaka le mooki. Ke ka Moqebelo feela o lokolohileng, hangata o ea libaesekopong le 'm'ae le motsoalle oa hae Wojtek. O rata lifilimi tsa saense haholo.
Tlhokomelo e nepahetseng ea lelapa e ile ea liehisa ho ata ha lefu lena empa ha ea ka ea e thibela. Joalokaha Mofumahali Barbara a bolela, ba loanela khoeli le khoeli. “Antek e phela ka mokoloto. Empa o kolota bophelo ba hae ho eena feela. O na le tšekamelo e makatsang ea ho pholoha, ha ho mohla a telang ho loana ho fihlela qetellong. Re fumane ka lefu lena ha a le likhoeli tse 'nè, bakuli ba bangata ba shoa pakeng tsa lilemo tse 2 le 4. Antek e se e le leshome le metso e mehlano ".
Ho fihlela morao tjena, mefuta eohle ea mokokotlo oa mokokotlo oa mokokotlo o ne o phekoloa ka phekolo ea matšoao feela, ho akarelletsa le phekolo ea 'mele, phekolo ea masapo le ho thusa ho phefumoloha. Lehlabuleng lena ho ile ha fumaneha hore moriana oa pele o sebetsang oa ho khutlisetsa maemo a tloaelehileng a protheine ea SMN, eo khaello ea eona e leng motheo oa SMA, e hlahisitsoe. Mohlomong haufinyane, bakuli ba kulang haholo ba tla khona ho tlosa mochini o phefumolohang, ho lula fatše, ho ema ka bobona, ho ea sekolong kapa mosebetsing. Ho ea ka litsebi, ho ntse ho bonahala ho sa khonehe ho hlaphoheloa. Hajoale, malapa a Poland a nang le mokokotlo oa mokokotlo oa mokokotlo o ipiletsa ho Tonakholo Beata Szydło ho netefatsa boteng ba sethethefatsi tlas'a phihlello ea pele le ho buseletsoa. Sehlopha sa Antek, baithuti ba bang ba sekolo se mahareng le malapa a bona ba ile ba kenella ketsong ena. E mong le e mong o romela mangolo a maikutlo a kōpa thuso. “Ke kopa ho memela Tona-Kholo lapeng la rona. Mo bontše hore na re sebetsa joang le hore na ke bokae ho itšetlehile ka puseletso. Setlhare se secha se re file tšepo ea hore ho na le monyetla bakeng sa bakuli ba SMA. Lefu leo ho fihlela morao tjena e neng e le kahlolo. “
Sethethefatsi se ka fetolang maikutlo a lefu le ke keng la qojoa se se se fumaneha linaheng tse ngata tsa Europe le lefats'e ka tlas'a se bitsoang Early Access Programs (EAP). Molao oa Poland ha o lumelle tharollo e joalo. Litokisetso tse hlahisitsoeng ke Lekala la Bophelo ha li fane ka chelete ea ketelo e le 'ngoe ea bongaka e hlokahalang bakeng sa ho fumana meriana, re sa bue ka litšenyehelo tsa ho lula sepetlele.
SMA1 (spinal muscular atrophy) ke mofuta o mong oa atrophy ea mokokotlo oa mokokotlo oa mokokotlo. Matšoao a pele a lefu lena, a kang ho hloka tsoelo-pele ea tsoelo-pele ea likoloi, ho lla ka khutso kapa ho khathala habonolo ha ho anyesa le ho metsa, hangata ho hlaha khoeling ea bobeli kapa ea boraro ea bophelo. Boemo ba mokuli bo mpefala letsatsi le letsatsi. Mesifa e lipheletsong, matšoafo le 'metso ea fokola, e lebisang ho hloleheng ho phefumoloha le ho lahleheloa ke matla a ho metsa. Ha ho mohla bakuli ba fihlelang bokhoni ba ho lula ba le bang. Boloetse bo matla bo fokola, SMA ea bolaea. Ke 'molai oa bana o moholo ka ho fetisisa lefatšeng o ikemiselitseng ho latela liphatsa tsa lefutso. Spinal muscular atrophy e hlaha ka lebaka la bofokoli ba liphatsa tsa lefutso (ho fetoha) ho gene e ikarabellang bakeng sa ho ngola SMN, protheine e khethehileng ea bohlokoa bakeng sa ts'ebetso ea methapo ea kutlo. Motho a le mong ho ba 35-40 o na le phetoho e joalo Poland. Haeba batsoali ka bobeli e le bajari ba sekoli, ho na le kotsi ea hore ngoana o tla ba le SMA. Poland, lefu lena le hlaha ka makhetlo a 1 ho tsoalo ea 5000-7000 le hoo e ka bang 1: 10000 ho baahi.
PS
Re emetse maikutlo a Ofisi ea Tona-Kholo le Lekala la Bophelo.