Lefu la Wilson-Konovalov ho batho ba baholo

E 'ngoe ea matšoao a khethollang lefu lena ke ho bokellana ha koporo sebakeng sa litho tse sa tšoaneng, tšenyo ea lisele, haholo-holo sebete, mathata a tsamaiso ea methapo, liphetoho ho iris ea leihlo.

Lefu la Wilson-Konovalov ke eng

Lentsoe "Wilson-Konovalov" ke lefutso la lefutso. E etsahala ha batsoali ba fetisetsa lefutso le nang le bokooa (ATP7B) ho ngoana oa bona. Boemo bo bua ka autosomal recessive pathologies, ke hore, e etsahala haeba e mong le e mong oa batsoali a jara liphatsa tsa lefutso tse tšoanang liseleng tsa bona 'me ngoana a rua liphatsa tsa lefutso ka nako e le' ngoe - ho tloha ho 'mè le ho ntate.

Lefutso lena le nang le bokooa le fana ka litaelo bakeng sa ho qaptjoa ha protheine e laolang phapanyetsano le ho tsamaisa koporo ka har'a 'mele. Ka bofokoli ba eona, koporo e bokellana sebeteng, e tsepamisitse maikutlo mothapong oa methapo, ebe e kenngoa ka har'a iris ea leihlo. Pathology ha e tloaelehe, ka linako tse ling ho thata haholo ho e lemoha, haholo-holo haeba ho se na bakuli ba joalo ka lapeng.

Lisosa tsa lefu la Wilson-Konovalov ho batho ba baholo

Mokhoa o ka sehloohong oa lefu lena ke lefa la lefutso le nang le bokooa ho batsoali. E fumaneha ho chromosome ea bo13 'me e laola metabolism ea koporo.

Ka karolelano, 'mele oa batho ba baholo o na le hoo e ka bang 50-70 mg ea koporo mme ha e hloke ho feta 2 mg ea element ka letsatsi, e tsoang lijong.

Boholo ba microelement (95%) e fetisetsoa ka kamano e haufi le protheine ea plasma, ceruloplasmin. E lula e thehoa ke sebete, 'me ke hoo e ka bang 5% feela ea koporo e tsamaisoang hammoho le albumin.

Koporo ea hlokahala ho kenya letsoho lits'ebetsong tsa metabolic, ho kenyelletsa le tse nang le oxidative. Haeba lefu la Wilson le hlaha, ho tsoa ha lona hoa khathatseha, mahloriso a plasma a eketseha, ho tloha moo a hasana ho ea liseleng. Ho bokellana ho ka sehloohong ha koporo ho hlaha bokong, sebakeng sa iris, ka har'a sebete, hape le liphio. Ho feteletseng ha microelement ho na le phello e chefo.

Matšoao a lefu la Wilson-Konovalov ho batho ba baholo

Lipontšo tse ka khonehang li fapane haholo. Hangata, sebete se na le bothata (hoo e ka bang 40 - 50% ea linyeoe), 'me maemong a mang, liso tsa methapo le mathata a kelello li ka hlokomeloa. Ka tšenyo ea tsamaiso ea methapo le pono, letšoao le tloaelehileng le hlaha - ponahatso ea selikalikoe sa Kaiser-Fleischer (e hlaha ka lebaka la ho kenngoa ha koporo ka har'a iris ka mabala a eona a sootho).

Mofuteng oa mpa oa lefu lena, matšoao a atisa ho hlaha haufi le lilemo tse 40. Likarolo tsa bohlokoa li kenyelletsa:

• ho thatafala ha sebete;
• lefu la sebete le sa foleng kapa le sa feleng (fulminant).

bongoaneng, mofuta o thata oa arrhythmohyperkinetic oa lefu lena o hlaha hangata. E qala ka ho satalla (matlapana, ho se mamele hantle) ha mesifa, mathata a ponahalo ea sefahleho, bothata ba ho bua, mathata a ho etsa metsamao e hlokang tsebo e ntle ea mesifa, le ho fokotseha ho hong ha bohlale. Boloetse bona bo tsoela pele butle-butle, ka linako tsa ho mpefala le ho tšoareloa.

Mofuta o mong oa ho sisinyeha ha lefu la Wilson hangata o hlaha pakeng tsa lilemo tse 10 le 30 ho isa ho tse 35. Ho ka 'na ha e-ba le liponahatso tse kang ho thothomela, ho fokotsa ho sisinyeha, ho holofala ha puo, lefu la sethoathoa, mathata a kelello.

Mofuta o sa tloaelehang oa lefu lena ke mathata a extrapyramidal-cortical. E tšoana le mefuta eohle, ho phaella moo ho tla ba le ho tsieleha ha maikutlo, mathata a tebileng a kelello, mathata a ho sisinyeha.

Phekolo ea lefu la Wilson-Konovalov ho batho ba baholo

Ho hlahlojoa kapele ke habohlokoa bakeng sa phekolo e sebetsang. Sena ha se kamehla se leng bonolo, haholo-holo maemong ao ho se nang matšoao a tloaelehileng le liso tsa iris tse nang le ponahalo ea lesale. Hangata, bakuli ba tla ho ngaka ea methapo, gastroenterologist, kapa bothata bo fumanoa ke setsebi sa mahlo.

tlhathoba

Haeba re bua ka ponahatso ea matšoao a mahlo, ngaka e qala ho hlahloba boemo ba mahlo ka lebone la lebone ho netefatsa boteng ba lesale la Kaiser-Fleischer.

Ho khethoa ha liteko tsa biochemical tsa mali le moroto ho bonts'a, ho bonts'a ho eketseha ha koporo ka har'a moroto le ho fokotseha hoa ceruloplasmin plasma ea mali.

CT kapa MRI e tla bontša mekhoa ea atrophic bokong le cerebellum, ho senya mokokotlo oa basal.

Ho feta moo, lipuisano le setsebi sa liphatsa tsa lefutso le liteko tse ngata tsa lefutso tse khethollang liphatsa tsa lefutso tse nang le bokooa lia etsoa.

Kalafo ea kajeno

Mokhoa o ka sehloohong oa phekolo ea lefu lena ke ho khethoa ha lithethefatsi tsa thiol, haholo-holo unithiol kapa D-penicillamine, cuprenil. Lithethefatsi li nkoa ka nako e telele, ngaka e khetha tekanyo e nepahetseng ka ho fetisisa, e tla qoba litla-morao.

Ho phaella moo, ngaka e ka sebelisa lithethefatsi tse tsoang sehlopheng sa li-neuroleptics, tse nang le mesifa e tsitsitseng - levodopa kapa carbidopa.

Maemong a boima, ho kenngoa ha sebete le phekolo ea immunosuppressive ho bontšoa. Hoa khoneha ho sebelisa biohemoperfusion ka ho itšehla thajana ea likarolo tse phelang tsa spleen le sebete.

Ho feta moo, hoa hlokahala ho latela lijo ntle le lijo tse nang le koporo e ngata.

Thibelo ea lefu la Wilson-Konovalov ho batho ba baholo lapeng

O re: "Bakeng sa thibelo ea mafu." setsebi sa methapo ea kutlo Valentina Kuzmina, - hoa hlokahala ho khomarela lijo tsa No. 5, hape le ho fokotsa koporo ea koporo ho 1 g ka letsatsi - e kenyelelitse linate, litholoana tse omisitsoeng, chokolete, crayfish, libiscuits, koro eohle. Ho boetse ho kgothaletswa ho nka lithethefatsi tsa sehlopha sa vithamine B6, unithiol, trientine.

Lipotso le likarabo tse tsebahalang

Re buile ka mathata a lefu la Wilson-Konovalov, mathata a lona le monyetla oa ho iphekola. setsebi sa methapo ea kutlo Valentina Kuzmina.