Marfan syndrome le bokhachane: seo u hlokang ho se tseba

Marfan syndrome ke lefu la tsoekere lefu le sa tloaelehang la lefutso, e nang le tšoaetso e matla ea autosomal, e amang basali le banna. Mofuta ona oa phetiso ea liphatsa tsa lefutso o bolela hore, "ha motsoali a amehile, kotsi ea hore ngoana e mong le e mong a amehe ke 1 ho ba 2 (50%)., ho sa tsotellehe bong”, Ho hlalosa Ngaka Sophie Dupuis Girod, ea sebetsang Setsing sa Bokhoni ba Mafu a Marfan le Rare Vascular Diseases, ka har'a CHU de Lyon. Ho hakanngoa hore motho a le mong ho ba 5 o amehile.

"Ke lefu le bitsoang li-connective tissue, ke hore, li-tissue tse tšehetsang, tse nang le bokooa bo ka amang lisele tse 'maloa le litho tse' maloa.”, Ho hlalosa Ngaka Dupuis Girod. E ama lisele tse tšehetsang 'mele, tse teng ka ho khetheha letlalo, le methapo e meholo ea mali, ho kenyeletsa le aorta, e ka eketsang bophara. E ka boela ea ama likhoele tse tšoereng lense, 'me ea etsa hore lense e khelohe.

Batho ba nang le lefu la Marfan ha ba hlokomelehe ka linako tsohle, le hoja ho fumanoe hore tsena li etsahala hangata e molelele, ya menoana e melelele ebile e le mosesane. Li ka bontša ho feto-fetoha ha maemo ho hoholo, ligament le hyperlaxity e kopanetsoeng, kapa esita le matšoao a otlollang.

Leha ho le joalo, ho na le bajari ba phetoho ea liphatsa tsa lefutso ba nang le matšoao a fokolang, le ba bang ba bontšang matšoao a mangata, ka linako tse ling ka har'a lelapa le le leng. Motho a ka finyelloa ka matla a fapaneng haholo.

Na re ka nahana ka ho ima le lefu la Marfan?

"Ntho ea bohlokoa lefung la Marfan ke ho phatloha ha aorta: ha aorta e atolohile haholo, joaloka balune e bululetsoeng haholo, ho na le kotsi ea hore lerako le be lesesaane haholo. le makgetlo”, Ho hlalosa Ngaka Dupuis-Girod.

Ka lebaka la phallo e ntseng e eketseha ea mali le liphetoho tsa li-hormone tseo e li susumetsang, ho ima ke nako e kotsi ho basali bohle ba amehileng. Hobane liphetoho tsena li ka tsamaea lekotsi e eketsehileng ea ho atolosoa ha aorta kapa esita le ho aroloa ha aorta ho 'm'a ea lebeletseng.

Ha bophara ba aorta bo le boholo ho feta 45 mm, ho ima ho hanyetsanoa hobane kotsi ea lefu ho tsoa ho aorta e phatlohileng e phahame, ho bolela Dr. Dupuis-Girod. Joale ho buelloa ho buuoa ka aortic pele ho bokhachane bo ka khonehang.

Ka tlase ho 40 mm ka bophara ba aortic, ho ima ho lumelloa, ha a ntse apakeng tsa 40 le 45 mm ka bophara, o lokela ho ba hlokolosi haholo.

Likhothaletsong tsa bona tsa taolo ea bokhachane ho mosali ea nang le lefu la Marfan, Setsi sa Biomedicine le National College of Gynecologists le Lingaka tsa Bakuli ba Fora (CNGOF) li hlakisa seo. kotsi ea ho phatloha ha aortic e teng”eng kapa eng eo bophara ba aortic", Empa hore kotsi ena"e nkoa e le nyane ha bophara bo le ka tlase ho 40mm, empa e nkoa e le khōlō ka holimo, haholo-holo ka holimo ho 45mm".

Tokomane e hlalosa hore bokhachane bo hanetsoe haeba mokuli:

• E hlahisoa ka phallo ea aortic;
• E na le valve ea mochini;
• E na le bophara ba aortic bo fetang 45 mm. Pakeng tsa 40 le 45 mm, qeto e lokela ho etsoa ho latela maemo.

Boimana bo tsamaea joang ha u e-na le lefu la Marfan?

Haeba 'mè e le mojari oa lefu la Marfan, aortic ultrasound ke setsebi sa lefu la pelo se tsebang lefu lena se lokela ho etsoa qetellong ea trimester ea pele, qetellong ea trimester ea bobeli, le khoeli le khoeli nakong ea boraro ea boraro, hammoho le hoo e ka bang kgwedi kamora ho beleha.

Boimana bo tlameha ho tsoela pele ka kalafo ea beta-blocker, ka tekanyo e feletseng ha ho khoneha (bisoprolol 10 mg ka mohlala), ka ho buisana le ngaka ea pelehi, e hlokomela CNGOF ka litlhahiso tsa eona. Phekolo ena ea beta-blocker, e laetsoeng sireletsa aorta, ha ea lokela ho emisoa, ho kenyelletsa le nakong ea pelehi. Joale ho nyantša ha ho khonehe ka lebaka la ho feta ha beta blocker lebeseng.

Hoa lokela ho hlokomeloa hore kalafo e nang le phetoho ea enzyme inhibitor (ACE) kapa sartans e hanyetsanoa nakong ea bokhachane.

Haeba feela molekane a ameha, bokhachane bo tla lateloa e le bokhachane bo tloaelehileng.

Likotsi le mathata a lefu la Marfan nakong ea bokhachane ke life?

Kotsi e kholo ho 'm'a-ea-tsoetsoeng ke ho ba le a karohano ea aortic, le ho tlameha ho etsoa opereishene ea tšohanyetso. Bakeng sa lesea le ka pōpelong, haeba 'm'a-ea-'mè a e-na le bothata bo matla haholo ba mofuta ona, ho na le kotsi ya ho tsieleha kapa lefu la lesea. Haeba tlhahlobo ea ultrasound e senola kotsi e kholo ea ho senyeha ha aortic kapa ho phatloha, ho ka 'na ha hlokahala hore ho etsoe karolo ea cesarean le ho fana ka lesea pele ho nako.

Marfan syndrome le bokhachane: kotsi ea hore ngoana le eena a amehe ke efe?

"Ha motsoali a amehile, kotsi ea hore ngoana e mong le e mong a amehe (kapa bonyane mojari oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso) ke a le 1 ho ba 2 (50%), ho sa tsotellehe thobalano.”, Ho hlalosa Dr. Sophie Dupuis Girod.

Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amanang le lefu la Marfan ke ha ho hlokahale hore e fetisoe ke motsoali, e ka boela ea hlaha nakong ea ho emola, ho ngoana eo ho seng motsoali oa hae e leng mojari oa hae.

Na tlhahlobo ea bokhachane e ka etsoa ho khetholla Marfan syndrome ka popelong?

Haeba phetoho ea liphatsa tsa lefutso e tsejoa ’me e tsejoa ka lelapeng, hoa khoneha ho etsa tlhahlobo ea bokhachane (PND), ho tseba hore na lesea le ka pōpelong le amehile, kapa esita le tlhahlobo ea pre-implantation diagnosis (PGD) ka mor’a in vitro fertilization (IVF).

Haeba batsoali ba sa lakatse ho isa bokhachane ho fihlela nako eo ngoana a amehileng ka eona, 'me ba lakatsa ho fumana mokhoa oa ho felisa bokhachane (IMG) tabeng ena, tlhahlobo ea bokhachane e ka etsoa. Empa DPN ena e fanoa feela ka kopo ea banyalani.

Haeba banyalani ba ntse ba nahana ka IMG haeba ngoana ea e-s'o hlahe a e-na le lefu la Marfan, faele ea bona e tla hlahlojoa Setsing sa Prenatal Diagnostic Center (CDPN), se tla hloka tumello. Ha a ntse a tseba hantle seoha ho khonehe ho tseba hore na lesea le e-s’o tsoaloe le tla ba le tšenyo e kae, hafeela e le mojari kapa e se oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso.

A na ho ka etsoa tlhahlobo ea pele ho ho kengoa ho thibela lesea le ka pōpelong hore le se amehe?

Haeba e mong oa litho tse peli tsa banyalani e le mojari oa phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amanang le lefu la Marfan, ho ka khoneha ho etsa tlhahlobo ea tlhahlobo ea pele ho pōpelo, e le hore ho kenngoe lesea le ke keng la e jarisa ka popelong.

Leha ho le joalo, sena se fana ka maikutlo a ho sebelisa mokhoa oa in vitro fertilization le mokhoa oa ho tsoala ka thuso ea meriana (MAP), e leng mokhoa o telele le o boima oa bongaka bakeng sa banyalani.

Bokhachane le lefu la Marfan: mokhoa oa ho khetha bakhachane?

Bokhachane bo nang le lefu la Marfan bo hloka ho lateloa sepetlele sa bakhachane moo basebetsi ba nang le boiphihlelo ba ho hlokomela bakhachane ba nang le lefu lena. Ho na le kaofela lenane la batsoetse ba fetisetsoang, e hatisitsoeng webosaeteng marfan.fr.

"Litlhahiso tsa morao-rao, ho tlameha ho be le setsi se nang le lefapha la ho buoa ha pelo setšeng haeba bophara ba aortic nakong ea bokhachane ba pele bo feta 40 mm.”, E Hlalosa Ngaka Dupuis-Girod.

Hlokomela hore taba ena e khethehileng ha e amane le mofuta oa bakhachane (I, II kapa III), e seng mokhoa oa ho khetha bakhachane mona. Ka 'nete, Litlhahiso tsa ho ima bakeng sa lefu la Marfan ka kakaretso li metseng e meholo, ka hona boemo ba II kapa esita le III.

Bokhachane le lefu la Marfan: na re ka ba le lefu la sethoathoa?

"Hoa hlokahala hore li-anesthetists tse ka 'nang tsa kenella li lemosoa, hobane ho ka ba le scoliosis kapa dural ectasia, ke hore ho atolosoa ha mokotla (dural) o nang le mokokotlo oa mokokotlo. U ka 'na ua hloka ho etsa MRI kapa CT scan ho hlahloba monyetla kapa ho se be le epidural anesthesia.”, Ho rialo Ngaka Dupuis-Girod.

Bokhachane le Marfan syndrome: na ho beleha ho hlile ho bakoa ke ho buuoa kapa ka ho buuoa?

Mofuta oa ho pepa o tla itšetleha, har'a lintho tse ling, ka bophara ba aortic 'me o lokela ho buisanoa hape ka nyeoe-joalo.

"Haeba boemo ba pelo ea bakhachane bo tsitsitse, tsoalo ha ea lokela ho nkoa e le molao pele ho libeke tse 37. Ho beleha ho ka etsoa ka botšehaling haeba bophara ba aortic bo tsitsitse, ka tlase ho 40 mm, ha feela ho ka khoneha hore lefu la epidural le khonehe. Thuso ea ho leleka ka li-forceps kapa mohope oa ho monya e tla fanoa habonolo ho fokotsa boiteko ba ho leleka. Ho seng joalo, ho pepa ho tla etsoa ka karolo ea cesarean, kamehla ho ela hloko ho qoba phapang ea khatello ea mali.”, Ho eketsa setsebi.

Mehloli le lintlha tse ling:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr