Lefu la Creutzfeldt-Jakob ke le leng la mafu a prion. Ana ke mafu a sa tloaelehang a khetholloang ke ho senyeha ha tsamaiso ea methapo e bohareng 'me a boetse a bitsoa subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSE). Li bakoa ke ho bokellana bokong ha protheine e tloaelehileng empa e sa tšoana hantle, e leng protheine ea prion (1). Ka bomalimabe, lefu la Creutzfeldt-Jakob le khetholloa ka tsela e potlakileng le e bolaeang hammoho le ho ba sieo ha phekolo. Ho na le linyeoe tse 100 ho isa ho tse 150 selemo le selemo Fora (2).

Hangata lefu lena le qala ka mathata a sa tobang a kang ho hlobaela kapa ho tšoenyeha. Butle-butle, mohopolo, mokhoa le mathata a puo a kenngoa. E ntan'o bonahatsoa ke mafu a kelello hammoho le cerebellar ataxia (ho hloka botsitso ha u eme u sa sisinyehe le nakong ea ho tsamaea e tsamaeang le ho thekesela ho tšoanang le ho tahoa). Ho boetse ho na le liso tse tloaelehileng tsamaisong ea methapo e bohareng (li-plaque tsa lipalesa, li-amyloid deposits tsa PrPres tse pota-potiloeng ke li-vacuoles).

Bong ka bobeli ba ameha, leha ho le joalo ka makhetlo a mangata ho batho ba baholo ba bacha.

Ka bomalimabe, ha ho na tlhahlobo e tšepahalang ea tlhahlobo. Electroencephalogram (EEG) e ka khetholla litšitiso tse itseng tšebetsong ea boko. MRI e senola lintho tse sa tloaelehang libakeng tse itseng tsa boko (basal ganglia, cortex) tseo ho tsona ho nang le mefuta e fokolang ea ho hlahloba.

Haeba likarolo tsena tsohle tsa kliniki le tsa paraclinical li ka etsa hore ho khonehe ho etsa tlhahlobo ea lefu la Creutzfeldt-Jakob, ho ka etsahala hore ebe ho hlahlojoa: ha e le hantle, ke feela tlhahlobo ea lisele tsa boko, e etsoang hangata ka mor'a lefu e lumella ho tiisa tlhahlobo.

Lefu la Creutzfeld-Jakob ke lona feela lefu la batho le ka bakoang ke liphatsa tsa lefutso (ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse kenyang protheine ea prion, phetoho ea E200K e le eona e tloaelehileng ka ho fetisisa), sesosa se tšoaetsanoang (se bobeli ho isa ho tšilafalo) kapa sa mofuta o fokolang (oa ketsahalo e sa reroang, ntle le phetoho kapa kgahlamelo ho prion e sa tloaelehang e fumanoeng).

Leha ho le joalo, mofuta ona o atile haholo: o etsa karolo ea 85% ea li-subacute transmissible spongiform encephalopathies (TSEs) tse fumanoang selemo le selemo. Tabeng ena, lefu lena le atisa ho hlaha ka mor'a lilemo tse 60 'me le tsoela pele ka nako ea likhoeli tse ka bang 6. Ha lefu lena le le liphatsa tsa lefutso kapa le tšoaetsanoa, matšoao a pele 'me a tsoela pele butle-butle. Ka mefuta e tšoaetsanoang, nako ea ho incubation e ka ba telele haholo 'me ea feta lilemo tse 50.

Protheine ea prion (PrPc) ke protheine ea 'mele e fumanoang ka mokhoa o bolokehileng haholo mefuteng e mengata. Ho li-neurone tsa boko, protheine ea prion e ka fetoha pathogenic ka ho fetola sebopeho sa eona sa mahlakore a mararo: e iphuthela ho eona ka thata, e etsang hore e be hydrophobic, e qhibilihang ka mokhoa o fokolang le e hanyetsanang le ho senyeha. Joale e bitsoa "scrapie" prion protein (PrPsc). PrPsc e bokellana 'me e etsa li-depositi tse ngatafalang ka hare le ka ntle ho lisele tsa boko, tse senyang ts'ebetso ea tsona le mekhoa ea ho phela.

Ka mokhoa ona o sa tloaelehang, protheine ea prion e boetse e khona ho fetisa phoso ea eona ea ho lumellana: ha e kopana le PrPsc, protheine e tloaelehileng ea prion le eona e amohela conformation e sa tloaelehang. Ena ke phello ea domino.

Kotsi ea phetiso lipakeng tsa batho ka bomong

Phetiso ea motho ka mong ea mafu a prion e ka khoneha ka ho fetisetsa lisele kapa ho latela tsamaiso ea li-hormone tsa ho hōla. Li-tissue tse kotsi ka ho fetisisa li tsoa tsamaisong ea methapo e bohareng le leihlo. Ka tekanyo e fokolang, cerebrospinal fluid, mali le litho tse itseng (liphio, matšoafo, joalo-joalo) li ka boela tsa fetisetsa prion e sa tloaelehang.

Kotsi ea lijo

 Ho fetisoa ha prion ho tloha likhomo ho ea ho batho ka ho ja lijo tse silafetseng ho ne ho belaelloa ka 1996, nakong ea tlokotsi e matla ea "khomo e hlanyang". Ka lilemo tse ’maloa joale, seoa sa bovine spongiform encephalopathy (BSE) se ’nile sa hlasela mehlape United Kingdom3. Ho ata ha lefu lena la prion, le neng le ama liphoofolo tse likete tse mashome selemo se seng le se seng, ntle ho pelaelo e ne e le ka lebaka la tšebeliso ea lijo tsa liphoofolo, tse hlahisoang ke litopo le tse sa hloekang ka ho lekaneng. Leha ho le joalo, ho ntse ho tsekoa ka tšimoloho ea eona.

Kajeno, ha ho na phekolo e khethehileng bakeng sa mafu a prion. Lithethefatsi feela tse ka fanoang ke tse ka imollang kapa tsa fokotsa matšoao a sa tšoaneng a lefu lena. Tšehetso ea bongaka, ea sechaba le ea kelello e fanoa ho bakuli le malapa a bona ke Lekala la Sechaba la Tšehetso ea CJD. Ho batla lithethefatsi tse reretsoeng ho thibela phetoho ea PrPc, ho khothalletsa ho felisoa ha mefuta e sa tloaelehang ea protheine le ho fokotsa ho ata ha eona ke tšepo. Moetapele o khahlang o shebile PDK1, e leng e mong oa bakena-lipakeng ba cellular ba amehang nakong ea ts'oaetso. Thibelo ea eona e ne e tla etsa hore ho khonehe ho thibela ts'ebetso ea phetoho ka ho khothaletsa ho qhekella ha PrPc, le ho nyenyefatsa litlamorao tsa ho ikatisa ha eona ho pholoheng ha methapo ea kutlo.