Achondroplasia ha e le hantle ke mofuta o khethehileng oa chondrodyplasia, ebang ke mofuta oa ho fokotsa le / kapa ho lelefatsa maoto le matsoho. Lefu lena le khetholloa ke:

- rhizomelia: e amang motso oa maoto le matsoho, ebang ke serope kapa matsoho;

- hyper-lordosis: accentuation ea dorsal curvatures;

- brachydactyly: boholo bo sa tloaelehang ba phalanges ea menoana le / kapa menoana;

- macrocephaly: boholo bo sa tloaelehang ba perimeter ea cranial;

hypoplasia: ho lieha ho hola ha lesela le / kapa setho.

Ethnologically, achondroplasia e bolela "ntle le ho thehoa ha lefufuru". Lefufuru lena ke lesela le thata empa le tenyetseha le etsa karolo ea sebopeho sa skeleton. Leha ho le joalo, ho lefu lena, ha se taba ea sebopeho se sebe boemong ba lefufuru empa ke bothata ba ho ossification (ho thehoa ha masapo). Sena se sebetsa haholo ho masapo a malelele, a kang matsoho le maoto.

Lithuto tse anngoeng ke achondroplasia li paka kaho e nyane. Karolelano ea bolelele ba monna ea nang le achondroplasia ke 1,31 m le ea mosali ea kulang ke 1,24 m.

Litšobotsi tse ikhethang tsa lefu lena li hlahisa boholo bo boholo ba kutu, empa boholo bo sa tloaelehang ba matsoho le maoto. Ka lehlakoreng le leng, macrocephaly hangata e amahanngoa, e hlalosoang ke ho atolosoa ha mokokotlo oa mokokotlo, haholo-holo phatleng. Hangata menoana ea bakuli bana e nyenyane ka ho fapana ho bonahalang ha monoana o bohareng, e leng se bakang sebōpeho sa letsoho la trident.

Ho na le mathata a itseng a bophelo a ka amahanngoang le achondroplasia. Sena ke haholo-holo tabeng ea mathata a ho hema a amanang le ho phefumoloha hoo ho bonoang ho fokotseha ka lebaka la linako tsa ho koaleha moea ka nakoana. Ho phaella moo, botenya le mafu a litsebe hangata li amahanngoa le lefu lena. Mathata a poso a boetse a bonahala (hyper-lordosis).

Mathata a ka 'nang a hlaha, a kang spinal stenosis, kapa ho fokotseha ha lesapo la mokokotlo. Sena se fella ka khatello ea lesapo la mokokotlo. Hangata mathata ana ke matšoao a bohloko, bofokoli maotong le ho thothomela ha maikutlo.

Ka makhetlo a fokolang, ponahalo ea hydrocephalus (e sa tloaelehang e matla ea methapo ea kutlo) e ka khoneha. (2)

Ke lefu le sa tloaelehang, ho ata ha lona (palo ea linyeoe ho sechaba se fanoeng ka nako e itseng) ke 1 ho bana ba 15 ba tsoalo. (000)

Lipontšo tsa kliniki tsa achondroplasia li bonahala nakong ea tsoalo ka:

- boholo bo nyane bo sa tloaelehang ba maoto le rhizomelia (tšenyo ea metso ea maoto le matsoho);

- boholo bo sa tloaelehang ba kutu;

- boholo bo sa tloaelehang ba perimeter ea cranial: macrocephaly;

hypoplasia: ho lieha ho hola ha lesela le / kapa setho.

Ho lieha ha tsebo ea likoloi le hona ho bohlokoa ho pathology.

Liphello tse ling li ka 'na tsa amahanngoa, tse kang ho koaleha moea ka nakoana borokong, ho tšoaetsoa litsebeng khafetsa, mathata a kutlo, ho kopana ha meno, thoracolumbar kyphosis (deformation ea mokokotlo).

Maemong a matla ka ho fetisisa a lefu lena, khatello ea lesapo la mokokotlo e ka amahanngoa le eona e bakang maemo a ho koaleha moea, ho lieha ho nts'etsopele le matšoao a pyramidal (mathata ohle a litsebo tsa motlakase). Ho feta moo, hydrocephalus e boetse e utloahala e lebisa ho khaello ea methapo le lefu la pelo.

Batho ba nang le lefu lena ba na le bolelele ba 1,31 m bakeng sa banna le 1,24 m bakeng sa basali.

Ho feta moo, botenya bo fumaneha haholo ho bakuli bana. (1)

Tšimoloho ea achondroplasia ke liphatsa tsa lefutso.

Ka sebele, tsoelo-pele ea lefu lena e bakoa ke liphetoho tse ka hare ho liphatsa tsa lefutso tsa FGFR3. Phatsa ena ea lefutso e etsa hore ho be le protheine e amehang ntlafatsong le taolong ea lisele tsa masapo le boko.

Ho na le liphetoho tse peli tse ikhethileng jining ena. Ho ea ka bo-rasaense, liphetoho tsena tseo ho buuoang ka tsona li baka ts'ebetso e ngata haholo ea protheine, e sitisa nts'etsopele ea skeleton le ho lebisa ho holofala ha masapo. (2)

Lefu lena le fetisoa ka mokhoa o hlahelletseng oa autosomal. Kapa, ​​​​hore e le 'ngoe feela ea likopi tse peli tsa gene ea thahasello e fetotsoeng e lekane hore taba e hlahise phenotype e amanang le bokuli. Bakuli ba nang le achondroplasia ba rua kopi ea mofuta o fetotsoeng oa FGFR3 ho e mong oa batsoali ba babeli ba kulang.

Ka mokhoa ona oa phetiso, ho na le kotsi ea 50% ea ho fetisetsa lefu lena ho bana. (1)

Batho ba ruang likopi tse fetotsoeng tsa mofuta oa thahasello ba ba le mofuta o matla oa lefu lena le fellang ka hore maoto le matsoho a senyehe haholo. Hangata bakuli bana ba tsoaloa pele ho nako ’me ba shoa kapele ka mor’a hore ba tsoaloe ka lebaka la ho hlōleha ho phefumoloha. (2)

Mabaka a kotsi bakeng sa lefu lena ke liphatsa tsa lefutso.

Ha e le hantle, lefu lena le fetisoa ka phetisetso e kholo ea autosomal e amanang le lefutso la FGFR3.

Molao-motheo ona oa phetisetso o bontša hore ho ba teng ho ikhethang ha kopi e le 'ngoe ea liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng ho lekane bakeng sa tsoelo-pele ea lefu lena.

Ka kutloisiso ena, motho ea nang le e mong oa batsoali ba hae ba babeli ba nang le lefu lena o na le kotsi ea 50% ea ho rua liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng, 'me kahoo a ba le lefu lena.

Tlhahlobo ea lefu lena ke ea pele ho tsohle tse fapaneng. Ka sebele, ka lebaka la litšobotsi tse sa tšoaneng tse amanang le 'mele: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, joalo-joalo ngaka e ka hypothesize lefu lena tabeng ena.

E amahanngoa le tlhahlobo ena ea pele, liteko tsa liphatsa tsa lefutso li etsa hore ho khonehe ho totobatsa boteng bo ka khonehang ba lefutso la FGFR3 le fetotsoeng.

Kalafo ea lefu lena e qala ka thibelo e latelang. Sena se thusa ho thibela nts'etsopele ea mathata, a ka bolaeang, ho bakuli ba nang le achondroplasia.

Hangata ho hlokahala ho buuoa bakeng sa hydrocephalus ho masea a sa tsoa tsoaloa. Ho phaella moo, ho ka etsoa mekhoa e meng ea ho buoa e le ho lelefatsa maoto le matsoho.

Mafu a litsebe, litsebe, mathata a kutlo, joalo-joalo a phekoloa ka meriana e lekaneng.

Ho fana ka lithupelo tsa kalafo ea puo ho ka ba molemo bakeng sa lithuto tse itseng tse kulang.

Adenotonsillectomy (ho tlosoa ha lithane le li-adenoids) ho ka etsoa ha ho phekoloa lefu la ho koaleha moea ha motho a robetse.

Ho kenyeletsoa liphekolong tsena le liopereisheneng tsena, bana ba kulang ba khothaletsoa ho beha leihlo phepo e nepahetseng le lijo.

Nako e lebeletsoeng ea bophelo ba bakuli e ka tlase hanyane ho feta tebello ea bophelo ea batho ka kakaretso. Ho feta moo, nts'etsopele ea mathata, haholo-holo pelo le methapo ea pelo, e ka ba le litlamorao tse mpe ho prognosis ea bohlokoa ea bakuli. (1)