Tse ka Hare
Trisomy 18, kapa Edwards syndrome ke eng?
Nakong ea kemolo, ovum le peō ea botona lia kopana ho etsa sele e le ’ngoe, sele e le ’ngoe, lehe-sele. Hangata enoa o fuoa li-chromosome tse 23 (tšehetso ea lefa la lefutso) tse tsoang ho 'm'a, le li-chromosome tse 23 tse tsoang ho ntate. Joale re fumana lipara tse 23 tsa li-chromosome, kapa tse 46 ka kakaretso. Leha ho le joalo, hoa etsahala hore ho be le phoso kabong ea lefa la liphatsa tsa lefutso, le hore ho thehoa trinomial ea chromosome ho e-na le para. Joale re bua ka trisomy.
Edwards syndrome (e reheletsoeng ka setsebi sa liphatsa tsa lefutso se e fumaneng ka 1960) e ama sehlopha sa 18. Motho ea nang le trisomy 18 kahoo o na le li-chromosome tse tharo 18 ho e-na le tse peli.
Ketsahalo ea trisomy 18 e ameha lipakeng tsa tsoetsoeng a le mong ho ba 6 le tsoalo e le 'ngoe ho ba 000, khahlanong le 1 ho 400 ka karolelano bakeng sa trisomy 21. Ho fapana le Down syndrome (trisomy 21), trisomy 18 e fella ka lefu ka popelong ho 95% ea linyeoe, bonyane ho ea ka portal bakeng sa mafu a sa tloaelehang Likhutsana.
Matšoao le prognosis ea trisomy 18
Trisomy 18 ke trisomy e matla, ka lebaka la matšoao ao e a bakang. Bana ba sa tsoa tsoaloa ba nang le trisomy 18 ba na le mesifa e fokolang (hypotonia, eo ka nako eo e fetelang ho hypertonia), hyporesponsiveness, bothata ba ho anyesa, menoana e melelele e kopanang, nko e khelohileng, molomo o monyenyane. Hangata ho lieha ho hōla ha intrauterine le ka mor'a ho pepa ho bonoa, hammoho le microcephaly (sekalikoe sa hlooho se tlaase), bokooa ba kelello le mathata a koloi. Li-malformation li ngata ebile li etsahala khafetsa: mahlo, pelo, tsamaiso ea tšilo ea lijo, mohlahare, liphio le moroto… Har'a tse ling tse ka amang bophelo bo botle, re ka bolela ka ho petsoha ha molomo, maoto a kobehileng ka har'a selepe sa leqhoa, litsebe tse theohileng, tse koetsoeng hampe le tse mahlakore a mabeli ("faunas") , spina bifida. (ho se tloaelehe ha neural tube closure) kapa pelvis e moqotetsane.
Ka lebaka la ho se sebetse hantle ha pelo, methapo ea kutlo, tšilo ea lijo kapa ea renal, masea a sa tsoa tsoaloa a nang le trisomy 18 hangata a shoa selemong sa ona sa pele sa bophelo. Tabeng ea "mosaic" kapa "translocation" trisomy 18 (sheba ka tlase), tebello ea bophelo e telele, empa ha e fete ho batho ba baholo.
Ka lebaka la mathata ana ohle a bophelo a amahanngoang le ho se tloaelehe ha chromosomal, tlhaloso ea trisomy 18 ha e ntle haholo: boholo ba masea a amehileng (90%) a shoa pele a fihla selemo, ka lebaka la mathata.
Leha ho le joalo hlokomela seoho phela nako e telele ka linako tse ling hoa khoneha, haholo-holo ha trisomy e sa fella, ke hore ha lisele tse nang le li-chromosome tse 47 (ho kenyeletsoa le 3 chromosomes 18) li kopana le lisele tse nang le li-chromosome tse 46, ho akarelletsa le 2 chromosome 18 (mosaic trisomy), kapa ha chromosome 18 ho phaella moo e amahanngoa le para e 'ngoe ho feta pair 18 (translocation). Empa batho ba fihlang lilemong tsa ho ba batho ba baholo ka nako eo ba holofala haholo, ’me ha ba khone ho bua kapa ho tsamaea.
Joang ho lemoha trisomy 18?
Trisomy 18 hangata e belaelloa ka ultrasound, ka karolelano ho pota beke ea bo17 ea amenorrhea (kapa beke ea bo15 ea bokhachane), ka lebaka la ho senyeha ha fetal (pelong le bokong haholo-holo), translucency ea nuchal e teteaneng haholo, kholo ea ho hola ... Hlokomela hore serum ea mali. matšoao a sebelisoang ho hlahloba trisomy 21 ka linako tse ling ha a tloaelehe, empa ha ho joalo kamehla. Ka hona, Ultrasound e loketse ho etsa tlhahlobo ea trisomy 18. Karyotype ea fetal (tlhophiso ea li-chromosome tsohle) joale e etsa hore ho khonehe ho netefatsa kapa che Edwards syndrome.
Trisomy 18: kalafo efe? Tšehetso efe?
Ka bomalimabe, ha ho na phekolo ho fihlela joale ho phekola trisomy 18. Ho ea ka sebaka seo Likhutsana, phekolo ea ho buoa ea ho se sebetse ha e fetole boemo bona haholo. Ho feta moo, mathata a mang a teng hoo a ke keng a buuoa.
Tsamaiso ea trisomy 18 ka hona e na le ka holim'a tsohle tsa tlhokomelo ea tšehetso le matšeliso. Sepheo ke ho ntlafatsa bophelo ba masea a amehileng ka hohle kamoo ho ka khonehang, ka mohlala, physiotherapy. Ho ka kenngoa moea o entsoeng ka maiketsetso le phaephe ea gastric bakeng sa phepo e ntle le ho fana ka oksijene. Tsamaiso e etsoa ke sehlopha sa bongaka sa mefuta e mengata.