Bourneville tuberous sclerosis ke lefu le rarahaneng la liphatsa tsa lefutso le khetholloang ke ho hlahisa hlahala e kotsi (e seng kankere) likarolong tse fapaneng tsa 'mele. Joale lihlahala tsena li ka ba letlalong, bokong, liphio le litho tse ling le liseleng. Pathology ena e ka boela ea baka mathata a tebileng ho nts'etsopele ea motho ka mong. Leha ho le joalo, lipontšo tsa kliniki le ho teba ha lefu lena li fapana ho tloha ho mokuli ho ea ho mokuli.

Mathata a amanang le letlalo ka kakaretso a tšoana le matheba a letlalong kapa libakeng tseo letlalo le leng bobebe ho feta 'mele oohle. Khatelo-pele ea lihlahala sefahlehong e bitsoa angiofibroma.

Boemong ba ts'enyo ea boko, matšoao a kliniki ke lefu la sethoathoa, mathata a boitšoaro (ho se sebetse hantle, ho ba mabifi, bokooa ba kelello, mathata a ho ithuta, joalo-joalo). Bana ba bang ba nang le lefu lena ba bile ba e-na le mofuta o itseng oa autism, mathata a tsoelo-pele, a amang likamano tsa sechaba le puisano. Lihlahala tse kotsi tsa boko le tsona li ka baka mathata a ka bolaeang motho eo.

Tsoelo-pele ea lihlahala liphio e tloaelehile ho batho ba nang le lefuba la sclerosis. Sena se ka baka mathata a matla mosebetsing oa liphio. Ho feta moo, lihlahala li ka hlaha pelong, matšoafong le retina. (2)

Ke lefu le sa tloaelehang, leo ho ata ha lona (palo ea linyeoe ho batho ba itseng ka nako e itseng) e leng 1/8 ho isa ho 000/1 batho. (15)

Lipontšo tsa kliniki tse amanang le tuberous sclerosis tsa Bourneville li fapana ho ea ka litho tse amehang. Ho phaella moo, matšoao a amanang le lefu lena a fapana haholo ho ea ka motho. Ka matšoao a ho tloha ho a bobebe ho isa ho a matla.

Matšoao a tsebahalang haholo a lefu lena a kenyelletsa lefu la sethoathoa, mathata a kelello le a boitšoaro, ho se tloaelehe ha letlalo, joalo-joalo. Litho tse amehang hangata ke: boko, pelo, liphio, matšoafo le letlalo.

Tsoelo-pele ea lihlahala tse kotsi (kankere) li ka khoneha ho lefu lena empa li sa tloaeleha 'me li ama liphio haholo-holo.

Matšoao a kliniki a lefu lena bokong a hlaha tlhaselong ea maemo a fapaneng:

- tšenyo ea li-tubercle tsa cortical;

- li-nodule tsa ependymal (SEN);

- astrocytomas e kholo ea ependymal.

Li fella ka: nts'etsopele ea ho holofala kelellong, mathata a ho ithuta, mathata a boitšoaro, ho ba mabifi, mathata a tlhokomelo, ho ba le ts'ebetso e feteletseng, mathata a ho qobella, joalo-joalo.

Tšenyo ea liphio e khetholloa ke nts'etsopele ea li-cysts kapa angiomyolipomas. Sena se ka baka bohloko ba liphio esita le ho hloleha ha liphio. Haeba mali a tsoa haholo a bonahala, e ka 'na ea e-ba ka lebaka la khaello ea mali e matla kapa khatello e phahameng ea mali. Litlamorao tse ling tse tebileng empa tse sa tloaelehang le tsona li ka bonahala, haholoholo nts'etsopele ea li-carcinomas (tumor ea lisele tsa epithelium).

Ho senyeha ha mahlo ho ka tšoana le matheba a bonahalang ho retina, ho baka tšitiso ea pono kapa bofofu.

Mathata a letlalo a mangata:

- hypomelanic macules: e fellang ka ponahalo ea matheba a khanyang letlalong, kae kapa kae 'meleng, ka lebaka la khaello ea melanin, protheine e fanang ka' mala letlalong;

- ponahalo ea matheba a khubelu sefahlehong;

- li-patches tse mebala-bala phatleng;

- tse ling tse sa tloaelehang tsa letlalo, tse itšetlehileng ka motho e mong ho ea ho e mong.

Matšoenyeho a mats'oafo a teng ho 1/3 ea bakuli ba nang le ts'oaetso e nyane ea basali. Joale matšoao a amanang le ona ke mathata a ho phefumoloha haholo kapa a fokolang haholo.

Tšimoloho ea lefu lena ke liphatsa tsa lefutso le lefutso.

Phetiso e kenyelletsa liphetoho liphatseng tsa lefutso tsa TSC1 le TSC2. Liphatsa tsa lefutso tsena tsa thahasello li kenella ho thehoeng ha liprotheine: hamartin le tuberin. Liprotheine tsena tse peli li etsa hore ho khonehe, ka papali e kopanetsoeng, ho laola ho ata ha lisele.

Bakuli ba nang le lefu lena ba tsoaloa ba e-na le bonyane kopi e le 'ngoe e fetotsoeng ea liphatsa tsa lefutso ho e' ngoe le e 'ngoe ea lisele tsa bona. Liphetoho tsena li fokotsa ho thehoa ha hamartine kapa tubertine.

Boemong boo likopi tse peli tsa lefutso li fetotsoeng, li thibela ka ho feletseng tlhahiso ea liprotheine tsena tse peli. Ka hona, khaello ena ea protheine ha e sa lumella 'mele ho laola kholo ea lisele tse itseng,' me, ka kutloisiso ena, e lebisa ho nts'etsopele ea lisele tsa tumor liseleng tse fapaneng le / kapa litho tsa 'mele.

Mabaka a kotsi a ho ba le lefu le joalo ke liphatsa tsa lefutso.

Ehlile, phetiso ea lefu lena e sebetsa ka mokhoa o ikhethileng oa autosomal. Leha ho le joalo, mofuta o fetotsoeng oa thahasello o teng ho chromosome eo e seng ea thobalano. Ho phaella moo, ho ba teng ha likopi tse peli feela tsa liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng ho lekane hore lefu lena le tsoele pele.

Ka kutloisiso ena, motho ea nang le e mong oa batsoali bana ba babeli ba tšoeroeng ke lefu lena o na le kotsi ea 50% ea ho ba le phenotype e kulang ka boeena.

Tlhahlobo ea lefu lena ke ea pele ho tsohle tse fapaneng. E thehiloe holim'a mekhoa ea 'mele ea atypical. Maemong a mangata, matšoao a pele a lefu lena ke: ho ba teng ha lefu la sethoathoa khafetsa le ho lieha ho nts'etsopele ea taba. Maemong a mang, matšoao ana a pele a fella ka matheba a letlalo kapa ho tsebahatsa hlahala ea pelo.

Ka mor'a tlhahlobo ena ea pele, litlhahlobo tse eketsehileng li bohlokoa ho netefatsa lefu lena kapa che. Tsena li kenyelletsa:

- tlhahlobo ea boko;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) ea boko;

- ultrasound ea pelo, sebete le liphio.

Tlhahlobo e ka sebetsa hantle ha ngoana a hlaha. Ho seng joalo, ke habohlokoa hore e etsoe kapele kamoo ho ka khonehang e le hore motho a nke boikarabelo ba mokuli kapele kamoo ho ka khonehang.

Hona joale, ha ho na pheko ea lefu lena. Ka hona, liphekolo tse amanang le tsona ha li itšetlehe ka matšoao a hlahisoang ke motho ka mong.

Hangata, litlhare tse thibelang sethoathoa li fanoa ho fokotsa ho tsietsana. Ho phaella moo, lithethefatsi bakeng sa phekolo ea lisele tsa hlahala tsa boko le liphio li boetse li laeloa. Boemong ba mathata a boitšoaro, phekolo e khethehileng ea ngoana ea hlokahala.

Kalafo ea lefu lena hangata e nka nako e telele. (1)