Lefu la Krabbe ke lefu le futsitsoeng le amang methapo ea methapo ea kutlo. E ama motho a le 1 ho ba 100 mme hangata e ama masea. E bakoa ke ho se sebetse hantle ha enzyme e bakang tšenyo ho sheath ea myelin.

Tlhaloso

Lefu la Krabbe ke lefu le futsitsoeng le senyang lesela le pota-potileng lisele tsa methapo (myelin) tse bohareng (boko le mokokotlo oa mokokotlo) le tsamaiso ea methapo ea peripheral.

Maemong a mangata, matšoao a lefu la Krabbe a hlaha ho masea pele a le likhoeli tse 6, hangata ho fella ka lefu ha a le lilemo li 2. Ha e hlaha ho bana ba baholo le batho ba baholo, tsela ea lefu lena e ka fapana haholo.

Ha ho na pheko ea lefu la Krabbe, 'me phekolo e lebisitsoe tlhokomelong ea tšehetso. Leha ho le joalo, mekhoa ea ho fetisetsa lisele tsa stem e bontšitse katleho e itseng ho masea a phekoloang pele matšoao a qala le ho bana ba bang ba baholo le batho ba baholo.

Lefu la Krabbe le ama motho a le mong ho ba 1. Sebopeho sa masea se ikarabella bakeng sa 100% ea linyeoe ho baahi ba Europe leboea. E boetse e tsejoa e le globoid cell leukodystrophy.

Lisosa tsa lefu la Krabbe

Lefu la Krabbe le bakoa ke phetoho ea liphatsa tsa lefutso tse itseng (GALC) tse hlahisang enzyme e itseng (galactocerebrosidase). Ho ba sieo ha enzyme ena e bakoang ke phetoho ho lebisa ho bokelleng ha lihlahisoa (galactolipids) tse tla senya li-oligodendrocyte - lisele tse qalong ea ho thehoa ha myelin. Tahlehelo e latelang ea myelin (ntho e bitsoang demyelination) e thibela lisele tsa methapo ho romela le ho amohela melaetsa.

Ke bo-mang ba amehang haholo?

Phetoho ea liphatsa tsa lefutso e amanang le lefu la Krabbe e baka lefu lena feela haeba mokuli a e-na le likopi tse fetotsoeng tsa lefutso le futsitsoeng ho batsoali. Lefu le bakoang ke likopi tse peli tse fetotsoeng le bitsoa "autosomal recessive disorder".

Haeba motsoali e mong le e mong a e-na le kopi e fetotsoeng ea lefutso, kotsi ho ngoana e tla ba ka tsela e latelang:

• Kotsi ea 25% ea ho rua likopi tse peli tse fetotsoeng, tse ka lebisang ho lefu lena.
• Kotsi ea 50% ea ho rua ho tsoa ho kopi e le 'ngoe e fetotsoeng. Joale ngoana ke eena ea tsamaisang phetoho eo empa ha a tšoaroe ke lefu lena.
• Kotsi ea 25% ea ho rua likopi tse peli tse tloaelehileng tsa lefutso.

Ho hlahlojoa ha lefu la Krabbe

Maemong a mang, lefu la Krabbe le fumanoa ho masea a sa tsoa tsoaloa ka liteko tsa tlhahlobo pele matšoao a hlaha. Leha ho le joalo, maemong a mangata, ho qala ha matšoao ho qala pele ho tlhahlobo, ka mor'a moo ho hlahlojoa lisosa tse ka bang teng.

Liteko tsa laboratori

Mohlala oa mali le biopsy (sampole e nyane ea letlalo) li romeloa laboratoring ho lekola boemo ba tšebetso ea enzyme ea GALC. Boemo bo tlase haholo kapa boemo ba ts'ebetso ea zero bo ka bonts'a boteng ba lefu la Krabbe.

Le hoja liphetho li thusa ngaka ho etsa tlhahlobo, ha li fane ka bopaki ba hore na lefu lena le ka tsoela pele kapele hakae. Ka mohlala, mosebetsi o tlaase haholo oa GALC ha o bolele hore lefu lena le tla tsoela pele kapele.

Electroencephalogram (EEG)

EEG e sa tloaelehang e ka tiisa khopolo ea lefu.

Ho nahana ka liteko

Ngaka ea hau e ka 'na ea laela tlhahlobo e le' ngoe kapa tse ngata tsa litšoantšo tse ka bonang tahlehelo ea myelin libakeng tse amehileng tsa boko. Liteko tsena li kenyelletsa:

• Magnetic Resonance Imaging, e leng theknoloji e sebelisang maqhubu a seea-le-moea le matla a khoheli ho hlahisa litšoantšo tse qaqileng tsa 3-D.
• Computerized tomography, theknoloji e khethehileng ea radiology e hlahisang litšoantšo tse mahlakore a mabeli.
• Thuto ea ho tsamaisa methapo, e lekanyang hore na methapo e ka romela molaetsa kapele hakae. Ha myelin e pota-potileng methapo e senyehile, tsamaiso ea methapo e ea butle.

Teko ea liphatsa tsa lefutso

Teko ea liphatsa tsa lefutso e ka etsoa ka sampole ea mali ho netefatsa tlhahlobo.

Teko ea liphatsa tsa lefutso ho lekola kotsi ea ho ba le ngoana ea nang le lefu la Krabbe e ka nahanoa maemong a itseng:

• Haeba batsoali ba tsejoa e le bajari, ba ka laela tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso nakong ea bokhachane ho bona hore na ngoana oa bona a ka tšoaroa ke lefu lena.
• Ebang motsoali a le mong kapa ka bobeli ba ka 'na ba jara phetoho ea liphatsa tsa lefutso tsa GALC ka lebaka la histori ea lelapa e tsebahalang ea lefu la Krabbe.
• Haeba ngoana a fumanoa a e-na le lefu la Krabbe, lelapa le ka ’na la nahana ka tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso ho khetholla bana ba bona ba bang ba ka ’nang ba tšoaroa ke lefu lena hamorao bophelong.
• Bajari ba tsebahalang, ba sebelisang in vitro fertilization, ba ka kopa tlhahlobo ea liphatsa tsa lefutso pele ba kenngoa.

Tlhahlobo e sa tsoa tsoaloa

Linaheng tse ling, tlhahlobo ea lefu la Krabbe ke karolo ea litekanyetso tse tloaelehileng bakeng sa masea a sa tsoa tsoaloa. Teko ea pele ea tlhahlobo e lekanya tšebetso ea enzyme ea GALC. Haeba ts'ebetso ea enzyme e le tlase, liteko tse latelang tsa GALC le liteko tsa liphatsa tsa lefutso li etsoa. Tšebeliso ea liteko tsa ho hlahloba masea a sa tsoa tsoaloa e batla e le ncha.

Khopolo ea ho iphetola ha lintho le mathata a teng

Mathata a mangata - ho kenyelletsa tšoaetso le mathata a ho phefumoloha - a ka hlaha ho bana ba nang le lefu la Krabbe le tsoetseng pele. Mekhahlelong ea morao-rao ea lefu lena, bana baa holofala, ba lula libetheng tsa bona, ’me ba qetella ba le boemong ba limela.

Bana ba bangata ba hlahisang lefu la Krabbe bongoaneng ba shoa pele ba le lilemo li 2, hangata ka lebaka la ho hlōleha ho phefumoloha kapa mathata a ho lahleheloa ke ho tsamaea ka ho feletseng le ho fokotseha ho hoholo ha mesifa. Bana ba tšoaroang ke lefu lena hamorao bongoaneng ba ka ba le nako e telele ea bophelo, hangata pakeng tsa lilemo tse peli ho isa ho tse supileng ka mor'a ho hlahlojoa.

Matšoao le matšoao a pele a lefu la Krabbe bongoaneng ba ka tšoana le mafu a 'maloa kapa mathata a nts'etsopele. Ka hona, ho bohlokoa ho fumana tlhahlobo e potlakileng le e nepahetseng haeba ngoana oa hau a e-na le matšoao kapa matšoao a lefu lena.

Matšoao le matšoao a atisang ho amahanngoa le bana ba baholo le batho ba baholo ha a tobane le lefu la Krabbe 'me a hloka ho hlahlojoa ka nako.

Lipotso tseo ngaka e tla li botsa ka matšoao ke tse latelang:

• Ke matšoao afe ao u a hlokometseng? Li qalile neng?
• Na matšoao aa a fetohile ha nako e ntse e ea?
• Na u hlokometse liphetoho leha e le life tlhokomelong ea ngoana oa hao?
• Na ngoana oa hau o na le feberu?
• Na u hlokometse ho teneha ho sa tloaelehang kapa ho feteletseng?
• Na u hlokometse liphetoho leha e le life mekhoeng ea ho ja?

Lipotso, haholo-holo bakeng sa bana ba baholo kapa batho ba baholo, e ka ba:

• Na ngoana oa hau o bile le liphetoho tse itseng tšebetsong ea hae ea thuto?
• Na u bile le bothata ka mesebetsi e tloaelehileng kapa mesebetsi e amanang le mosebetsi?
• Na ngoana oa hao o ntse a phekoloa bakeng sa bothata leha e le bofe bo bong ba bongaka?
• Na ngoana oa hau o sa tsoa qala kalafo e ncha?

Maemong a mangata, matšoao a lefu la Krabbe a hlaha likhoeling tse seng kae tse qalang ka mor'a tsoalo. Ba qala butle-butle 'me butle-butle ba mpefala.

Matšoao le matšoao a tloaelehileng qalong ea lefu lena (pakeng tsa likhoeli tse peli le tse tšeletseng tsa bophelo) ke tse latelang:

• Mathata a ho fepa
• Mehoo e sa hlaloseheng
• ho teneha ho feteletseng
• Feberu ntle le matšoao a tšoaetso
• Ho falimeha ho fokotsehile
• Ho lieha ho mekhahlelo ea nts'etsopele
• Li-spasms tsa mesifa
• Taolo e fosahetseng ya hlooho
• Ho hlatsa kgafetsa

Ha lefu lena le ntse le tsoela pele, matšoao le matšoao a ba matla le ho feta. Li ka kenyelletsa:

• Khatelo-pele e sa tloaelehang
• Ho lahleheloa ke kutlo le pono e tsoelang pele
• Mesifa e thata le e thata
• Butle-butle ho lahleheloa ke matla a ho metsa le ho hema

Ha lefu la Krabbe le hlaha hamorao bongoaneng (lilemo tse 1 ho isa ho tse 8) kapa ho ba motho e moholo (kamora lilemo tse 8), matšoao le matšoao a ka fapana haholo mme a kenyelletsa:

• Ho lahleheloa ke pono e tsoelang pele ka kapa ntle le peripheral neuropathy
• Bothata ba ho tsamaea (ataxia)
• Paresthesia e nang le maikutlo a tukang
• Ho lahleheloa ke boqhetseke ba letsoho
• Bofokoli ba mesifa

E le molao o akaretsang, pele lilemo tsa ho qala ha lefu la Krabbe, lefu lena le ntse le tsoela pele ka potlako.

Batho ba bang ba fumanoeng nakong ea bocha kapa batho ba baholo ba ka 'na ba e-ba le matšoao a fokolang haholo, ka bofokoli ba mesifa e le boemo bo ka sehloohong. Ba ka 'na ba se be le phetoho leha e le efe matleng a bona a kelello.

Ke habohlokoa ho etsa hore ngoana a lateloe e le hore a shebe khōlo ea hae, haholo-holo:

• kgolo ya hae
• Molumo oa hae oa mesifa
• Matla a mesifa ea hae
• Khokahano ea eona
• Boemo ba hae
• Matla a bona a kutlo (pono, ho utloa le ho ama)
• Lijo tsa hae

Bakeng sa masea a seng a ntse a e-na le matšoao a lefu la Krabbe, hona joale ha ho na phekolo e ka fetolang tsela ea lefu lena. Ka hona, kalafo e shebane le ho laola matšoao le ho fana ka tlhokomelo ea tšehetso.

Boitshunyako bo kenyeletsa:

• lithethefatsi tsa anticonvulsant ho laola ho oela;
• lithethefatsi ho imolla mesifa spasticity le ho teneha;
• physiotherapy ho fokotsa ho senyeha ha molumo oa mesifa;
• phepelo ea limatlafatsi, mohlala ka ho sebelisa phapu ea mala ho isa maro le limatlafatsi ka ho toba ka mpeng.

Melemo bakeng sa bana ba baholo kapa batho ba baholo ba nang le mefuta e bobebe ea lefu lena e ka kenyelletsa:

• physiotherapy ho fokotsa ho senyeha ha molumo oa mesifa;
• phekolo ea mosebetsi ho finyella boipuso bo bongata kamoo ho ka khonehang ka mesebetsi ea letsatsi le letsatsi;
• phetisetso ea lisele tsa stem tsa hematopoietic tse ka bolokang myelin ka ho hlahisa li-enzyme tsa GALC. Li tsoa maling a mokhubu, mokong oa bafani kapa liseleng tsa mali tse potolohang.

Kalafo ena e ka ’na ea ntlafatsa liphello tsa masea haeba phekolo e qala pele matšoao a qala, ke hore, ha ho hlahlojoa lefu ka mor’a hore skrine e sa tsoa tsoaloa e hlahlojoe. Masea a e-s'o be le matšoao 'me a fumana ho kenngoa ha stem cell a na le tsoelo-pele e fokolang ea lefu lena. Leha ho le joalo, ba ntse ba e-na le bothata bo boholo ba ho bua, ho tsamaea le litsebo tse ling tsa koloi.

Bana ba baholo le batho ba baholo ba nang le matšoao a bobebe le bona ba ka rua molemo kalafong ena.