Tlhahlobo ea bakhachane e sa hlaseleng ke teko ea liphatsa tsa lefutso e ka bonang trisomy 21 ka popelong. Tlhahlobo ee e kenyelletsa eng? Ke maemong afe moo e bontšoang bakeng sa bakhachane? Na oa tšepahala? Tsohle tseo o hlokang ho li tseba ka DPNI.

DPNI, eo hape e bitsoang LC T21 DNA test, ke tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso e fanoang ho basali ba bakhachane ka leano la ho hlahloba trisomy 21. Ke tlhahlobo ea mali e nkiloeng ho tloha bekeng ea 11 ea amenorrhea (AS) le e lumellang hore ho be le palo le tlhahlobo ea lesea. DNA e potolohang maling a bo-'mè. Tlhahlobo ena e entsoe hore e khonehe ke theknoloji e ncha ea tatellano ea DNA ea NGS (Next Generation Sequencing). Haeba sephetho se bontša hore DNA e tsoang ho chromosome 21 e teng ka bongata, ho bolela hore lesea le ka pōpelong le na le monyetla o moholo oa ho ba mojari oa Down's syndrome. 

Teko e bitsa 390 €. E koaheloa ke 100% ke Inshorense ea Bophelo. 

Fora, tlhahlobo ea Down's syndrome e thehiloe linthong tse 'maloa.

Tekanyo ea ho feto-fetoha ha nuchal ea lesea 

Mohato oa pele oa ho hlahloba ke ho lekanya nuchal translucency ea lesea nakong ea ultrasound ea pele (e etsoang pakeng tsa 11th le 13th WA). Ke sebaka se boemong ba molala oa lesea. Haeba sebaka sena se le seholo haholo, e ka 'na ea e-ba letšoao la ho se tloaelehe ha chromosomal. 

Teko ea matšoao a serum

Qetellong ea tlhahlobo ea pele ea ultrasound, ngaka e boetse e fana ka tlhahiso ea hore mokuli a sebelise li-marker tsa serum ka tlhahlobo ea mali. Li-marker tsa serum ke lintho tse sirelelitsoeng ke placenta kapa lesea 'me li fumanoa maling a bakhachane. Boemo bo holimo kapa bo tlase ho feta karolelano ea matšoao a serum ho ka tsosa lipelaelo tsa Down's syndrome.

Bokgale ba ho motsoala

Lilemo tsa 'm'e e tlang ho ba ngoana li boetse li hlokomeloa ha ho hlahlojoa trisomy 21 (kotsi e eketseha ka lilemo). 

Ka mor'a ho ithuta likarolo tsena tse tharo, setsebi sa bophelo bo botle se latelang mokhachane se hakanya kotsi ea hore lesea le ka pōpelong le jara lefu la Down's syndrome ka ho bua ka palo ho lona. 

DPNI e fanoa maemong afe?

Haeba kotsi e ka bang teng e pakeng tsa 1/1000 le 1/51, mokuli o fuoa DPNI. E boetse e bontšoa:

• ho bakuli ba kaholimo ho lilemo tse 38 ba sa khoneng ho rua molemo tlhahlobong ea matšoao a serum ea bo-'m'a.
• ho bakuli ba nang le nalane ea Down's syndrome ho tloha nakong ea bokhachane bo fetileng.
• ho banyalani moo e mong oa batsoali ba babeli ba ka moso a nang le translocation ea Robertsonian (e leng ntho e sa tloaelehang ea karyotype e ka lebisang ho trisomy 21 ho bana). 

Pele a etsa tlhahlobo, moimana o tlameha ho romela tlaleho ea 1 trimester ultrasound e pakang ho tloaeleha ha nuchal translucency le setifikeiti sa tlhahlobo ea bongaka le tumello e nang le tsebo (tlhahlobo ena ha e tlamehe joalo ka litekanyetso tsa matšoao a serum). 

Sephetho sa tlhahlobo se khutlisetsoa ka mor'a matsatsi a 8 ho isa ho a 10 ho ngaka ea ngaka (mobelehisi, ngaka ea basali, ngaka e akaretsang). Ke eena feela ea nang le matla a ho fetisetsa sephetho ho mokuli. 

Boemong boo ho thoeng ke sephetho se "ntle".

Sephetho se bitsoang "ntle" se bolela hore boteng ba Down's syndrome bo ka etsahala. Leha ho le joalo, tlhahlobo ea tlhahlobo ea mafu e lokela ho tiisa sephetho sena. E kenyelletsa ho hlahloba li-chromosome tsa lesea ka mor'a amniocentesis (sampling ea amniotic fluid) kapa choriocentesis (ho tlosoa ha sampuli ho placenta). Tlhahlobo ea tlhahlobo ea mafu e nkoa e le khetho ea ho qetela hobane e hlasela ho feta DPNI le tlhahlobo ea matšoao a serum. 

Boemong boo ho thoeng ke "negative" sephetho

Sephetho se bitsoang "negative" se bolela hore ha ho trisomy 21 e fumanoeng. Tlhokomelo ea bokhachane e ntse e tsoela pele joalo ka tloaelo. 

Maemong a sa tloaelehang, tlhahlobo e ka 'na ea se ke ea fana ka sephetho. Ho latela Setsi sa Biomedicine, palo ea litlhahlobo tse sa sebetseng ka 2017 e emetse 2% feela ea li-NIDD tsohle.

Ho ea ka Mokhatlo oa des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "liphetho mabapi le kutloelo-bohloko (99,64%), ho khetheha (99,96%) le boleng bo nepahetseng ba ho bolela esale pele (99,44%) ho baahi ba kotsing li eketsehile. fetal aneuploidy e ntle haholo bakeng sa Down's syndrome ”. Ka hona, tlhahlobo ena e ka tšeptjoa haholo 'me e tla etsa hore ho khonehe ho qoba li- fetal karyotypes tse 21 (ka amniocentesis) selemo le selemo Fora.