Le Lefu la Prader-Willi (PWS) ke lefu le tšoauoang ha motho a tsoaloa ke ho haella ha mesifa ea mesifa (hypotonia), e ka tlaase ho boima le bolelele bo tloaelehileng, le bothata ba ho ja, ho lateloa ke botenya ba pele bo amanang le lijo tse feteletseng nakong ea bongoana. Ho ea ka ho ata ha lefu lena ka lebaka la ho se tloaelehe ha liphatsa tsa lefutso ho hakanngoa hore ke 1 ho baahi ba 50. Liphatsa tsa lefutso tse amehang li fumaneha karolong e itseng chromosome ea 15. Ho phaella ho li-chromosome tsa botona le botšehali, para e ’ngoe le e ’ngoe ea li-chromosome, kopi e ’ngoe e futsitsoe ho ’mè ’me e ’ngoe ho ntate.
Tlas'a maemo a tloaelehileng, liphatsa tsa lefutso sebakeng sena ha li sebetse ho chromosome ea 'm'a 15, empa li ntse li sebetsa chromosome ea ntate 15. Empa ho masea a nang le PWS, sebaka sena sa chromosome ea ntate ha se sebetse kapa ha se eo. Babatlisisi ba Duke University, kwa United States, ba mo tseleng e e solofetsang ya kalafi, e re ka ba atlegile mo go direng kalafi. sethethefatsi e khonang ho kenya tšebetsong karolo ena kopi ea bo-mme ba litoeba tse kulang.
Litoeba li hola hantle 'me li phela nako e telele
Ba morao ba ile ba hlaha hampe, joalo ka masea a nang le PWS, 'me ha baa ka ba phela. Meriana E bitsoa UNC0642 e shebane le liphatsa tsa lefutso tsa bakhachane hobane ho fapana le liphatsa tsa lefutso tsa bo-ntate, tsena li fumaneha ka mehla ho bakuli ba nang le PWS. Ka phekolo ena, litoeba tse tšoaroang li ne li bontša kholo le boima ba 'mele e phahameng hofeta ditweba tse sa alafshoang. Ho feta moo, 15% ea bona e ile ea pholoha ho fihlela batho ba baholo ntle le ho bontša litla-morao tse tebileng.
Moriana o sebetsa ka ho thibela tšebetso ea protheine e bitsoang G9a, eo, hammoho le liprotheine tse ling, e kopanang. liphatsa tsa lefutso tsa bo-mme ka thata ka har'a chromosome. Leha ka kakaretso, boithuto bo bonts'a setlhare se bonts'a ts'episo, bafuputsi ba lumela hore lithuto tse ngata li ntse li hlokahala. Ba batla ho hlahloba liphello tsa eona matšoao a mang a lefu lena a hlahang hamorao, ho pota lilemo tse 2, tse kang ho sebetsa hofeta tekanyo le botenya.