Phenylketonuria ke lefu le khetholloang ke ho se tsitse (kapa ho se tšireletse) ha phenylalanine.

Phenylalanine ke amino acid ea bohlokoa e nang le karolo ea bohlokoa tsamaisong ea methapo ka ho susumetsa tšoelesa ea qoqotho. E boetse e le stimulant intellectual stimulant.Amino acid ena ha e entsoe ke 'mele ka hona e tlameha ho fanoa. by dijo. Ehlile, phenylalanine ke e 'ngoe ea likarolo tsa lijo tsohle tse nang le liprotheine tsa tlhaho ea liphoofolo le meroho: nama, tlhapi, lehe, soya, lebese, chisi, joalo-joalo.

Ke lefu le sa tloaelehang la lefutso le lefutso le amang banana le bashanyana, ntle le khatello e itseng.

Haeba lefu lena le sa fumanoe kapele haholo bakeng sa phekolo e potlakileng, ho bokella ntho ena ho ka etsahala 'meleng haholo-holo tsamaisong ea methapo. Phenylalanine e ngata haholo bokong bo ntseng bo hōla ke chefo.

Phenylalanine e feteletseng e teng 'meleng e ntšoa ke tsamaiso ea renal' me ka hona e fumanoa morong oa mokuli, ka mokhoa oa phenylketones. (2)

Fora, tlhahlobo ea tlhahlobo ea phenylalanine e etsoa ka mokhoa o hlophisitsoeng nakong ea tsoalo: tlhahlobo ea Guthrie.

Ho ata (palo ea batho ba nang le lefu lena sechabeng ka nako e itseng), e ipapisitse le naha e amehang mme e ka fapana lipakeng tsa 1/25 le 000/1.

Fora, ho ata ha phenylketonuria ke 1 / 17. (000)

Lefu lena le phekoloa ka lijo tse fokolang ka protheine ho fokotsa boemo ba phenylalanine 'meleng oa mokuli le ho fokotsa tšenyo ea boko.

Kalafo ea pele ea lefu lena hangata e thibela tsoelo-pele ea matšoao.

Ho feta moo, kalafo ea morao-rao e lebisang ho bokelletsoeng ha molek'hule ena bokong e na le litlamorao tse itseng: (3)

- mathata a ho ithuta;

- mathata a boitšoaro;

- mafu a sethoathoa;

- eczema.

Mefuta e meraro ea lefu lena e ’nile ea bontšoa ka mor’a ho etsa liteko tsa mali nakong ea tsoalo: (2)

Phenylketonuria e tloaelehileng: ka phenylalaninemia (boemo ba phenylalanine maling) e fetang 20 mg / dl (kapa 1 μmol / l);

Phenylketonuria e sa tloaelehang: boemo bo pakeng tsa 10 le 20 mg / dl (kapa 600-1 µmol / l);

Hyperphenylalaninemia e sa feleng (HMP) moo phenylalaninemia e leng ka tlase ho 10 mg / dl (kapa 600 μmol / l). Mofuta ona oa lefu lena ha o tebile mme o hloka feela ho beha leihlo ho le bonolo ho qoba ho mpefala.

Ho hlahlojoa ka mokhoa o hlophisitsoeng nakong ea tsoalo ho etsa hore ho khonehe, maemong a mangata, ho fokotsa ponahalo ea matšoao a tloaelehileng a lefu lena.

Phekolo ea lefu lena e ipapisitse le ho ja lijo tse nang le protheine e fokolang le ho beha leihlo phenylalaninemia hape ho thusa ho thibela ho bokellana ha phenylalanine 'meleng haholo-holo bokong. (2)

Haeba tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa e sa etsoa, ​​matšoao a phenylketonuria a hlaha kapele ka mor'a ho tsoaloa 'me a ka' na a e-ba matla haholo kapa a fokotseha ho itšetlehile ka mofuta oa lefu lena.

Matšoao ana a khetholloa ke:

- ho lieha ho hōla kelellong ea ngoana;

- ho lieha ho hōla;

- microcephaly (ka mokhoa o sa tloaelehang oa boholo ba lehata);

- ho ferekana le ho thothomela;

- eczema;

- ho hlatsa;

- mathata a boitšoaro (hyperactivity);

- mathata a koloi.

Tabeng ea hyperphenylalaninemia, liphetoho liphatseng tsa lefutso tse kenngoeng ke co-factor bakeng sa ho fetolela phenylalanine ho tyrosine (co-factor BHA) lia khoneha. Litšitiso tsena tlhahisong ea tyrosine li lebisa ho:

- letlalo le letle;

– moriri o motle.

Phenylalanine ke lefu la lefutso le futsitsoeng. E fella ka lefa la autosomal recessive. Mokhoa ona oa phetisetso o amana le autosome (e seng chromosome e seng thobalano) 'me ho khutlela morao ho fella ka tlhokahalo ea hore motho ea amehang a be le likopi tse peli tsa allele e fetotsoeng e le hore a hlahise phenotype e kulang. (4)

Tšimoloho ea lefu lena ke phetoho ea lefutso la PAH (12q22-q24.2). Mofuta ona oa lefutso o fana ka enzyme e lumellang hydrolysis (timetso ea ntho ka metsi): phenylalanine hydroxylase.

Ka hona, liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng li fella ka ho fokotseha ha mosebetsi oa phenylalanine hydroxylase 'me kahoo phenylalanine e tsoang lijong ha e sebetsanoe ka katleho ke' mele. Ka hona, boemo ba amino acid maling a motho ea amehileng boa eketseha. Kamora ho eketseha ha bongata bona ba phenylalanine 'meleng, polokelo ea eona e tla etsahala lithong tse fapaneng le / kapa liseleng, haholo bokong. (4)

Liphetoho tse ling li 'nile tsa bontšoa kamanong le lefu lena. Tsena ke liphetoho boemong ba liphatsa tsa lefutso tse kenyang BHA (co-factor bakeng sa phetoho ea phenylalanine ho tyrosine) 'me haholo-holo li ameha ka mofuta oa hyperphenylalaninemia. (1)

Mabaka a kotsi a amanang le lefu lena ke liphatsa tsa lefutso. Ha e le hantle, phetiso ea lefu lena e etsahala ka ho fetisoa ha autosomal recessive. Ebang, hore boteng ba alleles tse peli tse fetotsoeng bakeng sa lefutso e tlameha ho ba teng ho motho ka mong ho hlahisa lefu lena.

Ka kutloisiso ena, motsoali e mong le e mong oa motho ea kulang o tlameha ho ba le kopi ea lefutso le fetotsoeng. Kahobane ke mokhoa o khelohang, batsoali ba nang le kopi e le 'ngoe feela ea lefutso le fetotsoeng ha ba bontše matšoao a lefu lena. Leha ho le joalo, ho hlokahala, ho fihlela ho 50% e 'ngoe le e 'ngoe, hore e 'ngoe le e 'ngoe e fetisetse lefutso le fetotsoeng ho bana. Haeba ntate le 'm'a ngoana e mong le e mong a fetisetsa liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng, motho eo o tla ba le li-allele tse peli tse fetotsoeng ebe o tla hlahisa phenotype e kulang. (4)

Tlhahlobo ea phenylketonuria e etsoa haholo-holo ka lenaneo la tlhahlobo ea tsoalo: tlhahlobo e hlophisitsoeng ea lesea le sa tsoa tsoaloa. Ena ke teko ea Guthrie.

 Teko ena e nkuoa e le ntle haeba boemo ba phenylalanine maling bo feta 3 mg / dl (kapa 180 µmol / l). Boemong ba phenylalaninemia e feteletseng, tlhahlobo ea mali ea bobeli e etsoa setsing se khethehileng ho tiisa kapa ho se be teng ha phenylketonuria. Haeba boemo ba phenylalanine bo ntse bo le kholo ho feta 3 mg / dl nakong ea litekanyetso tsa bobeli mme ho se na lefu le leng le ikarabellang le fumanoeng, tlhahlobo e etsoa. (2)

Tlhahlobo ea lefu lena e lokela ho fapana le ea khaello ea BH4. Ehlile, ea morao-rao ke tšobotsi e ikhethang ea hyperphenylalaninemia mme e hloka tlhahlobo e bonolo feela. Le hoja ho lemoha boteng ba phenylketonuria tabeng ena ho hloka phekolo e khethehileng le lijo tse fokolang tsa protheine. (1)

Ka hona, phekolo ea mantlha bakeng sa phenylketonuria ke lijo tse fokolang phenylalanine, ke hore, ho fokotseha ha lijo tsa protheine. Phepo ena e tlase ea protheine e tlameha ho kengoa ts'ebetsong hang ha tlhahlobo ea lesea le sa tsoa tsoaloa e etsoa. E tlameha ho lateloa ho pholletsa le bophelo bohle 'me e ka' na ea e-ba thata haholoanyane ho itšetlehile ka taba le mofuta oa lefu lena. (2)

Ntle le lijo tsena tse felisitsoeng ka phenylalanine, sapropterin dihydrochloride e ka laeloa ho mokuli e le hore lijo tsa hae li se ke tsa e-ba thata, kapa esita le hore lijo tsa hae li lule li tloaelehile. (2)

Ho feta moo, li-supplement tsa lijo tse nang le li-amino acid tse ngata (ntle le phenylalanine), livithamine le liminerale li ka khothaletsoa e le ho tsosolosa ho se leka-lekane leha e le hofe ha lijo tsena ka lebaka la lijo tsena. (3)

Tšebeliso ea aspartame (monate oa maiketsetso o sebelisoang lihlahisoa tse ngata tse kang lino tsa indasteri, litokisetso tsa lijo, joalo-joalo) li lokela ho qojoa ka ho feletseng bakeng sa batho ba nang le phenylketonuria. Ha e le hantle, hang ha e kenngoa, aspartame e fetoloa 'meleng hore e be phenylalanine. Ka kutloisiso ena, ho eketsa kotsi ea ho bokella molek'hule ena 'meleng le likotsi tsa ho ba chefo ho motho ea kulang. Aspartame e boetse e teng lithethefatsing tse ngata, tlhokomelo e khethehileng ea bakuli e hlokahala ha u noa lithethefatsi tse itseng.

Mabapi le thibelo, kaha phetiso ea lefu lena ke lefutso, malapa a anngoeng ke lefu lena a ka fumana thuso ea liphatsa tsa lefutso le keletso.

Boloetse bona bo fapana ho latela mokuli le mofuta oa lefu lena.