The ho robeha e hlokometsoeng nakong ea osteogenesis imperfecta etsahala masapong a malelele (haholo-holo a maoto le matsoho a ka tlaase) le a bataletseng (likhopo, vertebrae). Ho robeha ha femur ke hona ho bonoang khafetsa. Lithako tsena hangata li tšekaletse, li fallisoa hanyane, 'me li kopanngoa ka nako e ts'oanang le ha ho robeha ha masapo a tloaelehileng. Ho hlaha ha fractures tsena ho fokotseha ka lilemo haholo-holo ho basali ho tloha boroetsaneng ho isa nakong ea ho ilela khoeli ka lebaka la tlhahiso ea estrogen.

The bokooa ba masapo (femur, tibia, likhopo, lesapo la pelvic) li etsahala ka tšohanyetso kapa li amana le li-calluses tse sehlōhō. Khatello ea mokokotlo e ka ba sesosa sa ho holofala khafetsa ha mokokotlo (scoliosis).

Ho falla ho ea holimo ha occipital foramen (ho buloa boemong ba motheo oa lehata ho lumella lesapo la mokokotlo hore le fete) ho tšoantšetsa ho senyeha ha cranial (hape ho bitsoa "basilar impression"). Ho opa ha hlooho (hlooho), reflexes bohale osteotendinous le bofokoli ba maoto le matsoho a ka tlaase kapa tšenyo ea methapo ea kutlo cranial (trigeminal methapo ea kutlo) ke mathata a bofokoli tsena cranial le ho lokafatsa tloaelo ea nyutlelie magnetic resonance imaging (MRI). ). Qetellong, sefahleho se ka holofala hanyane (ponahalo ea kgutlotharo e nang le seledu se senyane). X-rays ea lehata e etsa hore ho khonehe ho totobatsa masapo a Wormian (a tšoana le masapo a phahametseng palo 'me a amahanngoa le sekoli sa ossification).

Boemo bo bokhutšoane bo bonoa hangata ho osteogenesis imperfecta.

Qetellong, lipontšo tse ling lia khoneha:

- thetshenyo ya mahlo (sclera) e nang le ponahalo e boputsoa ba bosweu ba leihlo.

- Ligament hyperlaxity, e teng ho bakuli ba fetang karolo ea bobeli ho tse tharo ea bakuli, e ka ba le boikarabelo ba maoto a bataletseng.

– ho se utloe ho ka bang teng bongoaneng ho atile ha motho a le moholo. Ha ho mohla e tebileng. Ho lahleheloa ke kutlo ho amana le tšenyo ea tsebe e ka hare kapa e bohareng. Lintho tsena tse sa tloaelehang li amahanngoa le ho fokola ha masapo, ho phehella ha lefufuru libakeng tseo ka tloaelo li nang le ossified le li-deposit tse sa tloaelehang tsa calcium.

- nosebleeds le matetetso (haholo-holo ho bana) li fana ka bopaki ba ho fokola ha letlalo le li-capillaries.

– tšenyo ea meno e bitsoa dentinogenesis imperfecta. E ama meno a mabeli a lebese (a manyane ho feta a tloaelehileng) le meno a sa feleng (ponahalo e kang tšepe, e tšesaane botlaaseng ba bona) 'me e lumellana le ho fokola ha dentin. Enamel e petsoha habonolo e siea dentine e pepesitsoe. Meno ana a onala pele ho nako mme ho ka hlaha makhopho. E etsa hore meno a be le 'mala oa amber' me e etsa hore a pota-potile haholoanyane. Malapa a mang a na le bokooa ba meno bo tšoaetsanoang ka liphatsa tsa lefutso, bo tšoanang hantle, ntle le bopaki ba osteogenesis imperfecta.

- qetellong, ho se tloaelehe ha pelo ho 'nile ha tlalehoa ho batho ba baholo: aortic regurgitation, mitral valve prolapse, mitral insufficiency, dilations, aneurysms kapa ho phatloha ha methapo ea pelo, aorta kapa methapo ea mali ea boko.

Botenya bo feto-fetohang

Lefu lena le fapana ka matla ho tloha ho mokuli ho ea ho mokuli 'me matšoao 'ohle a hlalosoang ha a fumanehe hangata ho mokuli a le mong. Ka lebaka la phapang ena e kholo ea bongaka (heterogeneity), sehlopha sa mefuta ea lefu lena (Karolelano ea ho khutsa) e sebelisoa mme e kenyelletsa mefuta e mene:

- Le mofuta oa I : hangata ka ho fetisisa mefuta e itekanetseng (likhahla tse fokolang le ho senyeha). Ho robeha hangata ho bonoa ka mor'a tsoalo. Boholo bo haufi le bo tloaelehileng. The sclera e putsoa ka 'mala. Dentinogenesis imperfecta e bonoa mofuteng oa IA empa e le sieo ho I B. Li-x-ray tsa lehata li senola ponahalo e matheba (lihlekehleke tsa ossification e sa tloaelehang)

- mofuta oa II : mefuta e tebileng, e sa lumellaneng le bophelo (e bolaeang) ka lebaka la ho hema. X-ray e bonts'a masapo a malelele a sotlehileng (accordion femur) le likhopo tsa rosari

- mofuta oa III : mefuta e matla empa eseng e bolaeang. Ho robeha ho bonoa kapele le hangata pele ho tsoalo; Matšoao a kenyelletsa ho holofala ha lesapo la mokokotlo (kyphoscoliosis) le bolelele bo bokhutšoane. The sclera e fapane ka 'mala. Ho ka 'na ha e-ba le dentinogenesis e sa phethahalang.

- mofuta oa IV : ea boima bo bohareng pakeng tsa mofuta oa I le mofuta oa III, o khetholloa ke sclera e tšoeu, ho senyeha ha masapo a malelele, lehata le vertebrae (li-vertebrae tse bataletseng: platyspondyly). Dentinogenesis e sa phethahalang ha e fetohe.