Klinefelter's syndrome (47, XXY) - lisosa, matšoao, kalafo

Likahare tse netefalitsoeng

Klinefelter's syndrome (eo hape e tsejoang e le 47, XXY kapa hypergonadotrophic hypogonadism) ke lefu le futsitsoeng le hlahang ho banna ba nang le liphatsa tsa lefutso tse nang le X chromosome e eketsehileng ho tsohle kapa feela lisele tse ling tsa 'mele. Ho e-na le ho ba le li-chromosome tse peli tsa thobalano - X e le 'ngoe le e le' ngoe ea Y, joalo ka ha ho le joalo ho monna ea phetseng hantle, batho ba nang le lefu la Klinefelter ba na le li-chromosome tse tharo tsa thobalano - 2 X chromosome le Y chromosome e le 'ngoe. Bo-rasaense ba lumela hore 2, XXY syndrome ke e 'ngoe ea mathata a tloaelehileng ka ho fetisisa liphetoho tsa chromosomal tse etsahalang ho batho. Lebaka le ka sehloohong la matšoao a lefu lena ke maemo a tlaase a testosterone maling, a tsamaeang le li-gonadotrophin tse ngata (haholo-holo FSH).

Leha monna e mong le e mong ea anngoeng ke lefu lena a na le X chromosome e eketsehileng, ha se bohle ba nang le matšoao 'ohle a thathamisitsoeng ka tlase. Ho feta moo, ho teba ha matšoao ana ho itšetlehile ka palo ea lisele tse nang le palo e sa tloaelehang ea li-chromosome, boemo ba testosterone 'meleng, le lilemo tseo lefu lena le fumanoang ka tsona.

Matšoao a lefu la Klinefelter a ama likarolo tse tharo tsa mantlha tsa nts'etsopele:

1. 'Meleng,
2. Puo,
3. Ea sechaba.

Klinefelter Syndrome - Kholiso ea 'mele

Bonyaneng, tsitsipano le matla a mesifa hangata lia fokola. Masea a amehileng a ka ’na a qala ho khasa, a lula fatše ’me a itsamaela a ikemetse hamorao ho feta masea a phetseng hantle. Ka mor'a lilemo tse 4, bashanyana ba nang le lefu la Klinefelter ba atisa ho ba molelele 'me hangata ba na le tšebelisano e mpe. Ha ba kena bonneng kapa bosaling, 'mele ea bona ha e hlahise testosterone e ngata joaloka batho ba phelang hantle. Sena se ka etsa hore mesifa e fokotsehe, moriri oa sefahleho le oa 'mele o fokotsehe. Nakong ea bocha, bashanyana ba ka boela ba e-ba le matsoele a atolositsoeng (gynecomastia) le ho eketseha ha masapo a fragility.

Ha ba fihla lilemong tsa ho ba batho ba baholo, banna ba nang le lefu lena ba ka ’na ba bonahala ba tšoana le batho ba phelang hantle, le hoja hangata ba ba molelele ho feta ba bang. Ho feta moo, ho ka etsahala hore ba tšoaroe ke mafu a autoimmune, kankere ea matsoele, mafu a venous, osteoporosis le ho bola ha leino.

Kamora ho kena bonneng kapa bosaling, matšoao a atileng haholo a batho ba anngoeng ke lefu la Klinefelter ke:

- kholo e phahameng,

- letlalo le lesehla,

- mesifa e sa ntlafatsoang hantle (seo ho thoeng ke sebopeho sa 'mele oa eunuchoid),

- moriri o fokolang oa 'mele: moriri o fokolang oa sefahleho, moriri oa pubic oa mofuta oa basali o pota-potileng litho tsa botona kapa botšehali,

- li-testicles tse nyenyane tse nang le sebōpeho se nepahetseng sa botona;

- fokotsa libido,

- gynecomastia ea linaha tse peli.

Banna ba nang le lefu la Klinefelter ba ka phela bophelo bo tloaelehileng ba thobalano. Leha ho le joalo, ka lebaka la 'nete ea hore' mele ea bona e ka hlahisa peō e nyenyane kapa e se nang letho, 95 ho isa ho 99% ea eona ha e na likokoana-hloko.

Klinefelter syndrome - Puo

Nakong ea bongoana, 25 ho isa ho 85% ea batho ba nang le lefu la Klinefelter ba na le mathata a puo. Ba qala ho bua mantsoe a bona a pele hamorao ho feta lithaka tsa bona, ba na le bothata ba ho bua litlhoko le mehopolo ea bona, hammoho le ho bala le ho sebetsana le boitsebiso boo ba bo utloang. Ha e se e le batho ba baholo, ba fumana ho le thata ho phetha mesebetsi ea bona ea ho bala le ho ngola, empa boholo ba bona ba sebetsa ’me ba fumana katleho bophelong ba bona ba ho sebetsa.

Klinefelter syndrome - Bophelo ba sechaba

Bonyaneng, bana ba nang le lefu la Klinefelter hangata ba khutsitse 'me ha ba amohele tlhokomelo ea batho ba ba potolohileng. Hamorao, ba ka ’na ba se ke ba itšepa le ho ba mafolofolo, ’me ba bontša boikemisetso bo boholoanyane ba ho thusa le ho mamela ho feta lithaka tsa bona.

Nakong ea bocha, bashanyana ba lihlong ba bile ba khutsitse, ke kahoo hangata ba ka bang le mathata a ho “kenela” lithaka tsa bona.

Ha ba fihla lilemong tsa bongata, ba phela bophelo bo tloaelehileng, ba qala malapa le ho ba le metsoalle. Ba khona ho kena likamanong tse tloaelehileng tsa sechaba.

Klinefelter's syndrome - Na lefu lee le ka phekoloa?

Klinefelter's syndrome ke ea tsoalo, kahoo e ke ke ea phekoloa. Leha ho le joalo, hoa khoneha ho fokotsa matšoao a eona. Bakeng sa morero ona, ho sebelisoa liphekolo tse ngata, tse kenyeletsang phekolo ea 'mele, ea mantsoe, ea boitšoaro, ea kelello le ea malapa. Ka linako tse ling li thusa ho kokobetsa matšoao a kang tsitsipano e fokolang ea mesifa, mathata a puo kapa ho ikhalala. Pharmacotherapy e fokotsehile ho sebelisoa ha testosterone replacement therapy (TRT). E u lumella hore u tsosolose boemo ba hormone ena maling ho litekanyetso tse tloaelehileng, e leng se lumellang tsoelo-pele ea mesifa, ho theola lentsoe, le nts'etsopele ea moriri o mongata haholo.

E 'ngoe ea lintlha tsa bohlokoa tse khethollang katleho ea phekolo ke nako ea pele ea ts'ebetsong ea eona.

Na ua tseba hore:

Haeba ntho e senyang spermatogenesis (mokhoa oa ho theha peō ea botona) e sebetsa ho litlhahlobo tsa moshanyana ea tsoetsoeng, seo ho thoeng ke lefu la Klinefelter. Matšoao a tšoana le lefu la 'nete la Klinefelter le boletsoeng ka holimo, empa tlhahlobo ea karyotype ha e senole boteng ba chromosome ea thobalano ea X e eketsehileng.

Mongolo: MD Matylda Mazur

Litaba tsa webosaete ea medTvoiLokony li reretsoe ho ntlafatsa, eseng ho nkela sebaka, khokahano lipakeng tsa Mosebelisi oa Webosaete le ngaka ea bona. Sebaka sa Marang-rang se etselitsoe merero ea tlhahisoleseling le thuto feela. Pele u latela tsebo ea setsebi, haholo-holo keletso ea bongaka, e fumanehang ho Websaete ea rona, u tlameha ho buisana le ngaka. Mookameli ha a jare liphello leha e le life tse bakoang ke tšebeliso ea boitsebiso bo hlahang Websaeteng.