Lefu la Pompe ke lebitso leo hangata le fuoang "mofuta oa II glycogenosis (GSD II)".

Lefu lena le bonahala ka ho bokellana ho sa tloaelehang ha glycogen liseleng.

Glycogen ena ke polymer ea tsoekere. Ke lik'habohaedreite tse entsoeng ka liketane tse telele tsa limolek'hule tsa tsoekere, tse etsang polokelo ea mantlha ea tsoekere 'meleng' me ka hona e etsa mohloli oa bohlokoa oa matla ho batho.

Ho na le mefuta e sa tšoaneng ea lefu lena ho itšetlehile ka matšoao le limolek'hule tsa lik'hemik'hale tse fumanoang liseleng. Ho nahanoa hore li-enzyme tse ling ke tsona tse ikarabellang bakeng sa ho bokellana hona ho sa tloaelehang ha glycogen. Tsena li kenyelletsa tsoekere ke 6-phosphatase, Hoamylo-(1-6) -glucosidase empa ka holim'a tsohle ho tlohaα-1-4-glucosidase. (1)

Lebaka ke hobane enzyme ea ho qetela e fumanoa ka sebopeho sa asiti 'meleng 'me e khona ho hydrolyzing (e senya k'hemik'hale ka metsi) glycogen hore e be likarolo tsa tsoekere. Ka hona ts'ebetso ena ea limolek'hule e lebisa ho intralysosomal (intracellular organelle linthong tsa eukaryotic) ho bokellana ha glycogen.

Khaello ena ea α-1,4-glucosidase e hlalosoa feela ke litho tse itseng, haholo-holo pelo le mesifa ea masapo. (2)

Boloetse ba Pompe bo baka tšenyo ea masapo le mesifa ea ho hema. Hypertrophic heart disease (thickening of the heart structure) hangata e amahanngoa le eona.

Lefu lena le ama batho ba baholo haholoanyane. Leha ho le joalo, matšoao a amanang le mofuta oa batho ba baholo a fapane le matšoao a amanang le mofuta oa lesea. (2)

Ke lefutso le futsitsoeng ka phetiso ea autosomal recessive.

Lefutso le kenyang enzyme ea α-1,4-glucosidase e tsamaisoa ke autosome (e seng chromosome e seng thobalano) 'me taba e feteletseng e tlameha ho ba le li-allele tse peli tse tšoanang e le ho hlalosa litšobotsi tsa phenotypic tsa lefu lena.

Ka hona, lefu la Pompe le khetholloa ke ho bokellana ha glycogen ka har'a lysosomes ea mesifa ea masapo le pelo. Leha ho le joalo, lefu lena le ka boela la ama likarolo tse ling tsa 'mele: sebete, boko kapa lesapo la mokokotlo.

Matšoao a boetse a fapane ho itšetlehile ka taba e amehileng.

- Sebopeho se amang lesea le sa tsoa tsoaloa se khetholloa haholo-holo ke lefu la pelo la hypertrophic. Ke lefu la pelo le teteaneng ha sebopeho sa mesifa.

- Foromo ea lesea hangata e hlaha pakeng tsa likhoeli tse 3 le tse 24. Sebopeho sena se hlalosoa ka ho khetheha ke mathata a ho hema kapa esita le ho hema.

- Foromo ea batho ba baholo, bakeng sa karolo ea eona, e bontšoa ka ho kenya letsoho ho tsoelang pele ha pelo. (3)

Matšoao a mantlha a mofuta oa II glycogenosis ke:

- ho khathala ha mesifa ka mokhoa oa mesifa ea mesifa (ho fokola le ho senyeha ha likhoele tsa mesifa e lahleheloang ke molumo oa tsona) kapa myopathies (sete sa mafu a amang mesifa), e leng se fellang ka mokhathala o sa feleng, bohloko le mesifa e fokolang. Mesifa e anngoeng ke lefu lena ke mesifa ea locomotor, ea ho hema le ea pelo.

- ho se khonehe ha sebōpuoa ho senya glycogen e bokeletsoeng ka har'a lysosome. (4)

Lefu la Pompe ke lefu le futsitsoeng. Phetiso ea lefu lena ke autosomal recessive. Ka hona ke phetiso ea mofuta o fetotsoeng (GAA), o fumanehang ho autosome (chromosome e seng ea thobalano) e ho chromosome 17q23. Ho feta moo, taba e phetoang e tlameha ho ba le gene e fetotsoeng ka bobeli ho hlahisa phenotype e amanang le lefu lena. (2)

Phetiso ea lefutso ea lefutso lena e fetotsoeng e fella ka khaello ea enzyme α-1,4-glucosidase. Glucosidase ena ea haella, kahoo glycogen e ke ke ea senyeha ebe e bokellana ka har'a lisele.

Lisosa tsa kotsi bakeng sa ho ba le lefu la Pompe li itšetlehile feela ka genotype ea batsoali. Ha e le hantle, tšimoloho ea lefu lena e le lefa la autosomal recessive, e hloka hore batsoali ka bobeli ba jare phatsa ea lefutso e fetotsoeng e kopanyang khaello ea enzymatic le hore e 'ngoe le e 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tsena e fumanoa liseleng tsa lesea le sa tsoa tsoaloa e le hore lefu lena le hlahe.

Ka hona, tlhahlobo ea pele ho bokhachane e thahasellisa ho tseba likotsi tse ka 'nang tsa e-ba teng tsa hore ngoana a hlaolele lefu le joalo.

Tlhahlobo ea lefu la Pompe e lokela ho etsoa kapele kamoo ho ka khonehang.

Sebōpeho sa lesea la lesea le bonahala kapele ka ho hola ha mesifa ea pelo. Ka hona, tlhahlobo ea mofuta ona oa lefu lena e tlameha ho etsoa ka potlako 'me phekolo e tlameha ho etsoa kapele kamoo ho ka khonehang. Ha e le hantle, tabeng ena, prognoza ea bohlokoa ea ngoana e ameha ka potlako.

Bakeng sa mofuta oa "morao" oa bongoaneng le batho ba baholo, bakuli ba ipeha kotsing ea ho itšetleha (setulo sa likooa, thuso ea ho hema, joalo-joalo) ha ho se na phekolo. (4)

Tlhahlobo e itšetlehile haholo ka tlhahlobo ea mali le tlhahlobo e khethehileng ea lefutso bakeng sa lefu lena.

Tlhahlobo ea baeloji e na le pontšo ea khaello ea enzymatic.

Tlhahlobo ea pele ho bokhachane le eona e ka khoneha. Ke tekanyo ea ts'ebetso ea enzymatic ka har'a moralo oa trophoblast biopsy (cell layer e entsoeng ka fibroblasts e hlahisang placenta khoeling ea boraro ea bokhachane). Kapa ka ho khetholla liphetoho tse itseng liseleng tsa fetal tabeng e amehileng. (2)

Phekolo ea phetoho ea enzyme e ka fuoa motho ea nang le lefu la Pompe. Sena ke alglucosidase-α. Kalafo ena e kopantsoeng le enzyme e sebetsa hantle bakeng sa sebopeho sa pele empa ha e so ka e pakoa e le molemo mefuteng ea ho qala hamorao. (2)