Oculocutaneous albinism ke sehlopha sa mafu a lefutso a khetholloang ke ho senyeha ha letlalo, moriri le mahlo. Ha e le hantle, ho ba teng ha melanin pigment ka iris le retina ho bolela hore albinism e lula e tsamaea le ho ameha ha mahlo.

Albinism, ke eng?

Tlhaloso ea boalbino

Oculocutaneous albinism e bakoa ke sekoli tlhahisong ea 'mala oa melanin ke melanocyte, ka lebaka la phetoho ea liphatsa tsa lefutso.

Mefuta e fapaneng ea albinism:

Mofuta oa 1 oa Albinism

Li hlaha ka lebaka la ho fetoha ha liphatsa tsa lefutso bakeng sa enzyme tyrosinase e bapalang karolo ea bohlokoa tlhahisong ea pigment ke melanocyte.

Albinism mofuta 1A

Ho na le ho felisoa ka botlalo ha tšebetso ea enzyme ea tyrosinase. Ka hona, bakuli ha ba na 'mala oa letlalo letlalong, moriri le mahlo ho tloha tsoalong, e leng se etsang hore e be moriri o mosoeu ho isa ho o mosoeu ka mahlo a khubelu (sekoli sa pigment ka iris se etsa hore retina e bonahale e le khubelu).

Albinism mofuta 1B

Ho fokotseha ha ts'ebetso ea tyrosinase ho bonahala ho feta kapa ka tlase. Bakuli ha ba na pigment letlalong le mahlo ha ba tsoaloa, ba etsa hore ba be tšoeu ka mahlo a khubelu, empa ho tloha likhoeling tsa pele tsa bophelo matšoao a tlhahiso ea pigment ea matla a sa tšoaneng a hlaha letlalong le iris. (ho fapana ho tloha ho boputsoa ho isa ho lamunu-mosehla). Re bua ka yellow mutant kapa yellow albinism e mosehla.

Mofuta oa 2 oa Albinism

Ke bo-albino bo atileng haholo, haholo-holo Afrika. Mofuta o ikarabellang ke P gene ea chromosome 15 e bapalang karolo ea ho tsamaisa tyrosine.

Nakong ea tsoalo, bana ba batšo ba na le letlalo le lesoeu empa moriri o moputsoa. Ha moriri o ntse o hola, o fetoha 'mala oa joang, 'me letlalo le ka ba le matheba, matheba a matšo kapa li-moles. Li-irises li na le 'mala o moputsoa kapa o mosehla ho ea ho sootho.

Mofuta oa 3 oa Albinism

Ha e fumanehe haholo mme e fumaneha feela letlalong le letšo. E amahanngoa le liphetoho tsa liphatsa tsa lefutso tsa TRP-I: letlalo le tšoeu, irises e khanyang botala bo sootho le moriri o mofubelu.

Mefuta e meng e sa tloaelehang ea albinism

Lefu la Hermansky-Pudlak

Ka phetoho ea lefutso ho chromosome 10 e khoute protheine ea lysosome. Lefu lena le amahanya albinism le mathata a ho kopanya, pulmonary fibrosis, granulomatous colitis, ho hloleha ha renal le lefu la pelo.

Syndrome ea Chediak-Higashi

Ka phetoho ea phatsa ea lefutso ho chromosome 1 e khoutong protheine e amehang ho tsamaiseng pigment. Lefu lena le amahanngoa le "depigmentation" hangata e itekanetseng, moriri o nang le "silvery" grey reflection, le kotsi e kholo ea lymphoma ho tloha lilemong tsa bocha.

Matšoao a Griscelli-Pruniéras

Ka phetoho ea lefutso ho chromosome 15 e kenyang protheine e bapalang karolo ea ho lelekoa ha 'mala, e amahanya ho senyeha ha letlalo ho itekanetseng, moriri oa silevera le letlalo khafetsa, mafu a ENT le mafu a matšoafo hammoho le kotsi ea lefu la mali. bolaeang.

Lisosa tsa albinism

Albinism ke a lefu la lefutso ka phetoho ea phatsa ea lefutso e khoutong tlhahiso kapa phano ea 'mala oa letlalo ka melanocyte. Ka hona, letlalo le likaroloana ha li na monyetla oa ho hlahisa mebala hantle.

Mokhoa oa phetisetso ea phetoho ena ho tloha ho motsoali ho ea ho ngoana hangata ke autosomal recessive, ke hore, batsoali ka bobeli e tlameha ho ba bajari ba lefutso le sa hlahisoang ho bona le hore liphatsa tsena tse peli tsa lefutso (e mong oa ntate, e mong oa bo-'mè) lia fumanoa. ho ngoana.

Kaofela re na le liphatsa tsa lefutso tse peli, e 'ngoe ea eona e hlahelletseng (e itlhalosang) le e 'ngoe e sa fetoheng (e sa itlhaloseng). Haeba lefutso la recessive le na le phetoho, ka hona ha le bontšoe ho motho ea nang le gene e hlahelletseng e sa fetoheng. Ka lehlakoreng le leng, nakong ea ho thehoa ha li-gametes (spermatozoa ho banna le ova ho basali), halofo ea li-gametes e rua liphatsa tsa lefutso tse fetotsoeng. Haeba batho ba babeli ba emola ngoana ’me e le bajari ba phatsa ea lefutso e fetotsoeng, joale ho na le kotsi ea hore ngoana o tla be a hlahile peōng e nang le phatsa ea lefutso e fetotsoeng le leheng le nang le phatsa e tšoanang ea recessive. Kaha ngoana ha a na liphatsa tsa lefutso tse ka sehloohong empa liphatsa tsa lefutso tse peli tse fetotsoeng, joale o hlalosa lefu lena. Monyetla ona o tlase haholo, kahoo hangata ha ho na maemo a mang a albinism lelapeng lohle.

Ke bo-mang ba amehang haholo?

Albinism e ka ama baahi ba Caucasia empa e atile haholo Afrika letlalong le letšo.

Khopolo ea ho iphetola ha lintho le mathata a teng

Mathata a maholo a bakoang ke albinism ke mahlo le letlalo. Ha ho na mathata a mang a mali kapa litho tsa 'mele haese li-syndromes tse sa tloaelehang haholo tsa Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi le Griscelli-Prunieras.

Kotsi ea letlalo

Leseli le tšoeu le entsoe ka mebala e 'maloa "e bokaneng", e "arohanyang" ka mohlala nakong ea ho thehoa ha mookoli. 'Mala o hlahisoa ke thepa eo limolek'hule li nang le eona ea ho monya mebala eohle ea khanya ntle le o le mong, mohlala, boputsoa bo monya ntho e 'ngoe le e 'ngoe ntle le boputsoa, ​​​​e bonahalang ho retina ea rona. Liphetho tse ntšo ka ho monya ha mebala eohle. 'Mala o motšo oa letlalo o etsa hore ho khonehe ho monya mebala ea khanya empa hape haholo-holo Ultra Violets (UV) e bakang kotsi ea kankere letlalong. Ho ba sieo ha 'mala o bakoang ke lefu lena ho etsa hore letlalo la bakuli le “bone” mahlaseling a UV hobane ha ho letho le a monyang ’me le ka phunyelletsa letlalong ’me la senya lisele tse teng, tsa baka kotsi ea ho tšoaroa ke kankere ea letlalo.

Ka hona, bana ba nang le albinism ba tlameha ho qoba ho ama letlalo la bona le mahlaseli a UV ka ho hlophisa mesebetsi ea bona (ka mohlala, ho e-na le lipapali tsa ka ntle), ho apara liaparo tse sireletsang le lihlahisoa tsa letsatsi.

Kotsi ea mahlo

Bakuli ba nang le albinism ha ba foufetse, empa pono ea bona ea pono, e haufi le e hole, e fokotsehile, ka linako tse ling e le matla, e hlokang ho roala lilense tsa khalemelo, hangata li tinted ho sireletsa mahlo ho tloha letsatsing hobane le bona ba tingoa pigment.

Ho tloha kerecheng, ngoana ea nang le albino ea nang le bothata ba pono o behoa haufi le boto ka hohle kamoo ho ka khonehang 'me, haeba ho khoneha, o thusoa ke mosuoe ea khethehileng.