Cystinuria ke bofokoli boo motho a bo futsitseng ha amopsorption ea tubular ea amino acid, cystine, ka ho eketseha ha moroto oa eona le ho theha majoe a cystine ka har'a pampiri ea moroto. Matšoao e ka 'na ea e-ba renal colic, tšoaetso ea moroto, kapa ho hloleha ha liphio. Kalafo e itšetlehile ka keketseho ea ho noa metsi, ho ikamahanya le maemo a lijo, alkalinization ea moroto kapa esita le ho noa lithethefatsi ho qhaqha cystine.

Cystinuria ke boloetse bo sa tloaelehang ba liphio bo futsitsoeng bo bakang ho tsoa ho feteletseng ha cystine ka har'a moroto. Amino acid ena, ha e qhibilihe hampe haholo morotong, ebe e etsa likristale, tse kopanang ho ba majoe ka:

• li-calyxes tsa liphio;
• li-pyelons kapa pelvis, ke hore libaka tseo moroto o bokelloang ho tsona ebe o ntšoa ka ntle ho liphio;
• li-ureters, e leng likotopo tse telele, tse tšesaane tse tsamaisang moroto ho tloha liphio ho ea senya;
• senya;
• urethra.

Ho thehoa ha majoe ana a cystine - kapa lithiasis - ho ka lebisa ho mafu a sa foleng a liphio.

Ho ata ha cystinuria ho fapana haholo ho ea ka morabe, ho tloha ho a le mong ho ba 1 ho baahi ba Bajuda ba Lebanone - palo ea baahi ba nang le maqhubu a phahameng ka ho fetisisa - ho ea ho 2 ho a le mong Sweden. Kakaretso ea kakaretso ea ho ata e hakanngoa ho 500 ho batho ba 1. Banna ka kakaretso ba ameha ho feta basali.

Cystinuria e iponahatsa ka lilemo tsohle. Banna ba atisa ho ba le maloetse a tebileng haholoanyane. Ponahalo ea majoe a liphio pele ho lilemo tse tharo e tloaelehile haholo ho bashanyana. Lipalo li etsahala ka mahlakore ka bobeli maemong a fetang 75% 'me li etsahala maemong a fetang 60%, 'me hangata ho banna. Le hoja e ikarabella bakeng sa 1 feela ho 2% ea majoe a batho ba baholo, ke eona e tloaelehileng ka ho fetisisa ea liphatsa tsa lefutso tsa lithiasis, 'me e ikarabella ho hoo e ka bang 10% ea majoe a bana.

Cystinuria e bakoa ke ho se tloaelehe ho futsitsoeng ha li-tubules tsa renal, ho fella ka ho fokotseha ha proximal tubular renal reabsorption ea cystine, le ho eketseha ha cystine ea moroto.

Ho na le mefuta e 'meli e sa tloaelehang ea lefutso e bakang linyeoe tse ngata tsa cystinuria:

• liphetoho tsa homozygous tsa mofuta oa SLC3A1 (2p21) tse amehang mofuteng oa A cystinuria;
• liphetoho tsa homozygous mofuteng oa SLC7A9 (19q13.11) o amehang mofuteng oa B cystinuria.

Liphatsa tsa lefutso tsena li kenyelletsa liprotheine tseo hammoho li etsang heterodimer e ikarabellang bakeng sa ho tsamaisa cystine ka har'a proximal tubule. Ho se tloaelehe ho e 'ngoe ea liprotheine tsena ho fella ka ho se sebetse ha sepalangoang.

Kaha liphatsa tsena tsa lefutso li ikentse ka matla, batho ba tšoeroeng ke lefu lena e tlameha ebe ba futsitse liphatsa tsa lefutso tse peli tse sa tloaelehang, e le ’ngoe ho motsoali ka mong. Motho ea nang le jine e le 'ngoe feela e sa tloaelehang a ka ntša cystine ka har'a moroto, empa e sa lekana ho theha majoe a cystine. Ha ho na kamano pakeng tsa "genotype" (cystinuria A kapa cystinuria B) le pele kapa ho teba ha matšoao.

Le hoja matšoao a cystinuria a ka hlaha ho masea, matšoao a pele a hlaha pele ho lilemo tse 20 ho bakuli ba ka bang 80%, 'me ka karolelano ho pota lilemo tse 12 ho banana le lilemo tse 15 ho bashanyana.

Hangata letšoao la pele ke bohloko bo matla, bo ka eang ho fihlela tlhaselo ea "renal colic", e bakoang ke spasm ea ureter, sebakeng seo lejoe le koaletsoeng ho sona. Majoe a moroto le ona a ka baka:

• bohloko bo sa feleng ba mokokotlong kapa ka mpeng;
• hematuria, ke hore ho ba teng ha mali ka har'a moroto;
• ho felisoa ha majoe a manyenyane ka har'a moroto (haholo-holo ho masea).

Li ka boela tsa fetoha sebaka seo libaktheria li ikahelang ho sona 'me tsa baka tšoaetso ea moroto kapa, ka seoelo, ho hloleha ha liphio.

Ho bana ba sa tloaelehang haholo, cystinuria e ka amahanngoa le ho se tloaelehe ha methapo ea kutlo joalo ka hypotonia ea lesea, ho tsietsana, kapa ho lieha ho hola. Tsena ke li-syndromes tse rarahaneng ka lebaka la "ho hlakoloa", ke ho re tahlehelo ea sekhechana sa DNA, se nang le liphatsa tsa lefutso tse 'maloa tse amanang le mofuta oa SLC3A1 ho chromosome 2.

Kalafo ea cystinuria e kenyelletsa ho thibela ho thehoa ha majoe a cystine ka ho boloka metsoako e tlaase ea amino acid ena ka har'a moroto.

Ho noa metsi a mangata

Bakeng sa morero ona, motho o lokela ho noa metsi a lekaneng ho hlahisa bonyane lilithara tse 3 ho isa ho tse 4 tsa moroto ka letsatsi. Kaha kotsi ea ho thehoa ha majoe e phahame bosiu, hobane ha u noe 'me moroto o hlahisoa ka bongata bo fokolang, ho kgothaletswa hore o noe metsi pele o robala. Ho masea, ho noa lino bosiu ho ka 'na ha hloka ho kenngoa ha tube ea nasogastric kapa gastrostomy.

Lijo tse nang le protheine le letsoai le tlase, le lijo tse nang le alkalizing tse ngata

Lijo tse nang le methionine tse fokolang, e leng selelekela sa cysteine, li fokotsa ho tsoa ha cystine. Methionine ke amino acid ea bohlokoa, kahoo ho tlosoa ha eona ha ho khonehe empa ho kenngoa ha eona ho ka fokotsoa. Bakeng sa sena, ke potso ea ho felisa lijo tse nang le methionine tse ngata tse kang cod e omisitsoeng, nama ea pere kapa esita le crayfish le gruyere, le ho fokotsa tšebeliso ea nama, tlhapi, mahe ho ligrama tse 120-150 ka letsatsi. le chisi. Lijo tse fokolang tsa protheine ha li khothalletsoe ho bana le bacha.

Ho eketsa ho ja lijo tse nang le alkalizing tse kang litapole, meroho e tala kapa e mebala-bala, le libanana, hammoho le ho noa letsoai le fokolang ho ka boela ha thusa ho fokotsa khatello ea cystine ka har'a moroto. Ha e le hantle, ho ntšoa ha sodium ea moroto ho eketsa cystine. Kahoo, ho bakuli ba bang, ho ntšoa ha cystine ea urinary ho ka fokotseha ka 50% ka ho fokotsa ho ja sodium ho 50 mmol / letsatsi.

Lithethefatsi ho alkalize moroto

Kaha cystine e qhibiliha habonolo ho alkaline, ke hore, moroto ho feta ka har'a moroto o nang le asiti, ho ka khothaletsoa ho etsa hore moroto o fokotsehe ka acidic mme ka hona o eketse ho qhibiliha ha cystine, ka hona ho nka:

• metsi a alkaline;
• Ligrama tse 6 ho isa ho tse 8 ka letsatsi tsa potassium citrate ka 1,5 ho ea ho 2 a etsang dilitara tse metsi;
• 8 ho ​​16 dikgerama ka letsatsi bicarbonate potassium ka 2 ho 3 a etsang dilitara tse metsi;
• kapa ho seng joalo acetazolamide 5 mg / kg (ho fihla ho 250 mg) ka molomo pele ho robala.

Meriana ea ho qhaqha cystine

Haeba majoe a ntse a tsoela pele ho theha ho sa tsotellehe mehato ena, meriana e latelang e ka fanoa:

• penicillamine (7,5 mg / kg ka molomo makhetlo a 4 / ka letsatsi ho bana ba banyenyane le 125 mg ho 0,5 g ka molomo makhetlo a 4 / letsatsi ho bana ba baholoanyane);
• tiopronin (100 ho 300 mg ka molomo makhetlo a 4 ka letsatsi);
• kapa captopril (0,3 mg / kg ka molomo makhetlo a 3 ka letsatsi).

Lithethefatsi tsena li sebetsana le cystine 'me li e boloka e le ka makhetlo a mashome a mahlano ho feta cystine ka boeona.

Tsamaiso ea urological

Tsamaiso ea majoe a sa tsamaeeng ka boithaopo e hloka mekhoa ea urological bakeng sa phekolo ea lithiasis. Ngaka ea urologist e ka sebelisa mekhoa e fokolang haholo, ho itšetlehile ka boemo bo bong le bo bong, joalo ka ureterorenoscopy kapa percutaneous nephrolithotomy.