Atteints d'une maladie héréditaire très rare connue sous le nom de xeroderma pidementosum (XP), les enfants de la lune souffrent d'une hypersensibilité aux rayonnements ultraviolets, qui leur interdit toute exposition kapa soleil. Enl’absence de protection totale, ils subissent des cancers cutanés et des dommages oculaires, parfois associés à des troubles neurologiques. La prize en charge a fait des progrès considérables mais le pronostic est encore sombre et la maladie reste difficile à vivre au quotidien.

Tlhaloso

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique héréditaire rare, caractérisée par une sensibilité extrême aux rayonnements ultraviolets (UV) présents dans la lumière du soleil et dans somees artificielles sources.

Les enfants atteints développent des lésions cutanées et oculaires à la moindre exposition au soleil, et des cancers cutanés peuvent survenir chez de très jeunes enfants. Certaines formes de la maladie s'accompagnent de troubles neurologiques.

Sans la mise en place d'une protection totale contre le soleil, l'espérance de vie est de moins de 20 ans. Contraints de sortir uniquement la nuit pour éviter toute exposition au soleil, les jeunes malades sont parfois baptisés «les enfants de la lune».

Lisosa

Les rayonnements UV (UVA et UVB) sont des rayonnements invisibles de courte longueur d'onde et très pénétrants.

Chez l'homme, une exposition modérée  aux rayons UV émis par le soleil permet la synthèse de vitamin D. Les surexpositions sont en revanche nocives car elles provoquent à court terme des brûlures de la peau et des yeux et, induse long terme vieillissement cutané prématuré ainsi des cancers de la peau.

Ces dommages sont dus à la production de radicaux libres, des molécules très réactives qui altèrent l'ADN des cellules. Habituellement, le système de réparation de l'ADN des cellules permet de réparer la plupart des lésions de l'ADN. Leur accumulation, qui entraîne la transformation des cellules en cellules cancéreuses, est retardée.

Mais chez les enfants de la lune, le système de réparation de l'ADN n'est pas efficace parce les gènes qui le contrôlent sont altérés par des mutations héréditaires.

Ka nepo, ho ile ha khoneha ho tseba liphetoho tse amang liphatsa tsa lefutso tse 8 tse khonang ho baka mefuta e supileng ea seo ho thoeng ke "classic" XP (XPA, XPB, joalo-joalo XPG) e hlahang ka mefuta e tšoanang, hammoho le mofuta o bitsoang "XP variant" . , e lumellanang le mofuta o fokolitsoeng oa lefu lena le lipontšo tsa morao-rao.

Pour que la maladie s'exprime, il faut hériter d'une copie du gène muté de sa mère et d'une autre de son père (transmission sur le mode «autosomique récessif»). Les parents sont donc des porteurs sains, qui possèdent chacun un seul exemplaire du gène muté.

Diagnostic

Le diagnostic peut être évoqué dès la petite enfance, vers l'âge de 1 à 2 ans, avec l'apparition des premiers symptômes cutanés et oculaires.

Tšela se tiisang, ho pratique une biopsie qui permet de prélever des cellules appelées fibroblastes situées dans le derme. Des tests cellulaires permettent de quantifier le taux de réparation de l'ADN.

Batho ba amehang

En Europe et aux États-Unis, batho ba 1 ho isa ho ba 4 ba ka bang 1 000 000 ba hlokomela XP. Au Japon, dans les pays du Maghreb et au Moyen-Orient, 1 baby sur 100 000 est victime de la maladie.

Ka Mphalane 2017, mokhatlo oa "Les Enfants de la lune" o fana ka maikutlo a 91 cas en France. 

La maladie provoque des lésions cutanées et oculaires qui dégénèrent précocement, avec une fréquence environ 4000 fois plus élevée que dans la population générale.

Liso tsa letlalo

• Rougeurs (érythème) : La sensibilité aux UV se traduit par des “coups de soleil» sévères après des expositions minimes dès les premiers mois de la vie. Ces brûlures cicatrisent mal et durent plusieurs semaines.
• Hyperpigmentation: "Freckles" e hlaha sefahlehong 'me likarolo tse pepenene tsa' mele li qetella li koahetsoe ke matheba a sootho a sa tloaelehang.
• Likokoana-hloko tsa kankere: Des lésions pré-cancereuses (kératoses solaires) à l'aspect de petites tâches rouges et rugueuses apparaisent d'abord. Les cancers se developpent généralement avant l’âge de 10 ans, et  peuvent survenir dès 2 ans. Il peut s’agir de carcinomes localisés ou de mélanomes, plus graves en raison de leur propension à se disséminer (métastases).

Lésions oculaires

Certains bébés souffrent de photophobie et supportent très mal la lumière. Les anomalies de la cornée et de la conjonctive (conjonctivite) se développent dès l'âge de 4 ans et des cancers oculaires peuvent apparaître.

Mathata a amanang le ramatiki

Des troubles neurologiques ou des anomalies du developpement psychomoteur (surdité, problèmes de coordination motrice…) peuvent apparaître dans certaines formes de la maladie (chez environ 20 % des malades). Ils ne sont pas présents dans la forme XPC, la plus courante en France.

En l’absence de traitement curatif, la prize en charge repose sur la prévention, le dépistage et le traitement des  lésions cutanées et oculaires. Un suivi très régulier (plusieurs fois par an) par un dermatologue et par un ophtalmologiste est necessaire. Les éventuels problèmes neurologiques et auditifs doivent aussi être dépistés.

Thibelo ea toute exposition kapa UV

La nécessité d'éviter toute exposition aux UV bouleverse la vie de la famille. Les sorties sont réduites et les activités pratiquées de nuit. Les enfants de la lune sont desormais accueillis à l'école, mais l'organisation est souvent difficile à mettre en place.

Les mesures de protection retent extrêmement contraignantes et coûteuses :

• ts'ebeliso e pheta-phetoang ea tšireletso e phahameng haholo ea letsatsi,
• port d'équipement protecteur : chapeau, masque ou lunettes anti-UV, gants et vêtements spéciaux,
• équipement des lieux fréquentés régulièrement (maison, école, voiture…) par des vitres et des lumières anti-UV (attention aux néons !). 

Traitement des tumeurs cutanées

L'ablation chirurgicale des tumeurs sous anesthésie locale est en général privilégiée. Parfois, une greffe de peau prélevée sur le malade lui-même est réalisée pour favoriser la cicatrisation.

Les autres traitements classiques du cancer (chimiothérapie et radiothérapie) constituent des alternatives quand la tumeur est difficile à opérer.

Autres moyens thérapeutiques

• Les rétinoïdes par voie orale peuvent aider à prévenir les tumeurs cutanées, mais sont souvent mal tolérés.
• Les lésions pré-cancéreuses sont traitée par application d'une crème à base de 5-fluorouracile (une molécule anticancéreuse) ou par cryothérapie (brûlure par le froid).
• La supplémentation en vitamin D est necessaire pour pallier les carences qui apparaissent faute d'exposition au soleil.

Tlhokomelo ea kelello

Le sentiment d’exclusion sociale, la surprotection des parents et le retentissement esthétique des lésions cutanées et des operations ne sont pas faciles à vivre. Par ailleurs, le pronostic vital reste incertain même s’il semble bien meilleur depuis la mise en place récente de nouveaux protocoles de protection totale contre les UV. Une prize en charge psychologique peut aider le malade et sa famille à faire face à la maladie .

Search

La découverte des gènes impliqués a ouvert de nouvelles pistes de traitement. La thérapie génique et des traitements locaux permettant de réparer l'ADN pourraient constituer des solutions d'avenir.

Dans les familles où des enfants de la lune ont vu le jour, une consultation de conseil génétique est préconisée. Elle permetra de discuter les risques associés à une nouvelle naissance.

Le diagnostic anténatal est possible si les liphetoho tse bakoang ke ont été identifées. Si le couple le souhaite, le recours à une interruption médicale de grossesse est possible.