Mang kapa mang ea reng "trisomy" e bolela "trisomy 21" kapa Down syndrome. Leha ho le joalo, trisomy ke ntho e sa tloaelehang ea chromosomal kapa aneuploidy (e sa tloaelehang palo ea li-chromosome). Ka hona e ka ama efe kapa efe ea lipara tsa rona tse 23 tsa li-chromosome. Ha e ama para 21, re bua ka trisomy 21, e tloaelehileng haholo. Ea morao-rao e bonoa ka karolelano nakong ea bokhachane bo 27 ho tsoa 10.000, ho latela Bolaoli bo Phahameng ba Bophelo. Ha e bua ka para ea 18, ke trisomy 18. joalo-joalo. Trisomy 22 ha e fumanehe haholo. Hangata, ha e bolokehe. Litlhaloso le Ngaka Valérie Malan, cytogeneticist Lefapheng la Histology-Embryology-Cytogenetics la Sepetlele sa Necker sa Bana ba Kulang (APHP).

Trisomy 22, joalo ka litsietsi tse ling, ke karolo ea lelapa la mafu a lefutso.

'Mele oa motho o hakanngoa hore o na le lisele tse pakeng tsa 10.000 le 100.000 billion. Lisele tsena ke karolo ea mantlha ea lintho tse phelang. Seleng ka 'ngoe, khubu, e nang le lefa la rona la liphatsa tsa lefutso le lipara tse 23 tsa li-chromosome. Ka mantsoe a mang, ke li-chromosome tse 46. Re bua ka trisomy ha e 'ngoe ea tsona e sena li-chromosome tse peli.

"Ho trisomy 22, re qetella re e-na le karyotype e nang le li-chromosome tse 47, sebakeng sa tse 46, tse nang le likopi tse 3 tsa chromosome 22", ho totobatsa Dr Malan. Bothata bona ba chromosomal bo sa tloaelehang haholo. Ho phatlalalitsoe linyeoe tse ka tlase ho 50 lefatšeng ka bophara. "Ts'oaetso ena ea" chromosomal "ho thoe" e ts'oana "ha e le teng liseleng tsohle (bonyane tse hlahlojoang ka laboratoring).

Li "mosaic" ha li fumanoa feela karolong ea lisele. Ka mantsoe a mang, lisele tse nang le li-chromosome tse 47 (ho kenyeletsoa li-chromosome tse 3 22) li kopana le lisele tse nang le li-chromosome tse 46 (ho kenyeletsoa le li-chromosome tse 2).

“Maqhubu a eketseha ka lilemo tsa bo-mme. Ena ke eona ntho e ka sehloohong e tsejoang ka kotsi.

"Maemong a mangata haholo, sena se tla fella ka ho senyeheloa ke mpa," ho hlalosa Ngaka Malan. "Bophelo bo sa tloaelehang ba Chromosomal ke sesosa sa hoo e ka bang 50% ea ho senyeheloa ke mpa ka boithaopo ho etsahalang nakong ea pele ea bokhachane," ho bolela Public Health France sebakeng sa eona sa Santepubliquefrance.fr. Ebile, maqhubu a mangata a 22 a qetella ka ho senyeheloa ke mpa hobane lesea le sa tsoa emoloa le sa sebetse.

“Meetso e 22 feela e sebetsang ke ea mosaic. Empa trisomy ena e tla le litlamorao tse mpe haholo. “Bokooa ba kelello, bokooa ba pelehi, ho se sebetse hantle ha letlalo, jj.

“Hangata, litsoelesa tse 22 tsa mosaic li atile haholo ntle le ho senyeheloa ke mpa. Sena se bolela hore ho se tloaelehe ha chromosomal ho teng feela karolong ea lisele. Ho tiea ha lefu lena ho latela palo ea lisele tse nang le Down's syndrome le hore na lisele tsena li hokae. “Ho na le maemo a ikhethang a lefu la Down's le koaletsoeng feela ho placenta. Maemong ana, lesea le ka pōpelong ha le na kotsi hobane ho se tloaelehe ho ama feela placenta. "

Seo ho thoeng se tšoana le trisomy 22 se fumaneha ka seoelo. Sena se bolela hore ho se tloaelehe ha chromosomal ho teng liseleng tsohle. Maemong a ikhethileng moo bokhachane bo ntseng bo tsoela pele, ho phela ho isa nakong ea tsoalo ho haufinyane haholo. "

Mosaic trisomy 22 e ka baka bokooa bo bongata. Ho na le phapang e kholo ea matšoao ho tloha ho motho ho ea ho motho.

"E khetholloa ka ho holofala pele ho pele le kamora ho hlaha, hangata khaello e matla ea kelello, hemi-atrophy, letlalo le sa tloaelehang, 'mala oa sefahleho le ho se sebetse hantle ha pelo", Orphanet (ho Orpha.net), portal ea mafu a sa tloaelehang le lithethefatsi tsa likhutsana. “Ho tlalehiloe tahlehelo ea kutlo le ho holofala ha maoto le matsoho, hammoho le ho se sebetse hantle ha liphio le litho tsa bong. "

“Bana ba amehang ba bonoa lipuisanong tsa lefutso. Ho fumanoa hangata ho etsoa ka ho etsa karyotype ho tsoa ho biopsy ea letlalo hobane ho sa tloaelehang ha ho fumanoe maling. “Trisomy 22 hangata e tsamaea le litšobotsi tse sa tloaelehang tsa 'mala. "

Ha ho na pheko ea trisomy 22. Empa taolo ea "multidisciplinary" e ntlafatsa boleng ba bophelo, hape e eketsa nako ea bophelo.

“Ho latela litšitiso tse fumanoeng, kalafo e tla ikhethela motho ka mong. »Setsebi sa lefutso, ngaka ea pelo, ngaka ea methapo, setsebi sa puo, setsebi sa ENT, ngaka ea mahlo, dermatologist… le litsebi tse ling tse ngata li tla khona ho kenella.

“Ha e le sekolong, e tla ikamahanya le maemo. Morero ke ho theha tšehetso kapele kamoo ho ka khonehang, ho nts'etsapele bokhoni ba bana bana ka hohle kamoo ho ka khonehang. Joalo ka ngoana ea tloaelehileng, ngoana ea nang le Down's syndrome o tla ba seli haholoanyane haeba ba ka hlasimoloha haholoanyane.