Lentsoe "fetal anomaly" le akaretsa lintlha tse fapaneng. E ka ba:

• ho se tloaelehe ha chromosomal: ho se tloaelehe ha palo (e nang le chromosome e holimo-limo: trisomy 13, 18, 21), ea sebopeho (translocation, deletion), ho se tloaelehe ha li-chromosome tsa thobalano (Turner syndrome, lefu la Klinefelter). Ho se tloaelehe ha chromosomal ho ama 10 ho isa ho 40% ea maikutlo, empa ka lebaka la khetho ea tlhaho (ho senyeheloa ke mpa le ho shoa ha tlhaho. ka utero) li ama lesea le le leng feela ho ba 1 ba sa tsoa tsoaloa, bao hoo e ka bang halofo ea bona ba nang le Down's syndrome (500);
• ea lefu la lefutso le fetisoang ke e mong oa batsoali. Lesea le 1 ho a le 1 le sa tsoa tsoaloa le na le lona. Mafu a mahlano a tloaelehileng ke cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, khaello ea alpha-2 antitrypsin le thalassemia (XNUMX);
• morphological malformation: boko, pelo, genitourological, tšilo ea lijo, maotong le matsoho, lesapo la mokokotlo, sefahleho (molomo o petsohileng le mahalapa). Lisosa tse sa tloaelehang (tse tšoaetsanoang, tsa 'mele kapa tse chefo) li hlalosa 5 ho isa ho 10% ea linyeoe, liphatsa tsa lefutso kapa tse sa feleng li baka 20 ho isa ho 30%. 50% ea linyeoe li lula li sa hlalosoa (3);
• ntho e sa tloaelehang ka lebaka la tšoaetso e tšoaelitsoeng ke 'mè nakong ea bokhachane (toxoplasmosis, cytomegalovirus, rubella).

Likokoana-hloko tsena kaofela li emela 4% ea tsoalo e phelang, kapa tsoalo ea 500 Europe (000).

Tlhahlobo ea pele ho tsoalo e hlalosoa e le "mekhoa ea phekolo e reretsoeng ho lemoha ka pōpelong ea lesea le ka pōpelong, lerato la matla a khoheli a itseng". ”(Athikele ea L. 2131-1 ea khoutu ea bophelo bo botle ba sechaba).

Litlhahlobo tse tharo tsa li-ultrasound li bapala karolo e kholo ea pele tlhahlobong ena ea bakhachane:

• ea pele, e etsoang pakeng tsa libeke tse 11 ho isa ho tse 13, e etsa hore ho khonehe ho lemoha mefokolo e itseng e kholo le ho kenya letsoho tlhahlobong ea chromosomal anomalies ka ho lekanya translucency ea nuchal;
• ea bobeli eo ho thoeng ke "morphological" ultrasound (22 SA) e nolofalletsa thuto e tebileng ea morphological ho etsoa ka sepheo sa ho totobatsa tse ling tse sa tloaelehang tsa 'mele;
• ultrasound ea boraro (pakeng tsa 32 le 34 WA) e etsa hore ho khonehe ho hlahloba lintho tse itseng tse sa tloaelehang tsa morphological tse hlahang morao.

Leha ho le joalo, ultrasound ha e khone ho lemoha ho se tloaelehe ha lesea kamehla. Tlhahlobo ena e thehiloeng ho ultrasound ha e fane ka setšoantšo se nepahetseng sa lesea le litho tsa lona, ​​​​empa feela litšoantšo tse entsoeng ka meriti.

Ho hlahlojoa ha trisomy 21 ho fanoa ka mokhoa o hlophisehileng ho bo-'m'e ba baimana, empa eseng tlamo. E itšetlehile ka tekanyo ea nuchal translucency (botenya ba molala) nakong ea ultrasound ea 12 AS le boikemisetso ba mali a bo-'mè ba matšoao a serum (PAPP-A protheine le b-HCG hormone). Ha li kopantsoe le lilemo tsa 'm'a, litekanyetso tsena li etsa hore ho khonehe ho bala kotsi ea Down's syndrome. Ka ntle ho 21/1, kotsi e nkoa e le e phahameng.

Tlhahlobo e tebileng ea bakhachane e ka fuoa banyalani maemong a fapaneng:

• litlhahlobo tsa ho hlahloba (li-ultrasound, ho hlahloba trisomy 21) li fana ka maikutlo a phoso;
• banyalani ba ile ba fumana tlhabollo ea liphatsa tsa lefutso (ka lebaka la histori ea lelapa kapa ea bongaka) 'me ho ile ha tsejoa kotsi ea lesea le sa tloaelehang:
• motsoetse o tšoaelitsoe ke tšoaetso e ka bang kotsi ho lesea le ka pōpelong.

Tlhahlobo ea bakhachane e ipapisitse le tlhahlobo ea lisele tsa lesea ho etsa tlhahlobo ea chromosome, tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso tsa molek'hule, kapa tlhahlobo ea baeloji ho fumana tšoaetso ea lesea. Ho latela nako ea bokhachane, liteko tse fapaneng li tla sebelisoa:

• trophoblast biopsy e ka etsoa ho tloha 10 WA. E na le ho nka sampuli ea sekhechana se senyenyane haholo sa trophoblast (placenta ea kamoso). E ka etsoa haeba ho na le ho se tloaelehe ho matla ho fumanoeng ka ultrasound ea 12 WA kapa haeba ho na le histori ea ho se tloaelehe nakong ea bokhachane bo fetileng.
• amniocentesis e ka etsoa ho tloha libeke tse 15 ho ea pele. E akarelletsa ho nka amniotic fluid le ho etsa hore ho khonehe ho hlahloba chromosomal kapa liphatsa tsa lefutso, hammoho le ho lemoha matšoao a tšoaetso.
• Ho phunya mali a lesea ho kenyelletsa ho nka mali a lesea ho tsoa mothapong oa mokhubu oa lesea. E ka etsoa ho tloha libeke tse 19 ho theha karyotype, bakeng sa lipatlisiso tsa liphatsa tsa lefutso, tlhahlobo ea tšoaetso kapa ho batla phokolo ea mali ea fetal.â € ¨

Ho thoeng ke "diagnostic" kapa "mola oa bobeli" oa ultrasound o etsoa ha kotsi e itseng e khetholloa ka ho hlahloba ultrasound, ka histori (kotsi ea lefutso, lefu la tsoekere, ho pepesehela chefo, joalo-joalo) kapa tlhahlobo ea likokoana-hloko. Lintho tse ling tsa anatomical li hlahlojoa ho latela protocol e itseng ho latela mofuta oa anomaly (5). Hangata ultrasound ena e etsoa ke ngaka e khethehileng e sebetsang ka marang-rang e nang le setsi sa tlhahlobo ea bokhachane ba pelehi. MRI e ka etsoa e le mohala oa bobeli, mohlala ho hlahloba tsamaiso ea methapo e bohareng kapa ho fumana hore na hlahala e kae kapa ho se sebetse hantle.

Hang ha ho fumanoa hore lesea le na le bothata ba lesea, banyalani bao ba fetisetsoa setsing sa tlhahlobo ea bokhachane ba pelehi (CPDPN). E amohetsoe ke Setsi sa Biomedicine, litsi tsena li bokella litsebi tse fapaneng tsa bongaka ba bakhachane: setsebi sa sonographer, setsebi sa baeloji, setsebi sa liphatsa tsa lefutso, radiologist, ngaka e buoang ea masea, setsebi sa kelello, joalo-joalo. Tsamaiso e itšetlehile ka mofuta oa phoso le ho teba ha eona. E ka ba:

• ho buuoa ka utero kapa kalafo ea lithethefatsi ea lesea ka pōpelong, ka 'mè;
• ho kena sepetlele ho tloha tsoalong: motsoetse o tla belehela sepetlele sa batsoetse se khonang ho etsa ts'ebetso ena. Re bua ka "phetisetso ka utero";
• ha phokotso ea lesea e fumanoeng e nkoa ke sehlopha sa CPDPN e le "monyetla o moholo oa hore ngoana ea e-s'o hlahe a be le boemo bo itseng ba khoheli bo nkoang bo sa phekolehe nakong ea tlhahlobo" ( Art. L. 2231-1 of Public Health Code ) , ho felisoa ha bokhachane ka meriana (IMG) ho fanoa ho batsoali, ba lulang ba lokolohile ho e amohela kapa che.

Ho phaella moo, tlhokomelo ea kelello e fanoa ka mokhoa o hlophisitsoeng ho banyalani e le hore ba hlōle bothata bona bo boima ba phatlalatso ea "fetal anomaly" 'me, haeba ho hlokahala, IMG.