Trisomy 21, eo hape e bitsoang Down Syndrome, ke lefu le bakoang ke ho se tloaelehe ha li-chromosome (libopeho tsa lisele tse nang le liphatsa tsa lefutso tsa 'mele). Batho ba nang le Down's syndrome ba na le li-chromosome tse tharo tse 21 ho e-na le para e le 'ngoe feela. Ho se leka-lekane hona ts'ebetsong ea liphatsa tsa lefutso (tsebiso eohle ea lefutso e teng liseleng tsa motho) le sebōpuoa se baka tšitiso e sa feleng ea kelello le ho lieha ho hōla.

Down's syndrome e ka fapana ka matla. Lefu lena le ntse le tsebahala haholo mme ho kenella pele ho nako ho ka etsa phapang e kholo ho boleng ba bophelo ba bana le batho ba baholo ba nang le lefu lena. Maemong a mangata, lefu lena hase lefutso, ke hore ha le fetisetsoe ho batsoali ho ea ho bana ba bona.

Lisosa

Sele ka 'ngoe ea motho e na le li-chromosome tse 46 tse hlophisitsoeng ka lipara tse 23 tseo liphatsa tsa lefutso li fumanoang ho tsona. Ha lehe le peō ea botona li kopane, motsoali e mong le e mong o fetisetsa li-chromosome tse 23 ho ngoana oa hae, ka mantsoe a mang, halofo ea liphatsa tsa bona tsa lefutso. Down's syndrome e bakoa ke ho ba teng ha chromosome ea boraro, e bakoang ke ho se tloaelehe nakong ea karohano ea lisele.

Chromosome 21 ke e nyenyane ka ho fetisisa ho li-chromosome: e na le liphatsa tsa lefutso tse ka bang 300. Ho 95% ea linyeoe tsa Down's syndrome, chromosome ena e feteletseng e fumanoa liseleng tsohle tsa 'mele oa ba amehileng.

Mefuta e sa tloaelehang ea Down syndrome e bakoa ke lintho tse ling tse sa tloaelehang karohanong ea lisele. Hoo e ka bang 2% ea batho ba nang le Down's syndrome, li-chromosome tse feteletseng li fumanoa liseleng tse ling feela tsa 'mele. Sena se bitsoa mosaic trisomy 21. Hoo e ka bang 3% ea batho ba nang le Down's syndrome, ke karolo feela ea chromosome 21 e feteletseng. Ena ke trisomy 21 by translocation.

Ho ata

Fora, trisomy 21 ke sesosa se ka sehloohong sa bokooa ba kelello bo hlahang liphatseng tsa lefutso. Ho na le batho ba ka bang 50 ba nang le Down's syndrome. Lefu lena le ama 000 ho bana ba 21 ho isa ho a le mong.

Ho ea ka Lekala la Bophelo la Quebec, Down's syndrome e ama batho ba ka bang 21 ho lesea le le leng. Mosali e mong le e mong a ka ba le ngoana ea nang le Down's syndrome, empa menyetla e eketseha ha lilemo li ntse li feta. Ha a le lilemo li 1, mosali o ne a tla ba le kotsi e 770 ho e 21 ea ho ba le ngoana ea nang le Down's syndrome. Ha u le lilemo li 20, kotsi ke 1 ho 1500. Kotsi ena e tla fokotseha ho tloha ho 30 ho 1 ho ea ho lilemo tse 1000 le ho tloha ho 1 ho 100 ho ea ho lilemo tse 40.

Diagnostic

Hangata, tlhahlobo ea Down syndrome e etsoa ka mor'a ho hlaha, ha u bona litšobotsi tsa lesea. Leha ho le joalo, ho netefatsa lefu lena, hoa hlokahala ho etsa karyotype (= teko e lumellang ho ithuta li-chromosome). Mohlala oa mali a lesea o nkoa ho hlahloba li-chromosome tse liseleng.

Liteko tsa bakhachane

Ho na le mefuta e 'meli ea liteko tsa bakhachane tse ka hlahlobang trisomy 21 pele ho tsoalo.

The liteko tsa ho hlahloba tse reretsoeng basali bohle ba bakhachane, hlahloba hore na monyetla kapa kotsi ea hore lesea le tla ba le trisomy 21 e tlaase kapa e phahame. Teko ena e na le sampuli ea mali le tlhahlobo ea nuchal translucency, ke ho re sebaka se pakeng tsa letlalo la molala le mokokotlo oa lesea. Tlhahlobo ena e etsahala nakong ea ultrasound pakeng tsa libeke tse 11 le tse 13 tsa bokhachane. E bolokehile bakeng sa lesea le ka pōpelong.

The liteko tsa tlhahlobo ea mafu tse reretsoeng basali ba kotsing e kholo, li bontša hore na lesea le ka pōpelong le na le lefu lena. Hangata liteko tsena li etsoa pakeng tsa 15^st 'me 20^st beke ea bokhachane. Ho nepahala ha mekhoa ena ea ho hlahloba lefu la Down ke hoo e ka bang 98% ho isa ho 99%. Liphetho tsa liteko li fumaneha ka mor'a libeke tse 2-3. Pele ho e 'ngoe ea liteko tsena, moimana le molekane oa hae ba boetse ba eletsoa ho kopana le setsebi sa liphatsa tsa lefutso ho buisana ka likotsi le melemo e amanang le mehato ena.

Amniocentesis

THEkhaled.bet e ka etsa qeto ka bonnete ba hore na lesea le ka pōpelong le na le Down's syndrome. Hangata tlhahlobo ena e etsoa pakeng tsa 21th^st 'me 22^st beke ea bokhachane. Mohlala oa mokelikeli oa amniotic o tsoang popelong ea moimana o nkoa ho sebelisoa nale e tšesaane e kenngoa ka mpeng. Amniocentesis e na le likotsi tse itseng tsa mathata, tse ka fihlang ho lahleheloa ke lesea le ka pōpelong (1 ho basali ba 200 ba amehile). Teko e fanoa haholo-holo ho basali ba kotsing e kholo ho latela liteko tsa tlhahlobo.

Mohlala oa chorionic villus.

Sampling (kapa biopsy) ea chorionic villi (PVC) e etsa hore ho khonehe ho fumana hore na lesea le ka pōpelong le na le ntho e sa tloaelehang ea chromosomal joalo ka trisomy 21. Mokhoa ona o kenyelletsa ho tlosa likaroloana tsa placenta tse bitsoang chorionic villi. Mohlala o nkiloe ka lebota la mpa kapa ka botšehaling pakeng tsa 11^st 'me 13^st beke ea bokhachane. Mokhoa ona o na le kotsi ea ho senyeheloa ke 0,5 ho 1%.

Liphello lelapeng

Ho fihla lelapeng la lesea le nang le Down's syndrome ho ka 'na ha hloka nako ea ho lokisoa. Bana bana ba hloka tlhokomelo e khethehileng le tlhokomelo e eketsehileng. Iphe nako ea ho tseba ngoana oa hao le ho mo etsetsa sebaka ka lapeng. Ngoana e mong le e mong ea nang le Down's syndrome o na le botho ba hae bo ikhethang 'me o hloka lerato le tšehetso e ngata joaloka ba bang.