Lefu le sa tloaelehang la liphatsa tsa lefutso, lefu la Teacher-Collins le khetholloa ke tsoelo-pele ea bokooa ba tsoalo ea lehata le sefahleho nakong ea bophelo ba embryonic, e leng se bakang ho holofala ha sefahleho, litsebe le mahlo. Litlamorao tse ntle le ts'ebetso li batla li le matla haholo 'me linyeoe tse ling li hloka ho kenella ka makhetlo a mangata. Leha ho le joalo, maemong a mangata, ho laola ho lumella boleng bo itseng ba bophelo hore bo bolokehe.

Treacher-Collins syndrome (e reheletsoeng ka Edward Treacher Collins, ea ileng a e hlalosa ka lekhetlo la pele ka 1900) ke lefu le sa tloaelehang la tsoalo le iponahatsang ho tloha tsoalong le holofala ho hoholo ha karolo e ka tlase ea 'mele. sefahleho, mahlo le ditsebe. Litlhaselo li na le mahlakore a mabeli le a symmetrical.

Lefu lena le boetse le bitsoa Franceschetti-Klein syndrome kapa mandibulo-facial dysostosis ntle le mathata a ho qetela.

Lisosa

Ho na le liphatsa tsa lefutso tse tharo ho fihlela joale tse tsejoang hore li ameha lefung lena:

• mofuta oa TCOF1, o ho chromosome 5,
• liphatsa tsa lefutso tsa POLR1C le POLR1D, tse fumanehang ho li-chromosome 6 le 13 ka ho latellana.

Liphatsa tsa lefutso tsena li tsamaisa tlhahiso ea liprotheine tse phethang karolo ea bohlokoa ntlafatsong ea embryonic ea likarolo tsa sefahleho. Ho fetoha ha tsona ka ho fetola liphatsa tsa lefutso ho sitisa tsoelo-pele ea masapo (haholo-holo a mehlahare e ka tlaase le e ka holimo le cheekbones) le lisele tse bonolo (mesifa le letlalo) tsa karolo e ka tlaase ea sefahleho nakong ea khoeli ea bobeli ea boimana. Pinna, kanale ea tsebe hammoho le likarolo tsa tsebe e bohareng (li-ossicles le / kapa li-eardrums) le tsona lia ameha.

Diagnostic

Maemo a sefahleho a ka belaelloa ho tsoa ho ultrasound ea trimester ea bobeli ea bokhachane, haholo-holo maemong a ho se sebetse hantle ha tsebe. Tabeng ena, tlhahlobo ea bakhachane e tla thehoa ke sehlopha sa lihlopha tse ngata ho tloha litšoantšong tsa magnetic resonance imaging (MRI) ea lesea le ka pōpelong, e leng se lumellang hore ho fosahala ho bonahale ka mokhoa o nepahetseng haholoanyane.

Hangata, tlhahlobo e etsoa ka tlhahlobo ea 'mele e etsoang ha a hlaha kapa kapele ka mor'a moo. Ka lebaka la phapang e kholo ea ho se sebetse hantle, e tlameha ho tiisoa setsing se khethehileng. Teko ea liphatsa tsa lefutso sampoleng ea mali e ka laeloa ho sheba mefokolo ea lefutso e amehang.

Mefuta e meng e bobebe ha e hlokomeloe kapa e tla bonoa ka lehlohonolo ka mor'a nako, mohlala, kamora ho hlaha ha nyeoe e ncha ka lapeng.

Hang ha lefu lena le fumanoa, ngoana o fuoa letoto la litlhahlobo tse eketsehileng:

• litšoantšo tsa sefahleho (x-ray, CT scan le MRI),
• litlhahlobo tsa litsebe le liteko tsa kutlo,
• tlhahlobo ea pono,
• batla ho koaleha moea ka nakoana borokong (polysomnography) ...

Batho ba amehang

Ho nahanoa hore lefu la Treacher-Collins le ama lesea le le leng ho ba 50 ba sa tsoa tsoaloa, banana le bashanyana. Ho hakanngoa hore ho hlaha linyeoe tse ka bang 000 selemo le selemo Fora.

Lintho tse kotsi

Tlhabollo ea liphatsa tsa lefutso setsing sa phetiso e khothaletsoa ho lekola likotsi tsa phetiso ea lefutso.

Hoo e ka bang 60% ea linyeoe li hlaha ka thōko: ngoana ke mokuli oa pele lelapeng. Mathata a etsahala ka mor'a kotsi ea lefutso e ileng ea ama e 'ngoe kapa lisele tse ling tsa pelehi tse amehang ho emoleng ("de novo" mutation). Liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng li tla fetisetsoa ho litloholo tsa hae, empa ha ho na kotsi e khethehileng bakeng sa banab'abo. Leha ho le joalo, ho lokela ho hlahlojoe hore na e mong oa batsoali ba hae ha a hlile ha a tšoeroe ke mofuta o monyenyane oa lefu lena le hore o na le phetoho eo a sa e tsebe.

Maemong a mang, lefu lena ke lefutso. Hangata, kotsi ea tšoaetso ke e 'ngoe ho tse peli nakong ea bokhachane bo bong le bo bong, empa ho itšetlehile ka liphetoho tse amehang, ho na le mekhoa e meng ea tšoaetso. 

Litšobotsi tsa sefahleho tsa ba amehileng hangata li na le sebopeho, ka selelu se senyehileng le se holang, marama a seng teng, mahlo a lebisitse tlase litempeleng, litsebe tse nang le pavilion e nyane le e mpe, kapa e le sieo ka botlalo ...

Matšoao a mantlha a amahanngoa le ho se sebetse hantle ha karolo ea ENT:

Mathata a ho hema

Bana ba bangata ba tsoaloa ba e-na le litsela tse tšesaane tse ka holimo tsa moea le melomo e ahlameng hanyenyane, ba e-na le lesoba le lenyenyane la molomo le thibaneng haholo ke leleme. Ke ka lebaka leo mathata a bohlokoa a ho hema haholo-holo ho masea a sa tsoa tsoaloa le masea, a hlahisoang ke ho hema, ho koaleha moea ka nakoana borokong le ho hema ka thata haholo.

Bothata ba ho ja

Ho masea, ho nyantša ho ka ’na ha sitisoa ke bothata ba ho hema le ke ho se tloaelehe ha mahalapa le mahalapa a bonolo, ka linako tse ling ho arohana. Ho fepa ho bonolo ka mor'a ho kenngoa ha lijo tse tiileng, empa ho hlafuna ho ka ba thata 'me mathata a meno a tloaelehile.

Bokooa

Ho se utloe hantle ka lebaka la ho se sebetse hantle ha tsebe e ka ntle kapa e bohareng e teng maemong a 30 ho isa ho a 50%. 

Litšitiso tsa pono

Karolo ea boraro ea bana e tšoeroe ke strabismus. Ba bang hape ba ka ba le pono e haufi, hyperopic kapa astigmatic.

Mathata a ho ithuta le puisano

Treacher-Collins syndrome ha e bake khaello ea kelello, empa ho se utloe litsebeng, mathata a pono, bothata ba ho bua, liphello tsa kelello tsa lefu lena hammoho le litšitiso tse bakoang ke hangata tlhokomelo e boima haholo ea bongaka li ka baka tieho. puo le bothata ba ho bua.

Tlhokomelo ea masea

Tšehetso ea ho hema le / kapa ho fepa ka li-tubes ho ka 'na ha hlokahala ho thusa ho phefumoloha le ho fepa lesea, ka linako tse ling ho tloha tsoalong. Ha thuso ea ho phefumoloha e tlameha ho bolokoa ha nako e ntse e ea, tracheotomy (ho buleha ho honyenyane ho trachea, molaleng) ho etsoa ho hlahisa cannula ka ho toba ho netefatsa hore moea o feta moeeng.

Kalafo ea ho buoa ea malformation

Ho ka etsoa tlhahiso ea mehato e mengata ea ho buoa, e amanang le mahalapa a bonolo, mehlahare, selelu, litsebe, mahlo le nko ho thusa ho ja, ho phefumoloha kapa ho utloa, empa hape le ho fokotsa tšusumetso e ntle ea ho se sebetse hantle.

E le sesupo, likheo tsa mahalapa a bonolo li koetsoe pele ho likhoeli tse 6, mekhoa ea pele ea litlolo holim'a mahlo a mahlo le marameng a marama ho tloha lilemong tse 2, ho lelefatsa ha mandible (tšitiso ea mandibular) ho ea ho lilemo tse 6 kapa tse 7, ho tsosolosa The ear pinna ha a le lilemo li ka bang 8, ho atolosoa ha likanale tsa kutlo le / kapa ho buuoa ha li-ossicles tse ka bang lilemo tse 10 ho isa ho tse 12…

Thuso ea Kutlo

Ka linako tse ling lithuso tsa ho utloa lia khoneha ho tloha ha motho a le likhoeli li 3 kapa 4 ha ho se utloe ho ama litsebe ka bobeli. Mefuta e fapaneng ea li-prostheses e fumaneha ho itšetlehile ka mofuta oa tšenyo, ka katleho e ntle.

Ho latela tsa bongaka le tsa bongaka

Bakeng sa ho fokotsa le ho thibela bokooa, ho beha leihlo khafetsa ho etsoa ka mefuta e mengata 'me ho bitsa litsebi tse fapaneng:

• ENT (kotsi e kholo ea tšoaetso)
• Setsebi sa mahlo (tokiso ea tšitiso ea pono) le ngaka ea masapo (tsosoloso ea mahlo)
• Ngaka ea meno le ngaka ea meno
• Ngaka ya Puo…

Tšehetso ea kelello le thuto hangata lia hlokahala.