La cystic fibrosis, E boetse e bitsoa cystic fibrosis, ke lefu la liphatsa tsa lefutso le iponahatsang haholo-holo ka matšoao a phefumoloho le tšilo ea lijo.

Ke lefu la liphatsa tsa lefutso khafetsa ka ho fetisisa ho baahi ba tšimoloho ea Caucasus (ketso ea hoo e ka bang 1/2500).

Cystic fibrosis e bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso, the Mofuta oa CFTR, e bakang ho se sebetse ha protheine CFTR, e amehang taolong ea phapanyetsano ea li-ion (chloride le sodium) lipakeng tsa lisele, haholo-holo boemong ba bronchi, manyeme, mala, methapo ea seminiferous le litšoelesa tsa mofufutso. . Hangata, matšoao a matla ka ho fetesisa ke ho hema (ts'oaetso, ho hema ka thata, tlhahiso e feteletseng ya mamina, joalo-joalo), pancreatic le mala. Ka bomalimabe, hona joale ha ho na phekolo ea phekolo, empa phekolo ea pele e ntlafatsa boleng ba bophelo (tlhokomelo ea ho phefumoloha le phepo e nepahetseng) le ho boloka tšebetso ea litho tsa 'mele ka hohle kamoo ho ka khonehang.

Boloetse bona bo ka 'na ba e-ba kotsi ho tloha bongoaneng' me bo hloka taolo ea pele. Ke ka lebaka lena Fora, bana bohle ba sa tsoa tsoaloa ba rua molemo ka ho hlahloba cystic fibrosis, har'a maemo a mang. Canada, tlhahlobo ena e fanoa feela Ontario le Alberta. Quebec ha e so sebelise tlhahlobo e hlophisitsoeng.

Teko e etsoa e le karolo ea tlhahlobo ea mafu a fapaneng a sa tloaelehang ho 72st hora ea bophelo ba masea a sa tsoa tsoaloa, ho tsoa sampoleng ea mali e nkiloeng ka ho phunya serethe (teko ea Guthrie). Ha ho hlokahale litokisetso.

Lerotholi la mali le behoa pampiring e khethehileng ea sefe, ebe le omisoa pele le romeloa laboratoring e hlahlobang. Ka laboratoring, ho etsoa tlhahlobo ea immunoreactive trypsin (TIR). Molek'hule ena e hlahisoa ho tsoa ho trypsinogen, ka boeona e entsoe ke manyeme. Hang ka maleng a manyenyane, trypsinogen e fetoloa trypsin e sebetsang, e leng enzyme e bapalang karolo ea ho sila liprotheine.

Ho masea a sa tsoa tsoaloa a nang le cystic fibrosis, trypsinogen e thatafalloa ke ho fihla maleng hobane e koalehile ka har'a manyeme ka lebaka la boteng ba mucus e teteaneng ka tsela e sa tloaelehang. Phello: e fetela maling, moo e fetoloang "immunoreactive" trypsin, eo ka nako eo e leng teng ka bongata bo sa tloaelehang.

Ke molek'hule ona o fumanwang nakong ya teko ya Guthrie.

Haeba teko e bontša boteng ba palo e sa tloaelehang ea immunoreactive trypsin maling, batsoali ba tla iteanya le bona ho etsa hore lesea le sa tsoa tsoaloa le etse liteko tse ling ho tiisa hore na ho na le cystic fibrosis. Joale ke potso ea ho lemoha phetoho (s) ea liphatsa tsa lefutso CFTR.

Teko e bitsoang "mofufutso" e ka boela ea etsoa ho lemoha likhahla tse phahameng tsa chlorine ka mofufutso, e leng tšobotsi ea lefu lena.