La  cystic fibrosis, ke mona lefu la lefutso hangata ka ho fetisisa. Lipontšo tse ka sehloohong li ama lipampitšana tsa phefumoloho le tšilo ea lijo empa hoo e ka bang litho tsohle tsa 'mele li ka ameha. Hangata matšoao a hlaha ho tloha boseeng 'me a fapana ka matla ho tloha ho motho ho ea ho motho. Lefu lena le baka a ho tenya mucus e hlahisoang ke lera la mucous la sinus, bronchi, mala, manyeme, sebete le tsamaiso ea ho ikatisa (sheba setšoantšo).

The matšoafo hangata ke tsona tse amehang haholo. The makukuno a teteaneng, a viscous thibela bronchi, ho etsa hore ho be thata ho hema. Ho phaella moo, mamina a bokellanang matšoafong a thusa ho hōla ha likokoana-hloko. Ka hona, batho ba nang le cystic fibrosis ba kotsing e kholo ea ho tšoaroa ke mafu khafetsa le a ka bang kotsi haholo ho hema.

La cystic fibrosis e boetse e ama le tsamaiso ea lijo. Mucus e na le ho thibela li-ducts tse tšesaane tsa manyeme, ho thibela li-enzyme tsa tšilo ea lijo tse hlahisoang ke manyeme ho kena ka maleng le ho etsa tšebetso ea tsona. Kaha lijo li chesoa ka mokhoa o itseng, haholo-holo mafura le livithamine tse itseng, ho na le bofokoli bo boholo. Li ka hlahisa ho ho hola morao.

Lefu lena le boetse le na le litlamorao tse kholo sebeteng le lithong tsa pelehi, hangata le baka ho hloka thari ho basali le kgaolela basadi thari ho banna ba amehileng.

Ke leboha a tlhahlobo ea pejana le tlhokomelo e betere,bophelo ba nako ea bophelo 'me boleng ba bophelo ba ba amehileng bo tsoetse pele ho ntlafala lilemong tse mashome tse fetileng, haholo-holo kaha liphekolo tse ncha, tse lebisitsoeng ho liphatsa tsa lefutso, li qala ho hlaha' me li tla fetola tsamaiso ea bakuli nakong e bohareng. .

Ho ata

La cystic fibrosis ke  lefu la lefutso e atileng haholo Fora e nang le batho ba ka bang 6000 ba amehileng¹.. Ngoana a le mong ho ba 4 ba sa tsoa tsoaloa o angoa ke lefu lena. E fumaneha ka seoelo ho batho ba batšo (000 ho 1) le ba Bochabela (13 ho 000). E ama banna le basali ka bobeli. Baahi ba Fora bophirimela ke bona ba amehileng ka ho fetisisa.

La cystic fibrosis ke lefu la lefutso lefu le kotsi le atileng haholo Canada. Ngoana a le mong ho ba 3 ba sa tsoa tsoaloa oa ameha¹. Cystic fibrosis e batla e atile ho feta moo Quebec ho feta naheng eohle ea Canada: Batho ba 3 ba Canada ba amehile, ho kenyelletsa le 500 Quebecers.

Lisosa

La cystic fibrosis e ile ea hlalosoa ka lekhetlo la pele ka 1936 ke D^r Guido Fanconi, ngaka ea bana ea Switzerland. Mofuta o ikarabellang, o bitsoang CFTR (bakeng sa "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), ha oa ka oa tsejoa ho fihlela 1989 ke bafuputsi ba Canada. Ho batho ba kulang, sena liphatsa tsa lefutso is e sa tloaelehang (re re oa fetisoa). E ikarabella bakeng sa ho qaptjoa ha mocha oa chlorine o lumellang ho laola ho phalla ha mucus. Ha ho e-na le ntho e sa tloaelehang mofuteng oa CFTR, ho mucus sehlahisoa se tenya haholo 'me ha se tsoe ka mokhoa o tloaelehileng. Liphetoho tse fetang 1 tse fapaneng tsa lefutso la CFTR tse amehang ho cystic fibrosis li fumanoe^{2, 3,4.} Li arotsoe ka lihlopha tse 6 ho ea ka mefuta e fapaneng ea ho se sebetse²Har'a liphetoho tsena tse ngata, phetoho ea Delta F508, e fumanoang ho 81% ea batho ba amehileng Fora, ke eona e tloaelehileng haholo.

Cystic fibrosis ha se lefu le tšoaetsanoang. Batho ba nang le liphetoho tsa pathogenic ea lefutso la CFTR e hlahisa lefu kapele kapa hamorao empa ka tekanyo e sa tšoaneng ea matla.

Diagnostic

Hangata, cystic fibrosis e fumanoa pele ho selemo sa pele sa bophelo hobane matšoao a ho hema hlaha kapele haholo. Ho 90% ea linyeoe, lefu lena le fumanoa pele ho lilemo tse 10.

Ho netefatsa hore na ho fumanoa eng, ngaka e etsa a teko ea mofufutso (kapa teko ea mofufutso). Ehlile, mofufutso oa batho ba nang le cystic fibrosis o feta e koahetseng letsoai (Makhetlo a 2 ho isa ho a 5 ho feta a tloaelehileng). The liteko tsa lefutso  lumella ho tsebahatsa hantle lintho tse sa tloaelehang mofuteng oa CFTR. Li bohlokoa bakeng sa ho nahana ka liphekolo tse lebisitsoeng.

Fora, cystic fibrosis e 'nile ea hlahlojoa ka mokhoa o hlophisitsoeng ho masea 'ohle a sa tsoa tsoaloa ho tloha ka 2002⁵. Ho bontšitsoe hore tlhahlobo ea pele e ntlafatsa boleng ba bophelo le tebello ea bophelo ea bana ba amehileng.Masea a sa tsoa tsoaloa a etsoa sampole matsatsing a 3 a bophelo ka mor'a tumello ea batsoali, pele a tsoa. botsoetse. Teko ha e fane ka tlhahlobo e hlakileng empa e tla netefatsoa kapa e felisoe ke litlhahlobo tse ling tse eketsehileng (teko ea mofufutso, thuto ea lefutso).

Quebec, ha ho na tlhahlobo e hlophisitsoeng ea lefu lena. Leha ho le joalo, Mokhatlo oa Canadian Cystic Fibrosis Foundation, o tšehetsoeng ke lingaka tse ngata, esale o batla hore ho kenngoe tšebetso ea tlhahlobo ea masea a sa tsoa tsoaloa ka lilemo tse ngata. Ho bonahatsoa pele ho nako ho bonahalitse ho ntlafatsa boleng ba bophelo le tebello ea bophelo ba bana ba amehileng.

Tšepo ea bophelo

Ho 1960s, ebophelo ba nako ea bophelo bana ba nang le cystic fibrosis ha baa ka ba feta lilemo tse 5. Matsatsing ana, ho ea ka lipalo-palo tsa morao-rao, lilemo tse mahareng tsa ho phela ke lilemo tse 47¹.  mafu a phefumolohang e ntse e le sesosa se atileng haholo sa lefu.

Mathata a kgafetsa

Cystic fibrosis ke lefu leo ​​butle-butle le senyang matšoafo, manyeme le sebete. the tlhokomelo ea bongaka Leha ho le joalo, e thusa ho fokotsa ho teba le makhetlo a mangata a mathata.

The mathata a ho hema ke hangata ka ho fetisisa, ho akarelletsa le ho atoloha ha bronchi, ho baka bronchitis, pneumonia ka ho pheta-pheta. Ho na le linako tsa ho mpefala ha matšoao a phefumoloho, ha bakuli ba "tsubetsana" haholo, ba felloa ke moea, ba theola boima ba 'mele, hangata ka lebaka la tšoaetso. Tšenyo ea ho hema e ka beha bophelo kotsing.

Mabapi le tsamaiso ea lijo, tšitiso ea likotopo tsa bile tse lumellang bile hore e phalle ka har'a tšilo ea lijo ho ka lebisa ho cirrhosis ea sebete. Thibelo le tsoelo-pele ea sclerosis ea lik'hemik'hale, e ka baka malabsorption ea limatlafatsi le nts'etsopele ea lefu la tsoekere. Mathata ana hangata a lebisa ho khaello ea phepo e nepahetseng letshollo le matla le le sa foleng. Ka kakaretso, mefokolo e ka lokisoa ka lijo tse khethehileng. Ka lehlakoreng le leng, ho patoa ho hoholo, kapa esita le tšitiso ea mala, le eona e ka etsahala.

Hangata, boroetsana bo hlaha hamorao ho bashanyana le banana ba nang le cystic fibrosis. Qetellong, the tsoalo ke e fokotsehile, haholo-holo ho banna bao hoo e batlang e le bohle (95%) ba hloekileng ka lebaka la ho thibela li-vas deferens. Mesela ena e tsamaisa peō ea botona ho tloha ho li- testes ho ea ho li-seminal vesicles. Ho basali, ho eketseha ha viscosity ea mucus ea botšehali ho liehisa motsamao oa peō. Lefu lena le ka boela la ama ho tloaeleha le khafetsa ea ovulation. Kemolo ea fokotseha, empa ho ima ho ntse ho ka khoneha.