Mosaic trisomy 8, eo hape e bitsoang Warkany syndrome, ke ntho e sa tloaelehang ea chromosomal moo ho nang le chromosome e eketsehileng ea 8 liseleng tse ling tsa 'mele. Matšoao, lisosa, liketsahalo, tlhahlobo… Sohle seo u hlokang ho se tseba ka trisomy 8.

Trisomy ke boemo bo sa tloaelehang ba chromosomal bo khetholloang ke ho ba teng ha chromosome e eketsehileng ka para ea li-chromosome. Ehlile, ho batho, karyotype e tloaelehileng (li-chromosome tsohle tsa sele) e na le lipara tse 23 tsa li-chromosome: lipara tse 22 tsa li-chromosome le para e le 'ngoe ea li-chromosome tsa thobalano (XX ho banana le XY ho bashanyana).

Maemo a sa tloaelehang a chromosomal a hlaha nakong ea kemolo. Bongata ba bona bo fella ka ho ntša mpa ho itlelang feela nakong ea bokhachane hobane lesea le ka pōpelong ha le khone ho phela. Empa li-trisomies tse ling, lesea le ka pōpelong lea phela ’me ho ima ho tsoela pele ho fihlela lesea le hlaha. Li-trisomies tse tloaelehileng haholo nakong ea tsoalo ke li-trisomies 21, 18 le 13 le mosaic trisomy 8. Li-trisomie tsa chromosome tsa thobalano le tsona li atile haholo ka metsoako e mengata e ka khonehang:

• Trisomy X kapa triple X syndrome (XXX);
• lefu la Klinefelter (XXY);
• Lefu la Jakobo (XYY).

Mosaic trisomy 8 e ama pakeng tsa 1 ho 25 le 000 ho lesea le le leng. E ama bashanyana ho feta banana (makhetlo a 1 ho feta). Ho se tloaelehe hona ha chromosomal ho bonahatsoa baneng ka ho holofala kelellong ho itekanetseng (maemong a mang) ho amanang le ho holofala sefahlehong (facial dysmorphia) le ho se tloaelehe ha masapo a osteoarticular.

Ho holofala kelellong ho bonahala ka boitšoaro bo botsoa baneng ba nang le mosaic trisomy 8.

Dysmorphia ea sefahleho e khetholloa ke:

• phatla e phahameng le e hlahelletseng;
• sefahleho se selelele;
• nko e sephara, e phahamisitseng;
• molomo o moholo o nang le molomo o ikhethang o tlase, o nama ebile o kobehile ka ntle;
• mahlo a kolobileng le strabismus ea mahlo;
• selelu se senyenyane se senyehileng se tšoailoeng ka dimple e rapameng;
• litsebe tse nang le pavilion e kholo;
• molala o sephara le mahetla a masesane.

Li-anomalies tsa lipheletsong li boetse li etsahala hangata ho bana bana (maoto a club, hallux valgus, flexion contractures, palema e tebileng le mameno a limela). Ho 40% ea linyeoe, ho na le ho se tloaelehe ha mokhoa oa ho ntša metsi 'me ho 25% ea maemo a sa tloaelehang a pelo le lijana tse kholo.

Batho ba nang le trisomy 8 ea mosaic ba na le tebello e tloaelehileng ea bophelo ha ho se na bokooa bo matla. Leha ho le joalo, ho se tloaelehe hona ha chromosomal ho bonahala ho lebisitse pele ho bajari ba lihlahala tsa Wilms ( hlahala e kotsi ea liphio baneng), myelodysplasia (lefu la moko oa masapo) le myeloid leukemias (kankere ea mali).

Tlhokomelo ke ea li-multidisciplinary, ngoana e mong le e mong o na le mathata a itseng. Ho buuoa ka pelo ho ka nahanoa ka boteng ba ho se tloaelehe ha pelo.

Ntle le trisomy 21, tlhahlobo ea bokhachane bakeng sa trisomies e ka khoneha ka ho etsa karyotype ea lesea. Sena se tlameha ho etsoa kamehla ka tumellano le batsoali ka mor'a puisano ea bongaka bakeng sa tlhabollo ea lefutso. Teko ena e fuoa banyalani ba kotsing e kholo ea lintho tsena tse sa tloaelehang:

• ebang ho na le kotsi e ka bonoang pele ho bokhachane hobane ho na le histori ea lelapa ea chromosomal anomaly;
• ebang kotsi e ka ba e sa lebelloang empa tlhahlobo ea chromosome ea bakhachane (e fuoang basali bohle ba baimana) e senotse hore boimana bo ne bo le sehlopheng sa batho ba kotsing kapa ho seng joalo ho ile ha lemohuoa liphoso tse sa tloaelehang ka ultrasound.

Ho lemoha karyotype ea fetal ho ka etsoa:

• kapa ka ho nka amniotic fluid ka amniocentesis ho tloha libeke tse 15 tsa bokhachane;
• kapa ka ho etsa choriocentesis eo hape e bitsoang trophoblast biopsy (ho tlosoa ha lisele tse ka pele ho placenta) pakeng tsa libeke tse 13 le tse 15 tsa bokhachane.