Marfan syndrome ke lefu la lefutso le amang motho a le mong ho ba 1 lefatšeng ka bophara. E ama lisele tse kopanyang tse netefatsang momahano oa ntho e phelang le ho kenella kholong ea 'mele. Likarolo tse ngata tsa 'mele li ka ameha: pelo, masapo, manonyeletso, matšoafo, tsamaiso ea methapo le mahlo. Ho laola matšoao hona joale ho fa batho ba nang le tebello ea bophelo e batlang e lekana le ea baahi bohle.

Matšoao a lefu la Marfan a fapana haholo ho ea ka batho ’me a ka hlaha ho sa tsotellehe lilemo leha e le life. Li na le methapo ea pelo, ea musculoskeletal, ophthalmological le pulmonary.

Ho ameha ha methapo ea pelo hangata ho khetholloa ka ho atoloha ho tsoelang pele ha aorta, ho hlokang ho buuoa.

Seo ho thoeng ke tšenyo ea musculoskeletal e ama masapo, mesifa le li-ligaments. Ba etsa hore batho ba nang le lefu la Marfan ba be le ponahalo e ikhethang: ba balelele ba bile ba tšesaane, ba na le sefahleho se molelele le menoana e melelele, 'me ba na le bokooa ba mokokotlo (scoliosis) le sefuba.

Tšenyo ea mahlo joalo ka lens ectopia e tloaelehile mme mathata a ka lebisa bofofu.

Matšoao a mang a hlaha hangata: likhohlano le matšoao a otlollang, pneumothorax, ectasia (ho atoloha ha karolo e ka tlase ea enfelopo e sireletsang mokokotlo oa mokokotlo), joalo-joalo.

Matšoao ana a tšoana le mafu a mang a amanang le mesifa, e leng se etsang hore ka linako tse ling ho be thata ho fumana lefu la Marfan.

Marfan syndrome e bakoa ke ho fetoha ha mofuta oa FBN1 o hlahisang protheine ea fibrillin-1. Sena se phetha karolo e kholo tlhahisong ea lisele tse kopanyang 'meleng. Phetoho ea lefutso la FBN1 e ka fokotsa palo ea fibrillin-1 e sebetsang e fumanehang ho etsa likhoele tse fanang ka matla le ho fetoha habonolo ho lisele tse hokahaneng.

Phetoho ea mofuta oa FBN1 (15q21) e ameha maemong a mangata haholo, empa mefuta e meng ea lefu la Marfan e bakoa ke liphetoho tsa lefutso la TGFBR2. (1)

Batho ba nang le nalane ea malapa ba kotsing e kholo ea lefu la Marfan. Lefu lena le fetisoa ho tloha ho batsoali ho ea ho bana ka " autosomal e laolang “. Lintho tse peli lia latela:

• Ho lekane hore e mong oa batsoali ke mojari hore ngoana oa hae a khone ho e etsa konteraka;
• Motho ea amehileng, e motona kapa e motšehali, o na le kotsi ea 50% ea ho fetisetsa phetoho e ikarabellang bakeng sa lefu lena ho bana ba bona.

Tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ea bokhachane e ka khoneha.

Leha ho le joalo, ha hoa lokela ho hlokomolohuoa hore ka linako tse ling lefu lena le bakoa ke phetoho e ncha ea lefutso la FBN1: ho 20% ea linyeoe ho ea ka Marfan National Reference Center (2) le hoo e ka bang 1 ho tse 4 ho ea ka mehloli e meng. Ka hona, motho ea amehileng ha a na histori ea lelapa.

Ho fihlela joale, ha re tsebe mokhoa oa ho phekola lefu la Marfan. Empa ho entsoe tsoelo-pele e khōlō tlhahlobong ea eona le phekolong ea matšoao a amanang le eona. Haholo hoo bakuli ba nang le tebello ea bophelo e batlang e lekana le ea baahi ka kakaretso le boleng bo botle ba bophelo. (2)

Ho atolosoa ha aorta (kapa aortic aneurysm) ke bothata bo atileng haholo ba pelo mme bo baka kotsi e tebileng ho mokuli. E hloka ho noa lithethefatsi tse thibelang beta ho laola ho otla ha pelo le ho imolla khatello ea mali, hammoho le ho lateloa ka matla ke li-echocardiograms tsa selemo le selemo. Ho ka 'na ha hlokahala opereishene ho lokisa kapa ho nkela karolo ea aorta sebakeng se seng se atolositsoe ho feta tekano pele e lla.

Ho buuoa ho ka boela ha lokisa lintho tse itseng tse sa tloaelehang tsa tsoelo-pele ea mahlo le masapo, tse kang ho tsitsisa ha mokokotlo ho scoliosis.